معمولا افرادی که سابقه خانوادگی ابتلا به یک بیماری خاص را دارند نگران این هستند که آیا ناقل آن جهش ژنتیکی هستند یا نه. ناقل بودن بدان معناست که به طور بالقوه میتوانند یک بیماری ژنتیکی را به فرزندان آینده خود منتقل کنند. ابتلای فرزند خانواده به بیماری ژنتیکی، علاوه بر اینکه زندگی خودش را تحت تاثیر قرار میدهد، برای والدین نیز فشار مالی و روانی را به همراه دارد و بر پویایی خانواده تاثیرمیگذارد. در واقع مشکلات سلامتی فقط بر آن کودک تاثیر نمیگذارد، بلکه کل خانواده را تحت تاثیر قرار میدهد.
بنابراین، بررسی ناقل بودن قبل از برنامهریزی برای تشکیل خانواده، یک رفتار عاقلانه است، تا از سلامت فرزندان آینده خود محافظت کنید. به عنوان مثال، اگر چند نفر از اعضای خانواده به بیماری سلول داسی شکل، که یک اختلال خونی ژنتیکی است، مبتلا هستند، حق دارید نگران باشید که فرزندان آینده شما هم ممکن است به این بیماری مبتلا شوند. این یک بیماری ارثی شایع است که بر اثر جهش در ژن HBB بروز پیدا میکند و از علائم آن میتوان به کمخونی، گردش خون ضعیف، دردهای دورهای، عفونتهای مکرر و غیره اشاره کرد.
در صورتی که ناقل بودن فرد برای یک بیماری ژنتیکی مشخص شود، میتوان برای اطمینان از سلامت جنین از فناوریهایی مانند آزمایش ژنتیک پیش از لانه گزینی (PGT) استفاده کرد. آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین بیماریها، احتمال ناقل بودن شما برای 95 بیماری ژنتیکی مختلف را بررسی میکند.
بسیاری از بیماریهای ارثی و بیماریهای ژنتیکی را میتوانستند در صورتی که والدین ناقل بودن آنها را بررسی کنند و گزینههای دیگر بارداری مانند فناوری کمک باروری از طریق آزمایش ژنتیک پیش از لانهگزینی (PGT) را انتخاب کنند.
مشاوره ژنتیک برای یک ناقل جهش ژنتیکی
اگر قبلا آزمایش غربالگری ژنتیکی مشخص کرده که ناقل یک بیماری ژنتیکی هستید، نیازی به ترسیدن نیست. اگر فردی جهش ژنتیکی را به ارث برده باشد، لزوما فرزندانش مبتلا نخواهند شد. در واقع ناقل فردی است که فقط در یک نسخه از یک ژن دارای جهش است و جفت یا نسخه دیگر آن ژن طبیعی است. بنابراین، فردی که ناقل اختلال اتوزومال مغلوب است خودش معمولا هیچ علامتی ندارد و ممکن است فرزندان سالمی نیز داشته باشد.
حال اگر هر دو والد ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، فرزندانشان در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری قرار میگیرند و 25 درصد شانس دریافت هر دو نسخه جهش یافته از ژن را دارند. در واقع در بیماریهای ژنتیکی با الگوی توارث آتوزومی مغلوب، تنها زمانی فرزند مبتلا خواهد بود که یک نسخه جهش یافته را از پدر و یک نسخه جهش یافته را از مادر دریافت کرده باشد. اگر متوجه شدید که ناقل بیماری هستید، حتما با یک متخصص مشاوره ژنتیک مشورت کنید تا از خطرات احتمالی آگاه شوید.
اگر یک ناقل جهش ژنتیکی باشید و بخواهید بچه دار شوید چه؟
جهشهای ژنتیکی عامل بروز بسیاری از بیماریها هستند. در الگوی توارث ژنتیکی اتوزومال غالب، تنها یکی از والدین با یک نسخه از ژن جهش یافته ممکن است برای ایجاد اختلال در کودک کافی باشد. این بدان معنی است که هر فرزندی 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را نشان دهد و این وضعیت معمولا در هر نسل دیده می شود.
