سندرم اهلرز-دانلوس (EDS)، گروهی از بیماریهای ژنتیکی نادر است که بافت همبند، که بافت سازنده و پشتیبانیکننده از مفاصل، پوست، رگهای خونی و اندامهای داخلی است، را تحت تاثیر قرار میدهد.
در EDS، تغییرات ژنتیکی کلاژن را دچار اختلال مینمایند. کلاژن، پروتئینی است که برای استحکام و انعطافپذیری بافتها ضروری بوده و این اختلال ایجاد شده سبب میشود بافتها شکننده شده و مفاصل مستعد شل شدگی و ناپایداری باشند.
این تغییرات میتوانند به آسیبهای مکرر، بهبود کند و چالشهایی در فعالیت روزمره منجر شوند زیرا حتی فشار یا کشش جزئی نیز ممکن است باعث آسیب گردد.
23 نشانهی سندرم اهلرز-دانلوس
علائم مفصلی و اسکلتی-عضلانی
1- مفاصل بیش از حد متحرک (انعطافپذیری غیرعادی)
2- در رفتگیهای مکرر مفاصل
3- صدا دادن مفاصل (تق تق یا کلیک کردن)
4- درد مزمن مفاصل و ناپایداری آنها
5- زانوهایی با میزان صاف شدن بیش از اندازه
6- درد مچ پا در دوران رشد
7- ضعف در قدرت گرفتن دست (مثلا دشواری در باز کردن درب شیشهها)
8- دست و پا چلفتی بودن و حرکات ناهماهنگ
9- مشکلات مکرر پا
10- خطر بالاتر شکستگی استخوان
11- شروع درد مزمن از سنین پایین
مشکلات پوستی و ترمیم زخم
1- پوست نرم و کشسان
2- کبود شدن آسان
3- ترمیم کند زخمها و ایجاد اسکارهای برجسته
4- رگهای خونی شکننده و مستعد آسیب
5- تعریق بیش از حد
علائم سیستم عصبی و خودمختار
1- سرگیجه و غش کردن (اغلب مرتبط با POTS)
2- خستگی مزمن
3- میگرنهای مکرر
4- حساسیت به تغییرات دما
علائم گوارشی و سایر نشانهها
1- رفلاکس اسید معده و نفخ
2- تهوع، یبوست یا اسهال
نشانههای شایع EDS و علل آنها
| توضیحات | علت احتمالی | نشانه |
| نشانهی تشخیصی اصلی | بافت همبند ضعیف | مفاصل بیش از حد متحرک |
| ظاهر شدن حتی با ضربههای جزئی | رگهای خونی شکننده | کبود شدن آسان |
| برجای گذاشتن محل زخمهایی شبیه به کاغذ سیگار | نقصهای کلاژن | ترمیم کند زخمها |
| شایع بودن توع بسیار متحرک در EDS | اختلال عملکرد سیستم خودمختار (POTS) | سرگیجه/غش کردن |
| رفلاکس اسید معده، یبوست و نفخ | بافت همبند ضعیف در دستگاه گوارش | مشکلات گوارشی |
کارشناسان در رابطه با EDS چه نظری دارند؟
دکتر بلر گراب، متخصص قلب با تمرکز بر اختلالات سیستم خودمختار در دانشگاه علوم بهداشتی اوهایو، بر نکات زیر تاکید میکند:
- تحرک بیش از حد مفاصل (هایپرموبیلیتی) به عنوان یک نشانهی تشخیصی کلیدی
- مشکلات شناختی در برخی بیماران
- 78 درصد از افرادی که دچار تحرک بیش از حد بدون علامت بودند، نتایجی غیرطبیعی در آزمایشهای سیستم خودمختار نشان دادند.
- شیوع بالاتر اختلال طیف اوتیسم در بیماران مبتلا به EDS
او میگوید: ما EDS را نه فقط یک بیماری مفصلی، بلکه یک بیماری سیستمیک میدانیم که میتواند سیستم عصبی، پوست و حتی توانایی شناختی فرد را نیز درگیر کند.
نحرک بیش از حد (هایپرموبیلیتی) بدون علامت: وضعیتی است که در آن مفاصل فرد بیش از حد معمول حرکتپذیر (بسیار انعطافپذیر) هستند، اما او هیچ درد یا مشکلی را تجربه نمیکند.
