نحوه‌ی وراثت بیماری هموفیلی: چگونه مطلع شویم که ناقل این بیماری هستیم؟

آیا می‌دانستید که هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که تقریبا از هر 10000 نفر در سراسر جهان 1 نفر را درگیر می‌کند؟ اگر شما یک زن هستید، ممکن است تا زمانی که پسری مبتلا به هموفیلی نداشته باشید، مطلع نباشید که ناقل این بیماری هستید زیرا بیماری از طریق کروموزوم X منتقل می‌شود. در این مطلب، الگوهای وراثتی هموفیلی را بررسی خواهیم کرد و اینکه چگونه می‌توانید تشخیص دهید که ناقل این بیماری هستید یا خیر.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال نادر ژنتیکی است که بر توانایی بدن در تشکیل لخته‌های خونی که برای توقف خونریزی پس از آسیب ضروری هستند، تاثیر می‌گذارد. افراد مبتلا به هموفیلی کمبود یا اختلال در عملکرد پروتئین خاصی به نام فاکتور انعقادی در خون خود دارند که می‌تواند باعث خونریزی طولانی مدت و بهبودی آهسته یا ناقص شود.

خونریزی کنترل نشده در مفاصل، ماهیچه‌ها، مغز یا سایر اندام‌های داخلی در فراد مبتلا به هموفیلی می‌تواند منجر به عوارض جدی شود. انواع شدید هموفیلی می‌تواند منجر به خونریزی خود به خودی شود. با این حال، شرایط خفیف‌تر این بیماری ممکن است منجر به این نوع از خونریزی نشده و در نتیجه تشخیص آن تا زمان جراحی یا آسیب شدید دشوار باشد.

انواع هموفیلی

دو شکل عمدتا رایج هموفیلی عبارتند از:

هموفیلی نوع A – نقص در فاکتور انعقادی VIII (فاکتور انعقادی 8)

هموفیلی نوع B – نقص در فاکتور انعقادی IX (فاکتور انعقادی 9)

اگرچه هر دو نوع این بیماری با علائم مشابهی ظاهر می‌شوند، اما به دلیل جهش در ژن‌های مختلف ایجاد می‌شوند.

چه جیزی سبب ایجاد بیماری هموفیلی می‌شود؟

افراد مبتلا به هموفیلی کمبود فاکتور VIII یا IX که پروتئین‌های حیاتی مورد نیاز برای لخته‌شدن خون هستند، دارند. ژن‌های F8 و F9 حاوی دستورالعمل‌هایی برای تولید این دو پروتئین هستند. پروتئین‌های فاکتور VIII و IX با هم کار می‌کنند تا رگ‌های خونی آسیب‌دیده را ببندند و از دست دادن خون به حداقل برسد.

تغییرات یا جهش‌ها در ژن F8 و F9 می‌تواند منجر به تولید لخته‌های غیرطبیعی یا سطوح ناکافی از پروتئین‌های انعقادی شود. این امر می‌تواند منجر به مشکلاتی در روند لخته‌شدن خون و خونریزی کنترل‌نشده شود. در هموفیلی شدید، پروتئین‌های انعقادی به طور کلی در بدن وجود ندارند، اما در هموفیلی خفیف، فعالیت پروتئین‌ها کاهش می‌یابد. هموفیلی اکتسابی نتیجه‌ی تغییرات ژنتیکی نیست. این نوع از هموفیلی زمانی اتفاق می‌افتد که سیستم ایمنی بدن شروع به حمله به فاکتور VIII – یک اختلال خودایمنی – می‌کند.

وراثت هموفیلی

هموفیلی نوع A و B در یک الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسند. ژن‌های F8 و F9 روی کروموزوم X که یکی از کروموزوم‌های جنسی است، قرار دارند. مردان یک نسخه از کروموزوم X و یک نسخه از کروموزوم Y را دارا هستند. به همین دلیل حتی یک کپی از ژن F8 و F9 تغییریافته، می‌تواند منجر به هموفیلی در مردان شود.

زنان دو نسخه از کروموزوم X دارند. بنابراین حتی اگر آن‌ها یک نسخه از ژن‌های تغییریافته را داشته باشند، نسخه‌ی طبیعی ژن که روی کروموزوم دیگر قرار دارد، می‌تواند فعالیت کاهش‌یافته را جبران کند. از این رو زنان در بیشتر موارد (به جز وضعیت غیرفعال‌شدن کروموزوم X)، حتی اگر یک نسخه از ژن تغییریافته را داشته باشند، ممکن است به بیماری هموفیلی مبتلا نشوند. بنابراین در این وضعیت به آن‌ها «ناقل» هموفیلی گفته می‌شود. با این حال، این افراد با احتمال 50 درصد، نسخه‌ی ژنی تغییریافته را به فرزندان خود منتقل می‌کنند. اگر فرزند دختر این ژن را دریافت کند، همچنان حامل و ناقل این بیماری به شمار می‌رود. اگر فرزند پسر ژن تغییریافته را دریافت کند، به هموفیلی مبتلا می‌شود.

