آزمایش غربالگری ناقلین بیماری‌ها

آیا ممکن است یک بیماری ژنتیکی را به فرزند خود منتقل کنید؟

آیا می‌دانید که 80 درصد نوزادانی که با بیماری ارثی متولد شده‌اند هیچ سابقه خانوادگی نداشته‌اند؟ گاهی اوقات افراد سالم جهش‌هایی را در ژن‌های خود حمل می‌کنند که بر روی سلامتی خود فرد اثری ندارد. این افراد ناقل نامیده می‌شوند و این جهش‌ها ممکن است اثرات نامطلوبی را در فرزندان ناقلین ایجاد کند. اگر هر دو والد ناقل باشند، احتمال اینکه فرزندی بیمار داشته باشند وجود دارد. مثلا اگر پدری ناقل تالاسمی باشد، خودش این بیماری را نشان نمی‌دهد اما احتمال دارد که ژن بیماری را به فرزندش منتقل کند که در این حال فرزند هم ناقل خواهد بود و علائم بیماری را نشان نمی‌دهد. حال اگر پدر ناقل و مادر هم ناقل باشد، احتمال بیمار شدن فرزند وجود دارد. اگر تصمیم به بارداری دارید با انجام آزمایش ژنتیک می‌توانید تغییرات نامطلوب ژن‌های خود را بشناسید و به این ترتیب از به دنیا آمدن نوزادان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی جلوگیری کنید. این اطلاعات به والدین اجازه می‌دهد تا آگاهانه انتخاب کنند و قبل از بارداری اقدامات حیاتی را انجام دهند.

این آزمایش برای چه افرادی مناسب است؟

• زوج‌های جوان که قصد ازدواج دارند.
• کلیه زوج‌هایی که قصد بارداری در آینده را دارند.