نتایج آزمایشات سیستم خودمختار: نتایج تستهای پزشکی که بررسی میکنند سیستمهای خودکار بدن مانند ضربان قلب، فشار خون و گوارش، تا چه حد به درستی عمل مینمایند.
انواع سندرم اهلرز-دانلوس
13 زیرگونهی شناخته شده از EDS وجود دارد که از شایع تا نادر متغیر هستند. برخی از مهمترین انواع این بیماری عبارتند از:
- EDS هایپرموبایل (hEDS): شایعترین نوع؛ مشخصهی آن ناپایداری مفاصل، درد مزمن و سرگیجه است.
- EDS کلاسیک: ناشی از واریانتها در ژنهای COL5A1 یا COL5A2 بوده و منجر به کشسانی پوست و ترمیم ضعیف زخمها میشود.
- EDS عروقی: مرتبط با جهشهای ژن COL3A1 که رگهای خونی را درگیر میکند و خطرات جدی به همراه دارد.
- EDS کیفواسکولیوتیک: نادر؛ با انحنای شدید ستون فقرات مشخص میشود.
آیا سندرم اهلرز-دانلوس ژنتیکی است؟
بله، EDS به وسیلهی تغییرات در ژنهایی ایجاد میشود که کلاژن یا پروتئینهای بافت همبند را تولید میکنند.
| عملکرد | نوع EDS مرتبط | ژن |
| تولید کلاژن نوع V | EDS کلاسیک | COL5A1/COL5A2 |
| تولید کلاژن نوع III | EDS عروقی | COL3A1 |
| تولید کلاژن نوع I | انواع کلاسیک و نادر | COL1A1/COL1A2 |
| پروتئین تنسین-X (پشتیبانی از ساختار بافت همبند) | EDS شبه کلاسیک | TNXB |
دادههای خام DNA حاصل از گزارشات ژنتیک خود را بررسی کنید.
برخی تغییرات ژنی میتوانند خطر ابتلا به بسیاری از بیماریهای مزمن مانند دیابت، پرفشاری خون و حتی اسکولیوز را افزایش دهند. اگاهی از ریسکهای ژنتیکی میتواند به برنامهریزی راهبردهای پیشگیری حتی پیش از آن که علائم ظاهر شوند، کمک نماید.
سندرم اهلرز-دانلوس چگونه تشخیص داده میشود؟
معاینهی بالینی: استفاده از نمرهی بایتون (Beighton Score) برای تعیین میزان تحرک بیش از حد جهت بررسی کشسانی پوست و وجود اسکار.
سابقهی خانوادگی: بسیاری از انواع EDS از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی میکنند.
آزمایش ژنتیک: برای انواع کلاسیک، عروقی و برخی از انواع نادر در دسترس است.
تشخیص افتراقی: EDS با سندرم مارفان (قد بلند و خطرات قلبی) و فیبرومیالژیا (درد مزمن بدون ایجاد شکنندگی در بافتها) متفاوت است.
چالش تشخیص: EDS در برابر مارفان و فیبرومیالژیا
EDS، سندرم مارفان، فیبرومیالژیا و سندرم هایپرموبیلیتی مفاصل در علائمی مانند تحرک بیش از حد مفاصل و درد مزمن مشترک هستند.
با این حال، EDS با بافت همبند شکننده، کشسانی بیش از حد پوست و در رفتگیهای مکرر مشخص میشود؛ در حالی که سندرم مارفان معمولا شامل قد بلند و مشکلات قلبی-عروقی است.
فیبرومیالژیا بر درد گسترده و بدون ناهنجاریهای بافت همبند تمرکز داشته و سندرم هایپرموبیلیتی مفصلی ویژگیهای سیستمیک دیده شده در EDS را ندارد.
تشخیص دقیق در چنین شرایطی به ارزیابی بالینی دقیق و آزمایشهای ژنتیکی متکی است.
درمانهای سندرم اهلرز-دانلوس چیست؟
در حال حاضر درمان قطعی برای EDS وجود ندارد اما درمانهای موجود به کنترل علائم و محدود کردن عوارض کمک میکنند.
درمانها و توانبخشی
- فیزیوتراپی به بهبود پایداری مفاصل و پیشگیری از در رفتگی کمک میکند.
- کاردرمانی میتواند فعالیتهای روزمره را ایمنتر و آسانتر کند.