در مقابل، در بیماریهای اتوزومال مغلوب، دو نسخه از ژن جهش یافته (یکی از پدر و دیگری از مادر) برای بروز اختلال مورد نیاز است. از این رو، ممکن است افراد مبتلا در همه نسلها دیده نشوند. برای مثال میتوان به بیماریهایی مانند کمخونی سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک (CF) و بیماری تایساکس اشاره کرد. ناقل فردی است که دارای جهش ژنتیکی است اما معمولا هیچ علامتی ندارد. این به این دلیل است که تغییر تنها در یک ژن از یک جفت، رخ داده است و ژن دیگر به درستی کار می کند. در این مثال، ناقل این پتانسیل را دارد که در صورت فرزندآوری با فردی که ناقل همان بیماری است، بیماری را به فرزندان آینده خود منتقل کند. اگر شریک زندگی این فرد ناقل نباشد، فرزندان آینده نیز سالم یا ناقل خواهند بود و احتمالا علائم بیماری را نشان نمیدهند.
علاوه بر این موارد جهشهای میتوکندریایی نیز وجود دارند که از طریق مادر به فرزندان منتقل میشوند. برای مثال کمشنوایی و ناشنوایی غیرسندرمی ناشی از تغییرات در ژن MT-RNR1 از جمله این بیماریها هستند که فقط از مادر به ارث میرسند. والدین همچنین میتوانند حامل ژنهای معیوب در کروموزومهای جنسی باشند. نمونههایی از اختلالات مرتبط با جنس در کروموزوم X عبارتند از دیستروفی عضلانی دوشن و هموفیلی.
اگر متوجه شدید که ناقل هستید، نگران نباشید. شاید دانستن اینکه همه انسانها دارای ژنهای جهش یافته هستند که پتانسیل ایجاد برخی مشکلات سلامتی را دارند و اکثر مردم بدون اینکه بدانند حتی ناقل هستند زندگی خود را می گذرانند، کمی خیالتان راحت کند. اگر شما و همسرتان قبل از بارداری متوجه شدید که هر دوی شما ناقل یک بیماری هستید، گزینههای زیادی برای کاهش خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی وجود دارد. تحقیقات نشان میدهد که تقریبا 98 درصد زوجین ناقل جهش ژنتیکی مشابه نیستند و حتی اگر هر دو والد ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، احتمال ابتلای فرزند در هر بارداری 25 درصد است. اگر قبل از بارداری متوجه شدید که هر دوی شما ناقل یک بیماری هستید، گزینههای زیادی برای کاهش خطر تولد فرزندی با یک بیماری ژنتیکی وجود دارد.
اهمیت غربالگری ناقلین و آزمایش ژنتیک
در حالت ایدهآل، غربالگری ناقلین و مشاوره ژنتیک باید قبل از تصمیم زوجین برای باردارشدن انجام شود. امروزه حتی تستهایی مانند آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین حنیفا وجود دارد که انجام غربالگری ناقلین را بسیار آسان و راحت میکند. تنها با یک نمونه از بزاق میتوانید این آزمایش را انجام دهید. این فناوری بر پیشرفتهترین روشهای توالییابی ژنوم تکیه و 95 بیماری ژنتیکی را مورد بررسی قرار میدهد.
با این اطلاعات، زوجها از خطرات باروری خود، از جمله مشکلات سلامتی که ممکن است به فرزندان آینده خود منتقل کنند، آگاه میشوند. با توجه به اینکه لازمهی ابتلای فرزند به برخی از بیماریهای ژنتیکی،ناقل بودن هر دو والد است، اگر فردی متوجه شود که ناقل یک بیماری خاص است، باید همسر وی نیز آزمایش مربوط به همان بیماری را انجام بدهد. در صورت ناقل بودن همسر، خطر ابتلای فرزند وجود دارد. در ادامه، زوجین میتوانند در مورد پیامدها و گزینههای بالقوه باروری، با مشاور ژنتیک صحبت کنند تا مطمئن شوند فرزند آینده آنها در معرض خطر ابتلا به هیچ یک از بیماریهای ژنتیکی نیست.
