آیا ناشنوایی ژنتیکی است؟

این سوال برای بسیاری از افراد پیش آمده است که از دست رفتن شنوایی چگونه اتفاق می‌­افتد و آیا ناشنوایی می‌­تواند ارثی باشد؟ بسیاری از مردم نمی‌­دانند که اختلال شنوایی غیرسندرمی یکی از شایع‌­ترین اختلالات ارثی است. این شکل از کم­‌شنوایی یا ناشنوایی، به ویژه در جمعیت­‌های شرق آسیا شایع است. این وضعیت احتمالا به دلیل جهش‌­های مکرر در این جمعیت رخ می­‌دهد.

در حالی که اختلال شنوایی معمولا ژنتیکی (ارثی) است، علل غیرژنتیکی زیادی نیز برای آن وجود دارد. برخی از علل غیرژنتیکی کم‌­شنوایی یا ناشنوایی عبارتند از: وزن کم هنگام تولد، عفونت‌­های مادر، ضربه به سر در هر سن و مننژیت باکتریایی یا ویروسی.

از هر 1000 نوزاد تازه متولدشده در اروپا و آمریکای شمالی، 1 نفر دچار اختلالات شنوایی است. در این مطلب، تمرکز ما بر این است که کم‌­شنوایی یا ناشنوایی چگونه از والدین به فرزندان به ارث می‌­رسد.

کم‌­شنوایی و ناشنوایی غیرسندرمی چیست؟

اختلال ­شنوایی غیرسندرمی به اختلال ­شنوایی جزئی یا کلی اطلاق می‌­شود که به غیر از ناشنوایی با علائم دیگری همراه نیست، به همین دلیل به آن اختلال شنوایی «غیرسندرمی» می­‌گویند. (از طرف دیگر اختلال شنوایی سندرمی با علائمی رخ می­‌دهد که سایر قسمت‌­های بدن مانند چشم‌­ها، قلب یا کلیه­‌ها را تحت تاثیر قرار می‌­دهد.)

اکثر اشکال کم‌­شنوایی غیر­سندرمی با از دست دادن دائمی شنوایی ناشی از آسیب به ساختارهای گوش داخلی همراه است. با این حال، گاهی اوقات می­‌تواند ناشی از مشکل در گوش میانی نیز باشد.

جهش‌­های ژنتیکی می‌­توانند بر عملکرد گوش داخلی شما تاثیر بگذارند. چندین پروتئین برای عملکرد صحیح گوش داخلی مورد نیاز است. لازم به ذکر است که گوش داخلی ساختار پیچیده‌­ای دارد که از حلزون گوش (که وظیفه‌ی شنوایی را بر عهده دارد)، ساکول، اوتریکل و سه کانال نیم‌دایره‌­ای تشکیل شده است که به کنترل جهت­‌گیری فضایی و تعادل فرد کمک می­‌کنند. تعدادی از ژن­‌های مختلف، مسئول توسعه و حفظ ساختار پیچیده‌ی گوش داخلی هستند. جهش در این ژن‌ها می‌­تواند منجر به اختلال شنوایی حسی-عصبی شود که نوعی کاهش شنوایی ناشی از تغییر یا آسیب به ساختار گوش داخلی است.

اگر اختلال شنوایی قبل از صحبت کردن کودک وجود داشته باشد، به این بیماری اصطلاحا اختلال شنوایی «پیش زبانی» یا «مادرزادی» می­‌گویند. اختلال شنوایی که پس از یادگیری گفتار رخ می‌دهد به عنوان اختلال شنوایی «پسازبانی» طبقه­‌بندی می‌­شود.

آیا ناشنوایی ارثی است؟ چگونه می‌­توان کم‌­شنوایی یا ناشنوایی را به ارث برد؟

اختلالات ژنتیکی که باعث کاهش شنوایی می­‌شوند تحت تاثیر چندین الگوی وراثتی قرار می­‌گیرند. برخی از این اختلالات عبارتند از:

DFNA: اگر یکی از والدین، ناقل ژنتیکی اختلال شنوایی باشد، می‌تواند این بیماری را به فرزند خود منتقل کند. این حالت شایع‌­ترین دلیل برای اختلال شنوایی غیرسندرمی و ناشنوایی است.