- بریسها و وسایل حمایتی ممکن است برای مفاصل ضعیف توصیه شوند.
دارودرمانی و مراقبت پزشکی
- کنترل درد با داروهای بدون نسخه یا تجویزی
- مدیریت فشار خون در برخی انواع EDS جهت کاهش فشار بر رگهای شکننده
- جراحی ممکن است در آسیبهای شدید مفصلی یا عوارض اندامی در نظر گرفته شود؛ هرچند ترمیم این شرایط ممکن است دشوار باشد.
مشاوره و راهنمایی ژنتیکی
- حمایت روانشناختی برای کنار آمدن با درد مزمن و تغییرات سبک زندگی
- مشاورهی ژنتیک برای گفتگو دربارهی برنامهریزی پیشبرد خانواده و بررسی خطرات ارثی
تعدیل سبک زندگی
- ذهنآگاهی، تکنیکهای آرامسازی و مدیریت استرس میتوانند کیفیت زندگی را بهبود ببخشند.
- فعالیتهای کم برخورد مانند درچخهسواری، شنا یا تایچی نسبت به ورزشهای تماسی یا بلند کردن اجسام سنگین ترجیح دارند.
- کفشهای با حمایت مناسب و صندلیهای ارگونومیک به محافظت از مفاصل کمک میکنند.
- ابزار کمکی خواب مانند بالشهای بدنی یا تشکهای سفت ممکن است راحتی فرد را افزایش دهند.
- رژیم غذایی متعادل و مصرف مکملها (ویتامین B12، D و آهن) میتوانند تحت نظر پزشک استفاده شوند.
توجه: وضعیت سلامتی هر فرد متفاوت است. اطلاعات ارائه شده در این مطلب صرفا برای افزایش آگاهی عمومی بوده و جایگزین مراقبت حرفهای پزشکی نیست. برای یافتن بهترین گزینهی مناسب خود یا یک ارائهدهندهی خدمات سلامت مشورت کنید.
رویکرد جامع (هولستیک) برای مدیریت EDS
رژیم غذایی و مکملها
تمرکز ضدالتهابی: برای کاهش التهاب، غذاهای کامل مانند سبزیجات برگسبز، میوههای سرشار از آنتیاکسیدان و منابع امگا-3 (مانند سالمون و گردو) را در الویت قرار دهید.
حمایت تغذیهای: کمبودهای شایع ویتامین D (حفظ سلامت استخوان)، B12 (بهبود عملکرد شناختی) و آهن (اثر بر خستگی) را از طریق غذاهای غنی شده یا مکملها و تحت نظر پزشک برطرف کنید.
سلامت روده: برای بهبود هضم و کاهش علائم گوارشی، پریبیوتیکها (مانند سیر و موز) و پروبیوتیکها (مانند ماست و کفیر) را در برنامهی غذایی خود بگنجانید.
شخصیسازی: رژیم غذایی را براساس بیماریهای موجود تنظیم نمایید (برای مثال، رژیم بدون گلوتن برای بیماری سلیاک و یا رزیم کم کربوهیدرات برای بیماران دیابتی)
محیط
ارگونومی: استفاده از صندلیهای با حمایت مناسب، بریسهای مفصلی و ابزراهای تطبیقی برای به حداقل رساندن بر روی مفاصل با تحرک بیش از حد (هایپرموبایل)
ملاحظات حسی: با پرهیز از آلرژنها و عطرها، محرکهای فعالسازی ماستسلها (MCAS) را کاهش دهید. دستگاههای تصفیهی هوا نیز میتوانند به بهبود کیفیت هوای داخل، کمک کنند.
لباسهای فشاری: این موارد هم میتوانند به بهبود جریان خون کمک کرده و علائمی مانند سرگیجه یا خستگی را کاهش دهند.
ورزش و ذهنآگاهی
ورزشهای کم برخورد: تمرکز بر شنا، پیلاتس یا تمرینات مقاومتی برای تقویت عضلات بدون وارد کردن فشار به مفاصل
زمانبندی: برای جلوگیری از تشدید اختلال عملکرد سیستم خودمختار، حداقل تا یک ساعت بعد از غذا از ورزش کردن خودداری کنید.
