هر ساله میلیون‌ها آمریکایی به طور ناخواسته به گلوکوم یا آب‌سیاه که علت مخفی مشکلات بینایی است مبتلا میشوند. علائم اولیه‌ی گلوکوم را به سختی می‌توان تشخیص داد، بنابراین مردم معمولا دیر متوجه این بیماری میشوند. جهش‌های ژنتیکی یکی از دلایل اصلی ابتلا به گلوکوم است و آزمایش‌های ژنتیکی و چشمی منظم می‌توانند به تشخیص به موقع آن، به ویژه برای کسانی که سابقه‌ی خانوادگی مثبت این بیماری را دارند، کمک کند.
برای آشنایی با گلوکوم، عوامل خطر ژنتیکی، علل آن و چگونگی تشخیص اینکه آیا در معرض خطر هستید، ادامه‌ی این مطلب را بخوانید.
گلوکوم یا آب‌سیاه چیست؟
گلوکوم یک بیماری ارثی است که به عصب بینایی آسیب می‌رساند. این عصب، سیگنال‌های بصری را از چشم به مغز می‌فرستد و به شما در درک آنچه می‌بینید کمک می‌کند. گلوکوم به کندی پیشرفت می‌کند. این بیماری هیچ نشانه‌ی اولیه‌ی واضحی ندارد و بیشتر افراد تا زمانی که متوجه کاهش بینایی خود نشوند به دنبال مراقبت پزشکی نمی‌روند. افرادی که در معرض خطر ژنتیکی برای ابتلا به این بیماری هستند ممکن است نیاز به معاینات منظم چشم داشته باشند تا سلامت عصب بینایی و فشار داخل چشم (IOP) خود را بررسی کنند.
چه چیزی باعث گلوکوم می‌شود؟
IOP بالا مقصر اصلی گلوکوم است. در محفظه‌ی قدامی چشم، روان‌کننده‌ای به نام زلالیه گردش می‌کند. این ماده به منظور حفظ یک IOP پایدار، به طور منظم از چشم خارج می‌شود. اگر این سیستم زه‌کشی مسدود شود، زلالیه در چشم جمع شده و IOP را افزایش می‌دهد. در نتیجه، فشار بر روی عصب بینایی ایجاد شده و به تدریج باعث مرگ رشته‌های عصبی بینایی و در نهایت منجر به بروز نقاط کور و بینایی ضعیف می‌شود.
عوامل خطر برای ابتلا به گلوکوم
- سن: خطر ابتلا به گلوکوم در افراد بالای 40 سال به شدت افزایش می‌یابد.
- سابقه‌ی خانوادگی: در نزدیک به 50 درصد از تمام موارد گلوکوم زاویه باز، یکی از بستگان درجه‌ی یک، مبتلا به این بیماری است.
- نژاد: بررسی ژنتیکی بر روی گلوکوم نشان داد که شیوع آن در افراد آفریقایی-آمریکایی (3.4%) و پس از آن قفقازها (1.7%) و اسپانیایی‌ها (1.5%) بالاترین میزان بوده است.
آیا گلوکوم ارثی است؟
تحقیقات نشان داده‌اند که برخی از اشکال گلوکوم ارثی هستند و می‌توانند از طریق نسل‌ها منتقل شوند. گلوکوم به دو صورت اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. در توارث اتوزومال غالب، تنها یک کپی از ژن جهش‌یافته از طرف یکی از والدین لازم است تا بیماری خود را هم در والد و هم در فرزندان نشان دهد. گلوکوم نوجوانان به این روش به ارث می‌رسد. در وراثت اتوزومال مغلوب، هر دو والد باید حامل یک نسخه از ژن جهش‌یافته (در حالت مغلوب آن) باشند و فرزندشان باید هر دو نسخه را به ارث ببرد تا در معرض خطر ابتلا به گلوکوم قرار گیرد. گلوکوم مادرزادی به این روش به ارث می‌رسد.
آیا گلوکوم همیشه در خانواده وجود دارد؟
برخی از انواع گلوکوم ممکن است در خانواده وجود داشته باشند. احتمال دارد که والدین ناقل ژن‌های جهش یافته باشند و با وجود انتقال آن به فرزندان، خودشان به این بیماری مبتلا نشوند. گاهی اوقات، عوامل خطر موجود مانند فشار خون بالا، افت فشار خون، دیابت، سن یا آسیب چشم در خانواده‌ها می‌تواند منجر به ایجاد گلوکوم شود.