مشاوره ژنتیک طیف وسیعی از گزینههای باروری را به زوجین معرفی میکند تا اطمینان حاصل شود که آنها فرزندی سالم به دنیا میآورند. کالج آمریکایی زنان و زایمان (ACOG)، به زوجهایی که ناقل تاییدشده هستند پیشنهاد میکند که نتایج آزمایش ژنتیکشان را با بستگان درجه یک و دو خود به اشتراک بگذارند. بیمار باید اعضای خانواده را از خطرات سلامتی خود آگاه کند تا عزیزانش نیز بتوانند برای احتمالات آینده آماده شوند.
فناوری کمک باروری: چگونه بدون انتقال جهش ژنتیکی باردار شویم؟
اگر دو والد ناقل جهش ژنتیکی یکسانی باشند، گزینههای زیر با کمک متخصص باروری قابل انجام است:
IVF/PGT: این دو مورد، نوعی فناوری کمکباروری شامل لقاح آزمایشگاهی و آزمایش ژنتیکی قبل از لانهگزینی هستند و باهم انجام میشوند. جنینهای تشکیل شده در مرحله IVF، قبل از کاشت در رحم، تحت آزمایش ژنتیک قرار میگیرند. در IVF، زن داروهایی استفاده میکند تا بتواند چندین تخمک تولید کند. هنگامی که تعداد تخمکها به بیشترین میزان رسید، برداشت شده و با اسپرم همسر لقاح داده میشوند. جنینهای بارور شده قبل از انتقال به رحم برای وجود جهش بررسی میشوند. سپس جنینهای زنده و سالم انتخاب شده و به رحم منتقل میشوند.
اهدای اسپرم یا تخمک
اگر شانس زیادی برای ابتلای فرزند به بیماریهای ژنتیکی با علائم شدید مانند دیستروفی عضلانی دوشن یا اختلالاتی که عمر را کوتاه میکنند، مانند تایساکس و فیبروز کیستیک وجود داشته باشد، زوجها میتوانند از تخمک یا اسپرم اهداکنندهای که ناقل نیست استفاده کنند.
غربالگری و آزمایشهای تشخیصی قبل از تولد
اگر غربالگری ناقلین قبل از بارداری انجام نشده، اما یک یا هر دو زوج متوجه شدند که ناقل هستند، همچنان میتوانند غربالگری ژنتیکی را در دوره بارداری انجام دهند. در این حالت از روشهای نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز استفاده میشود که اولی در هفته 10 تا 13 و دومی در هفته 15 تا 20 قابل انجام هستند.
اگر کودک یک بیماری ژنتیکی داشته باشد، زوجها میتوانند از این اطلاعات برای مدیریت بیماری و درمانهای احتمالی با متخصصان مراجعه کنند. به عنوان مثال، PKU یا فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که در ژن تولیدکننده آنزیم تجزیهکننده فنیل آلانین، جهش پیدا کرده و این آنزیم در بدن کم تولید میشود. درمان زودهنگام از مشکلات جبران ناپذیری مانند تشنج، تاخیر در رشد، ناتوانیهای ذهنی و مشکلات رفتاری جلوگیری میکند. بسیاری از نوزادانی که در مراحل اولیه با این کمبود تشخیص داده شده اند به زندگی عادی ادامه دادهاند.
اگر قصد باردار شدن دارید، انجام آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین، بسیار مفید خواهد بود. این آزمایش شما را از سلامت فرزندان آیندهتان مطمئن میکند. به این نکته مهم توجه داشته باشید که برخی از بیماریهای ژنتیکی در قومیتهای خاصی بیشتر رخ میدهند. توجه به این جزئیات برای ایمنی فرزندان آینده شما بسیار مهم است. آیا قومیت و ملیت دقیق خود را میدانید؟ آزمایش ژنتیک تبارشناسی حنیفا این موارد را برای شما مشخص میکند.