فیزیوتراپی: برنامههای شخصیسازیشده برای پایدارسازی مفاصل و بهبود حس عمقی
کاهش استرس: مدیتیشن و تمرینهای تنفسی میتوانند اضطراب و درد مزمن را کاهش دهند.
راهبردهای شناختی-رفتاری: پرداختن به بار عاطفی EDS از طریق درمان هدایت شده یا نوشتن روند روزانه.
اهداف اطلاعرسانی
این راهبردها ممکن است برای برخی افراد موثرتر از دیگران باشند. شروع هیچگونه مکملی بدون مشورت با پزشک واجد صلاحیت، توصیه نمیشود. یک متخصص مراقبت از سلامت میتواند براساس شرایط و پروفایل سلامت منحصربهفرد، شما را راهنمایی نماید.
هنگام در نظر گرفتن تغییرات سبک زندگی و تحولات محیطی، همواره راهنمایی حرفهای را در اولویت قرار دهید.
آیا EDS و اوتیسم میتوانند همزمان رخ دهند؟
بله، پژوهشها نشان میدهند که عوامل ژنتیکی و بیماریهای همراه همپوشان با این شرایط وجود دارند.
ویژگیهای مشترک شامل اختلالات حسی، مشکلات گوارشی و اختلالات هماهنگی هستند. همچنین ADHD، اضطراب، فیبرومیالژیا و سندرم فعالسازی ماستسلها (MCAS)، در هردو وضعیت گوارش شدهاند.
علائم همپوشان
از نظر علائم، هردو وضعیت ویژگیهای مشترکی دارند، از جمله:
اختلالات حسی: افراد مبتلا به EDS و اوتیسم اغلب حساسیت بیشتری به نور، صدا یا لمس دارند.
چالشهای هماهنگی حرکتی: هایپرموبیلیتی مفصلی در EDS میتواند به مشکلات حسی عمیق یا پروپریوسپشن مشابه دشواریهای حرکتی دیده شده در اوتیسم، منجر شود.
پروپریوسپشن که با نام کینستزیا نیز شناخته میشود، آگاهی بدن از موقعیت و حرکت خود در فضا بوده برای هماهنگی و تعادل اهمیت اساسی دارد.
مشکلات گوارشی: مشکلاتی مانند سندرم رودهی تحریکپذیر در هردو وضعیت شایع است.
بیماریهای همراه همپوشان
1- ADHD (اختلال نقص توجه-بیشفعالی): این اختلال اغلب همزمان با EDS و اوتیسم گزارش میشود. مسیرهای عصبی مشترک ممکن است این همپوشانی را توضیح دهند.
2- اضطراب: اضطراب در هردو گروه شایع است . در EDS معمولا این شرایط با درد مزمن یا اختلال عملکرد سیستم خودمختار مرتبط است؛ در اوتیسم میتواند ناشی از اضافه بار حسی یا فشارهای اجتماعی باشد.
3- فیبرومیالژیا: درد مزمن و خستگی در فیبرومیالژیا علائمی شبیه به EDS و اوتیسم دارند و تشخیص را دشوار میکنند. همهی این شرایط با اختلالات و حساسیتهای حسی افزایش یافته و با بینظمی سیستم عصبی همراه هستند.
سندرم فعالسازی ماستسلها (MCAS):
MCAS که در EDS شایعتر است میتواند باعث گر گرفتگی، مشکلات گوارشی و حساسیتهای شیمیایی شود. برخی پطوهشگران در حال بررسی این موضوع هستند که آیا پاسخهای ایمنی مشابهی در اوتیسم نیز رخ میدهد یا خیر.
پرسشهای متداول دربارهی نشانههای سندرم اهلرز-دانلوس
علائم غیرمعمول EDS چیست؟
کشسانی پوست، رگهای شکننده، درد مزمن، در رفتگیهای مکرر و سرگیجهی ناشی از POTS، از نشانههای کمتر شناخته شده هستند.
امید به زندگی افراد مبتلا به EDS چقدر است؟
در بیشتر انواع EDS، اگر بیماری به خوبی مدیریت شود، امید به زندگی طبیعی خواهد بود. اما در EDS عروقی، به دلیل خطراتی مانند پارگی شزیانها یا اندامها، میانهی طول عمر حدود 48 سال است.
در EDS کیفواسکولیوزی نیز ممکن است به علت عوارض عروقی و ریوی، امید به زندگی کاهش یابد.
