مطالعه جدیدی که توسط محققان دانشگاه مک مستر انجام شد، نشان می‌دهد که بیش از 1.125.000 مرد در سراسر جهان به اختلال خونریزی ارثی هموفیلی مبتلا هستند و 418.000 نفر از آن‌ها نسخه شدید این بیماری را دارند.
این تعداد سه برابر چیزی است که قبلا ثبت شده بود. در گذشته تخمین زده شد که تنها 400.000 نفر در سراسر جهان به این اختلال، که ناشی از نقص در ژن F8 یا F9 است، مبتلا هستند. این ژن‌ها در واقع دستورالعمل‌های ساخت پروتئین‌های فاکتوری که به لخته شدن خون کمک می‌کند را، رمزگذاری می‌کنند. عدم درمان مبتلایان به هموفیلی، منجر به بیماری مزمن و ناتوان کننده مفاصل شده و خونریزی اندام‌های داخلی و مغز ممکن است منجر به ناتوانی و یا مرگ شود.
هموفیلی که تقریبا فقط در مردان یافت می‌شود، در حال حاضر با تزریق چندین فاکتور موثر در جلوگیری یا توقف خونریزی‌های ناتوان‌کننده درمان می‌شود، اما این درمان در بسیاری از کشورها پرهزینه و کمیاب است.
این تیم تحقیقاتی بین‌المللی همچنین توانست برای اولین بار میزان شیوع هموفیلی در میان نوزادان را در زمان تولد محاسبه کند و پی ببرند که امید به زندگی افراد مبتلا به هموفیلی به طور قابل توجهی کمتر از سایر افراد است. به ویژه در کشورهای کم درآمد که در آن‌ها شرایط درمان کافی برای این بیماری وجود ندارد.
انواع هموفیلی
دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد: هموفیلی A که در آن ژن فاکتور 8 (F8) دچار نقص شده است و هموفیلی B که در آن ژن فاکتور 9 (F9) دارای نقص می‌باشد.
از هر 100.000 مرد، 21 نفر به هموفیلی A یا B مبتلا خواهند شد که هفت نفر از آن‌ها با نوع شدید بیماری درگیر می‌شوند. در میان نوزادان، از هر 100.000 پسر، 29 نفر مبتلا به هموفیلی A یا B هستند که 12 نفر از آن‌ها به شکل شدید بیماری مبتلا خواهند شد.
امید به زندگی
براساس این اعداد می‌توان میزان امید به زندگی را، با توجه به در دسترس بودن روش‌های درمانی، در بیماران هموفیلی تخمین زد. در کشورهای دارای درآمد بیش از متوسط، شانس زندگی با کیفیت طبیعی و طولانی مدت برای افرادی که به هموفیلی مبتلا می‌شوند، 64 درصد کاهش می‌یابد. این میزان برای کشورهای دارای درآمد متوسط 77 درصد و برای کشورهای دارای درآمد پایین 93 درصد است.
در هر جمعیتی، آگاهی از تعداد بیمارها معیار مهمی برای کارایی سیستم مراقبت بهداشتی است. دانستن تعداد بیماران مبتلا به هموفیلی، سیستم‌های مراقبت بهداشتی را قادر می‌سازد تا منابع مورد نیاز برای درمان بیماری را تخمین بزنند و به تولید کنندگان دارو کمک می‌کند تا سرمایه‌گذاری برروی تحقیقات مرتبط را افزایش دهند تا با تقاضای جمعیت بیمار، مطابقت داشته باشد.
یک تیم بین‌المللی از محققان از فرانسه، ایالات متحده و بریتانیا در فدراسیون جهانی هموفیلی گرد هم آمدند تا بر روی داده‌های ثبت شده در کشورهای دارای جامع‌ترین ثبت هموفیلی، مانند استرالیا، کانادا، فرانسه، ایتالیا، نیوزلند و بریتانیا یک متاآنالیز انجام دهند.