DFNB: در این مورد، هر دو والد باید ناقل ژنتیکی ژن جهش‌­یافته باشند تا فرزند آن­‌ها نیز دچار اختلال شنوایی شود.

DFNX: در این حالت، ژن جهش‌­یافته از مادر به فرزند می­‌رسد و در نتیجه یک پسر ناشنوا یا یک دختر ناقل به‌دنیا می‌­آید. پدری که دارای چنین اختلال ژنتیکی است، می­‌تواند این بیماری را به دختران خود منتقل کند، اما بر پسرانش تاثیری نمی­‌گذارد.

میتوکندری: در این حالت، جهش در DNA میتوکندری سلول­‌ها رخ می‌­دهد. این نوع جهش به طور انحصاری از مادر می­‌آید، زیرا فقط سلول­‌های تخمک هستند که میتوکندری دارند. به عبارت دیگر، ژن‌­های میتوکندری فقط از مادر به ارث می‌رسد. اگر جهشی در ژن میتوکندری وجود داشته باشد، از مادر به همه‌ی فرزندانش منتقل می­‌شود. بنابراین، پسران آن را منتقل نمی­‌کنند، اما همه‌­ی فرزندان یک مادر دارای جهش، این جهش را به ارث می‌­برند. ناشنوایی و اختلال شنوایی غیرسندرومی ناشی از ژن MT-RNR1 مثالی از این نوع جهش­‌های ژنتیکی می­‌باشد؛  MT-RNR1 یک ژن رمزگذاری­‌شده از طریق میتوکندری است که با ناشنوایی مرتبط می‌­باشد.

جهش ژنتیکی دیگری که می­‌تواند باعث کم‌­شنوایی یا ناشنوایی شود، جهش GJB2 است. این جهش‌­های ژنتیکی معمولا به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می­‌رسند، اما برخی از آن­‌ها نیز الگوی توراث اتوزومی غالب دارند و می‌­توانند باعث اختلال شنوایی سندرومی و همچنین بیماری‌های پوستی شوند. جهش در GJB2 در تقریبا 50٪ از بیماران مبتلا به کم­‌شنوایی اتوزومی مغلوب دیده می­‌شود؛ به عبارت دیگر، این ژن مسئول 20% از اختلالات شنوایی مادرزادی می‌­باشد.

بنابراین، اگر آزمایش غربالگری ناقلین بیماری‌­های ژنتیکی حنیفای شما یک جهش ژنتیکی GJB2 را نشان دهد، این نوع GJB2 می­‌تواند به فرزندان شما منتقل شود، زیرا این جهش­‌های ژنتیکی ارثی هستند. یعنی ممکن است فرزندان آینده‌ی شما به طور بالقوه دچار کم­‌شنوایی یا ناشنوایی شوند.

این مساله تنها یکی از دلایل اهمیت سلامت خانواده و در نظر گرفتن آزمایش ژنتیک به عنوان بخشی از آن می­‌باشد.

سلامت خانواده و پیشگیری از اختلالات ارثی

مرکز خدمات تخصصی ژنتیک حنیفا، با ارائه‌ی آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین بیماری­‌ها به شما و شریک زندگی‌تان کمک می­‌کند تا جهش‌­های ژنتیکی که ممکن است در DNA خود داشته باشید را کشف کنید؛ این مساله می‌­تواند برنامه‌­ریزی‌­های شما برای تشکیل خانواده را تغییر دهد. به عنوان مثال، ممکن است مشاور ژنتیک (پس از دریافت نتایج این آزمایش یک جلسه مشاوره خواهید داشت) برای جلوگیری از انتقال این جهش‌های ژنتیکی به فرزندانتان، شما را به متخصص مربوطه ارجاع دهد.

همان‌طور که گفته شد، آزمایش ژنتیک قدم عاقلانه‌­ای در راستای حفظ سلامت خانواده می­‌باشد. DNA هیچ‌کس کامل نیست و همه‌ی ما می‌توانیم از دانستن اطلاعاتی درباره‌ی آنچه که در DNAمان وجود دارد و شرایط و بیماری‌­هایی را که ممکن است به فرزندان‌مان منتقل کنیم، بهره ببریم.

• ژنتیک
• بیماری
• ژن
• تست_ژنتیک_غربالگری_ناقلین_بیماری_ها
• ناشنوایی