آیا EDS با افزایش سن بدتر میشود؟
بله، انعطافپذیری ممکن است با گذر زمان کاهش یابد، در حالی که درد مزمن، خستگی و ناپایداری مفاصل اغلب تشدید میشوند.
علائم هشداردهندهی EDS چیست؟
مفاصل انعطافپذیر به میزان غیرعادی، سابقهی خانوادگی، ترمیم دیر هنگام زخمها و پوست شکننده از نشانههای هشداردهندهی اصلی هستند.
آیا EDS روی موها تاثیر میگذارند؟
بله، EDS میتواند به طور غیرمستقیم بر مو تاثیر بگذارد. تغییرات در کلاژن و ساختار پوست ممکن است به بزرگ شدن فولیکولهای مو منجر شود و کیفیت مو را تحت تاثیر قرار دهد.
همچنین برخی بیماران به دلیل کمبودهای تغذیهای دچار نازک شدن یا شکنندگی تار مو میشوند.
ویژگیهای چهره در EDS چیست؟
برخی افراد مبتلا به EDS عروقی ممکن است پوست نازک و نیمه شفاف، بینی باریک یا نازک، لب بالایی نازک، لالههای گوش کوچک و چشمهای برجسته داشته باشند.
در افراد با پوست روشن، رگهای خونی زیر پوست ممکن است به وضوح دیده شوند.
آیا EDS میتواند روی سینهها تاثیر بگذارد؟
بله، بافت همبند شکننده میتواند سینهها را مستعد درد، کشیدگی یا آسیب به ویژه هنگام تغییر وزن یا فشار بکند.
EDS ممکن است با چه بیماریهایی اشتباه گرفته شود؟
سندرم مارفان، سندرم لوئیس-دیتز، فیبرومیالژیا و سندرم هایپرموبیلیتی مفصلی
آیا افراد مبتلا به EDS جوانتر به نظر میرسند؟
برخی از افراد مبتلا به EDS به دلیل پوست نرم و کشسان جوانتر به نظر میرسند، هرچند شکنندگی پوست و ایجاد زخم نیز شایع است.
آیا سندرم اهلرز-دانلوس یک بیماری مزمن است؟
بله، علائم این بیماری مادامالعمر هستند و درد مزمن در حدود 90% بیماران گزارش میشود.
جمعبندی: 23 علامت که نشان میدهد با سندرم اهلرز-دانلوس بزرگ شدهاید!
EDS گروهی نادر از بیماریهای ژنتیکی است که به دلیل واریانتهای ژنی مرتبط با کلاژن ایجاد میشود. علائم آن میتوانند از ناپایداری مفاصل و پوست شکننده تا مشکلات گوارشی و خستگی مزمن متغیر باشند.
از میان 13 نوع شناخته شده، EDS هایپرموبایل شایعترین شکل این بیماری است. اگرچه EDS تشخیص قطعی ندارد اما تشخیص زودهنگام، حمایتهای مرتبط با سبک زندگی و مراقبت پزشکی شخصیسازیشده، میتوانند به طور قابل توجهی کیفیت زندگی را بهبود ببخشند.
همه چیز در DNA شما ذخیره شده است!
تمــام اطلاعــات مربوط به نحوه عملـــــکرد بدن و هر آنــچه در ظاهر به نظر میرسید، در ژنهایتان و بر روی مولکولهای DNA که در سلولهایتان قرار دارد، ذخیره شده است.
این اطلاعات از پدر و مادر به ارث رسیده و در افراد مختلف، متفاوت هستند. ظاهر، خصوصیات اخلاقی، استعدادها و احتمال ابتلا به بیماریها از جمله این خصوصیات وراثتی میباشند. علم ژنتیک به بررسی و مطالعه ژنها و انتقال صفات از نسلی به نسل دیگر میپردازد.
پیشرفت این علم باعث شده است که متخصصان ژنتیک بتوانند به بررسی این صفات پرداخته و در جهت بهبود کیفیت زندگی افراد گام بردارند.
ما با استفاده از تکنولوژی روز دنیا، به بررسی DNA شما پرداخته و این قابلیت را به شما میدهد تا از خصوصیات ژنتیکی خود آگاه شوید و با توجه به آنها سبک زندگی منحصر به فرد خود را برنامه ریزی کنید.
برای اطلاع از گزارشهای حنیفا کلیک کنید.