آیا هموفیلی از پدر یا مادر به ارث می‌رسد؟

هموفیلی معمولا از مادر به ارث می‌رسد. ژن‌های عامل هموفیلی در کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی، قرار دارند. اگر یک زن ناقل، فرزند پسر داشته باشد، 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش‌یافته را به ارث برده و به هموفیلی مبتلا شود و همچنین 50 درصد احتمال دارد که ژن طبیعی را به ارث ببرد و مبتلا به هموفیلی نشود. در مقابل، اگر یک زن ناقل بیماری هموفیلی، فرزند دختر داشته باشد، 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد و ناقل بیماری باشد و 50 درصد احتمال دارد که ژن طبیعی را به ارث ببرد و ناقل نباشد.

چه افرادی اعلب اختلال هموفیلی را به ارث می‌برند؟

بیماری‌هایی که با الگوی مغلوب وابسته به X به ارث می‌رسند، مردان را بیشتر از زنان تحت تاثیر قرار می‌دهند، زیرا مردان تنها یک کروموزوم X دارند. فرزند دختر تنها زمانی تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرد که یک پدر مبتلا و یک مادر ناقل داشته باشد و هرکدام از والدین یک نسخه از ژن معیوب را به این فرزند خود منتقل کنند.

ناقل بودن برای بیماری هموفیلی به چه معناست؟

ناقل بودن برای بیماری هموفیلی به این معنی است که یک فرد، دارای ژن جهش‌یافته‌ی هموفیلی در یکی از کروموزوم‌های X خود است اما این ژن جهش‌یافته روی کروموزوم دیگر وجود ندارد. در نتیجه ناقلین معمولا خودشان علائم هموفیلی را تجربه نمی‌کنند. با این حال، آن‌ها می‌توانند ژن جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

زنان ناقل، 50 درصد شانس انتقال ژن جهش‌یافته را به هر یک از فرزندان خود (بدون توجه به جنسیت) دارند. این به این دلیل است که آن‌‎ها می‌توانند کروموزوم X طبیعی یا کروموزوم X جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل کنند. برای ناقلین اهمیت دارد که از وضعیت خود آگاه باشند زیرا ممکن است خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی داشته باشند.

ناقلین را می‌توان از طریق آزمایش ژنتیک شناسایی کرد. در این آزمایش می‌توان وجود جهش در ژن هموفیلی را در DNA آن‌ها تشخیص داد. همچنین ممکن است برای ناقلین و خانواده‌ی آن‌ها، مشاوره‌ی ژنتیک توصیه شود تا به آن‌ها کمک کند تا خطرات مرتبط با وراثت هموفیلی را درک کنند و تصمیمات آگاهانه‌ای در رابطه با تنظیم خانواده و مدیریت پزشکی داشته باشند.

آزمایش ژنتیک جهت اطلاع از وضعیت ناقل بودن فرد برای بیماری هموفیلی

یک آزمایش کوچک ژنتیک با بررسی نمونه‌ی کوچکی از خون یا بزاق شما، وجود تغییرات در ژن‌های مرتبط با هموفیلی را تجزیه و تحلیل می‌کند. برای تشخیص وضعیت ناقل برای بیماری هموفیلی می‌توان از انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی استفاده کرد. یکی از روش‌های رایج، تعیین توالی DNA نام دارد. این فرآیند شامل خوانش کل کد ژنتیکی ژن‌های هموفیلی برای تشخیص هرگونه جهش است.

آزمایش ژنتیک را می‌توان قبل و یا در طول دوره‌ی بارداری انجام داد تا خطر ابتلا به هموفیلی تعیین شود. برای مثال تصور کنید که زنی می‌داند که ناقل جهش ژن هموفیلی است. در این صورت، او ممکن است آزمایش‌های پیش از تولد را در دوران بارداری انجام دهد تا مشخص شود که آیا جنین درحال رشد، ژن جهش‌یافته را به ارث برده است یا خیر.

 شما می‌توانید با انجام تست ژنتیک غربالگری ناقلین بیماری‌ها در مرکز خدمات تخصصی ژنتیک حنیفا احتمال ناقل بودن خود را از جهت بیماری هموفیلی مورد بررسی قرار دهید. همچنین به طور کلی در این تست فرد از جهت بیش از 180 بیماری مورد آزمایش قرار می‌گیرد. انجام این تست برای تصمیم‌گیری آگاهانه جهت تشکیل خانواده یاری‌رسان خواهد بود.

خلاصه: وراثت هموفیلی

هموفیلی با جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین‌های ضروری جهت لخته‌شدن خون ارائه می‌دهند. این ژن‌ها روی کروموزوم X قرار دارند. در نتیجه هموفیلی در مردان بیشتر از زنان به ارث می‌رسد زیرا مردان تنها یک کروموزوم X دارند. زنان معمولا ناقل هموفیلی هستند و می‌توانند ژن جهش‌یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

آزمایش ژنتیک یک روش قابل اعتماد برای تعیین وضعیت ناقل بودن فرد است و می‌تواند قبل یا در طول بارداری انجام شود. این تست می‌تواند به والدین کمک کند تا در مورد مدیریت پزشکی و تنظیم خانواده تصمیم‌گیری کنند. اغلب توصیه می‌شود که آزمایش ژنتیک همراه با مشاوره‌ی ژنتیک انجام شود تا به افراد و خانواده‌ها در درک پیامدها و نتایج، کمک شود.

• سلامت
• ژنتیک
• بیماری
• هموفیلی
• ژن
• تست_ژنتیک_غربالگری_ناقلین_بیماری_ها
• وراثت
• بیماری_هموفیلی
• ناقل_بیماری