کارگاه ژنومیکس

در کارگاه حاضر، هدف ما بررسی تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومی در زمینه ژنتیک و ژنومیک پزشکی است. این دوره برای دانشجویان، پزشکان و سایر محققینی در نظر گرفته‌شده که می‌خواهند موضوعات بنیادی در ژنتیک پزشکی را بیاموزند و دانش عملی برای تجزیه و تحلیل داده‌های ژنومیک از قبیل تووالی‌یابی کل اگزوم و کل و ژنوم ( یا به عبارتی WES   و WGS) و توالی‌یابی هدفمند را به صورت گام به گام کسب کنند.

سرفصل‌ها

1. معرفی omics

تاریخچه، آماده‌سازی lib، توالی‌یابی نسل بعد (NGS)، ژنومیکس، ترانس‌کریپتومیکس bulk& single cell RNA-Seq، انواع مطالعات اپی‌ژنومیکس از قبیل بررسی تغییرات متیلاسیون با WGBS، بررسی وضعیت کروماتین با استفاده از تکنیک ATAC-Seq (حدود ۴ ساعت).

2. معرفی انواع مطالعات رایج در حوزه ی ژنومیکس

بررسی واریانت‌های ژرملاین در بیماری‌های وراثتی، بررسی واریانت‌های سوماتیک در حوزه سرطان، مطالعات GWAS، معرفی نوع جدید داده‌های ژنومیک در حوزه بیوپسی مایع  (حدود ۳ ساعت).

3. آموزش انواع پایپ‌لاین‌های تجزیه وتحلیل داده‌های ژنومی بر اساس GATK

معرفی فرمت داده‌های خام توالی‌یابی و ژنوم مرجع، معرفی پایگاه داده‌های رایج در حوزه بیوانفورماتیک از قبیل پایگاه‌های NCBI SRA، GEO، EGA، dpGap، معرفی پایگاه داده‌های موجود جهت دریافت ژنوم رفرنس از قبیل UCSC و ensemble، معرفی پایپلاین کامل از فایل Fastq تا  VCF، بررسی انواع ابزارهای موجود (حدود ۴ ساعت).

4. کارگاه عملی

آموزش ترمینال لینوکس (نصب و دستورات)، تجزیه و تحلیل یک نمونه واقعی اگزوم از fastq تا VCF و حاشیه‌نویسی VCF، دریافت لیست کوتاه (فیلتراسیون، دستورالعمل ACMG، طبقه‌بندی انواع، انواع ثانویه، نحوه و آنچه باید گزارش شود، اخلاقیات) (16 ساعت، حدود 1 روز).

5. آموزش نحوه تجزیه و تحلیل انواع واریانت‌ها و الویت‌بندی آن‌ها (ابزارهایی برای طبقه‌بندی و پایپ‌لاین کلی)

طبقه بندی واریانت ها، معرفی ابزارAnnovar، VEP و دیگر ابزارهای مربوط به حاشیه‌نویسی، معرفی پایگاه‌های داده مهم در تفسیر واریانت‌ها از قبیل dbSNP،ClinVar،genomeAD، معرفی معیارهای مهم در فیلترکردن واریانت‌های فراخوانی شده، معرفی انواع ابزارهای مربوط به تفسیر و الویت‌بندی واریانت‌ها ازقبیل Franklin و VarSome، انواع آنالیزهای قابل انجام  براساس واریانت‌ها از قبیل آنالیزهای بررسی شاخص آسیب‌پذیری ژنی و تجزیه و تحلیل ارتباط ژنومی (حدود ۴ ساعت).

6. انجام آنالیز یک نمونه واقعی اگزوم توسط شرکت‌کنندگان

شرکت کنندگان به گروه‌های مساوی تقسیم شده وهر گروه با داشتن یک نمونه واقعی اگزوم اقدام به انجام آنالیزها به طور کامل خواهد کرد ( حدود ۱ روز).

از شرکت کنندگان درخواست می شود در روز پایانی حتما جهت انجام عملی آنالیزها لپ تاپ به همراه داشته باشند.

رفع اشکال

پشتیبانی فنی و رفع اشکال برای شرکت کنندگان یک هفته پس از اتمام دوره به مدت ۴ ساعت برگزار خواهد شد.

بخشی از تدریس و رفع اشکال توسط جناب آقای دکتر سعیدیان و سرکار خانم دکتر یوسفیان انجام خواهد شد.