سرطان یک بیماری واحد نیست؛ سرطان هر فرد دارای امضای ژنتیکی خاص خود بوده که آن را منحصر به فرد می‌کند. پزشک می‌تواند ژن‌های سرطان را تجزیه و تحلیل کرده تا پیش‌بینی کند که بیماری چگونه رفتار کرده، چقدر سریع رشد می‌کند و کدام درمان‌ها به احتمال زیاد علیه آن کارکرد دارند. آزمایش DNA راهی برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد سرطان است. این آزمایش‌ها تغییرات ژنی یا جهش‌هایی که به رشد سرطان دامن می‌زنند را پیدا می‌کنند. آزمایش ژنتیک گاهی اوقات می‌تواند ابزار مفیدی برای برنامه‌ریزی درمان سرطان نیز باشد.
آزمایشات ژنومی ممکن است برای همه مناسب نباشند. به عنوان مثال، اگر فرد به سرطانی با رشد آهسته مبتلاست که با نوع خاصی از درمان به راحتی قابل بهبود می‌باشد، ممکن است نیازی به آزمایش ژنومی پیشرفته‌تری نداشته باشد. اغلب، آزمایش‌های ژنتیک برای سرطان‌های نادر یا سرطان‌هایی که به درمان پاسخ نداده‌اند، استفاده می‌شود. پزشک در مورد گزینه‌های آزمایش ژنتیک و اینکه آیا این آزمایش‌ها مناسب هستند اطلاعلاتی را در اختیار بیمار قرار می‌دهد. چند دلیل برای اینکه پزشک آزمایش ژنومیک را توصیه کند وجود دارد:
فرد بهترین درمان را انتخاب کند.
در گذشته، درمان سرطان برای همه‌ی بیماران یکسان بود. همه‌ی افراد مبتلا به یک نوع سرطان، درمان یکسانی مانند شیمی‌درمانی یا پرتودرمانی را دریافت می‌کردند. امروزه بیش از 50 درمان هدفمند برای سرطان مورد تایید FDA هستند و بسیاری دیگر در آزمایشات بالینی قرار دارند. درمان‌های هدفمند، که به آن‌ها پزشکی دقیق نیز گفته می‌شود، در برابر تغییرات ژنی خاصی که در رشد سرطان اثر دارند، دارای عملکرد هستند.
رایج‌ترین دلیلی که پزشکان آزمایش ژنتیک را تجویز می‌کنند، یافتن درمان مناسب است. به عنوان مثال، برخی از افراد مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) تغییری در ژنی به نام BCR-ABL دارند که باعث می‌شود تا بدن آن‌ها پروتئین تیروزین کیناز را تولید کند. این پروتئین سبب رشد این سرطان می‌شود. مهارکننده‌های تیروزین کیناز علیه CML که دارای تغییر ژن BCR-ABL است، عمل می‌کنند.
مثال دیگر، مهارکننده‌های گیرنده‌ی فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR) است که سرطان ریه‌ی دارای تغییرات ژن EGFR را درمان می‌کند. علاوه بر این، مهارکننده‌های PARP برخی سرطان‌های تخمدان، سینه، پانکراس و پروستات که دارای جهش در ژن‌های BRCA هستند را درمان می‌کنند. همچنین، آزمایش ژنتیک به پیش‌بینی سرعت احتمالی رشد سرطان کمک می‌کند. سرعت سرطان، راه دیگری است که پزشک می‌تواند به کمک آن، درمان مناسب را پیدا کند.
آزمایش‌های ژنتیکی، در بررسی میزان مقاومت سرطان فرد به درمان یاری می‌رسانند.
گاهی اوقات، آزمایش‌های ژنتیک می‌توانند نشان دهند که یک درمان برای بیمار موثر نیست یا ممکن است بعد از مدتی، از کار بیفتد. حدود 20 درصد از افراد مبتلا به لوسمی میلوئید حاد (AML) دارای جهش در ژن ایزوسیترات دهیدروژناز (IDH) هستند. آن‌ها با داروهایی به نام مهارکننده‌های IDH درمان می‌شوند. اما افرادی که تغییرات ژنی خاصی دارند در نهایت به مهارکننده‌های IDH مقاوم شده و اثر دارو در آن‌ها متوقف می‌شود. آزمایش‌های ژنومی می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا پیش‌بینی کنند که کدام افراد ممکن است مقاوم شوند و باید درمان متفاوتی را شروع کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی، نیاز به درمان بیشتر را مشخص می‌کنند.
آزمایشات ژنومی می‌توانند پس از درمان سرطان نیز مفید باشند. اگر داروها سرطان را کند نکنند یا اگر سرطان پس از درمان عود کند، ممکن است پزشک این آزمایش‌ها را پیشنهاد کند. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند به پزشک کمک کنند تا مشخص کند آیا سرطان پس از جراحی ممکن است عود کند یا خیر. اگر احتمال بازگشت وجود دارد، ممکن است به درمان بیشتری نیاز باشد.
انجام آزمایشات ژنتیک، خطر عوارض جانبی را کاهش می‌دهد.
درمان‌های سرطان مانند شیمی‌درمانی و پرتودرمانی، سلول‌های سالم را همراه با سلول‌های سرطانی از بین می‌برند. از آنجایی که درمان‌های هدفمند مبتنی بر ژن‌ها دقیق‌تر هستند، می‌توانند به جلوگیری از آسیب به سلول‌های سالم و کاهش خطر عوارض جانبی کمک کنند.
آزمایش‌های ژنتیکی، امکان شرکت در کارآزمایی‌های بالینی را فراهم می‌کند.
یکی‌دیگر از کاربردهای آزمایشات ژنومی این است که به پزشک کمک می‌کند تا بیمار را با آزمایش بالینی یک داروی جدید سرطان مطابقت دهد. این آزمایش‌ها نوعی مطالعه هستند که محققان برای یافتن اینکه آیا یک درمان خاص روی افرادی که دارای جهش ژنی مشابهی هستند، کار می‌کند یا خیر، انجام می‌دهند. ژن‌های بیمار می‌توانند به او کمک کنند تا با یک مطالعه‌ی بالینی بتواند بهترین درمان در برابر سرطان نسبت به روش‌هایی که قبلا امتحان کرده است را پیدا کند.