چه جنسیتی بیشتر در معرض ابتلا به گلوکوم است؟
یک متاآنالیز، برای یافتن عوامل خطر مبتنی بر جنسیت برای ایجاد گلوکوم، 46 مقاله‌ی تحقیقاتی مشاهده‌ای منتشر شده را مورد مطالعه قرار داد. نتایج نشان داد که مردان 1.4 برابر بیشتر از زنان در معرض ابتلا به گلوکوم بوده‌اند.
ژن‌های دخیل در گلوکوم
جهش‌های ژنی MYOC
ژن میوسیلین (MYOC) پروتئین میوسیلین را تولید می‌کند که برای حفظ IOP ضروری است. دانشمندان حداقل صدها واریانت از ژن MYOC را شناسایی کرده‌اند. این تغییرات ممکن است منجر به تولید کم میوسیلین شده که به نوبه‌ی خود منجر به افزایش فشار داخل چشم و گلوکوم می‌شود. حدود 4 درصد از کل موارد گلوکوم اولیه و بیش از 10 درصد از کل موارد گلوکوم نوجوانان به دلیل جهش‌های MYOC است.
جهش‌های ژن CYP1B1
این ژن آنزیم CYP1B1 را تولید می‌کند. محققان بیش از 100 واریانت از این ژن را مطالعه کرده‌اند. 50 درصد از تمام موارد گلوکوم مادرزادی اولیه به دلیل جهش در این ژن در جایگاه GLC3A رخ می‌دهند.
جهش‌های ژن LTBP2
ژن فاکتور رشد پنهان بتای اتصال‌دهنده‌ی 2 (LTBP2) پروتئین LTBP2 را تولید می‌کند که حفره‌های قدامی چشم را تشکیل می‌دهد. یک مطالعه نشان داد که جهش در این ژن می‌تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به گلوکوم مادرزادی اولیه شود. با اینکه برای گلوکوم این 3 ژن بیشتر مورد تحقیق هستند اما ژن‌های دیگر نیز نقش جزئی در ایجاد این بیماری دارند.
آیا می‌دانستید؟
تغییرات در ژن‌های خاص می‌تواند خطر ابتلا به بسیاری از بیماری‌های مزمن از جمله گلوکوم را افزایش دهد. آزمایش ژنتیک سلامت حنیفا این تغییرات را مورد بررسی قرار می‌دهد و بینش‌های ژنتیکی مفیدی درباره‌ی احتمال ابتلا به چنین بیماری‌هایی را در اختیار شما قرار می‌دهد.
کدام انواع گلوکوم ارثی هستند؟
گلوکوم زاویه باز اولیه
افزایش IOP در طول زمان به تدریج به عصب بینایی آسیب می‌رساند و منجر به گلوکوم زاویه باز (OAG) می‌شود. اگرچه بیماری علائم اولیه را نشان نمی‌دهد، اما می‌تواند منجر به تاری دید و از دست دادن تدریجی بینایی محیطی و مرکزی شود. یک مطالعه در سال 2011 گزارش داد که جهش‌های تک ژنی مسئول 5% از کل موارد گلوکوم زاویه باز اولیه می‌باشند. به عنوان مثال، جهش در ژن MYOC می‌تواند باعث گلوکوم زاویه باز در نوجوانان شود. جهش‌های متعدد و عوامل خطر محیطی مسئول 95% موارد دیگر می‌باشند.
گلوکوم زودرس
گلوکوم زودرس نوعی از گلوکوم است که قبل از 40 سالگی در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود. این نوع در درجه‌ی اول ارثی است و ممکن است حتی بدون وجود عوامل خطر مرتبط رخ دهد. اکثر موارد گلوکوم با شروع زودرس، گلوکوم زاویه باز اولیه هستند. گلوکوم زودرس عموما به روش اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد؛ یعنی اگر هر یک از والدین حامل یک نسخه‌ی معیوب از ژن باشند، در صورتیکه کودک هر دو نسخه‌ی معیوب را به ارث ببرد به بیماری مبتلا می‌شود.
گلوکوم مادرزادی اولیه
گلوکوم مادرزادی، در نوزادان قبل از سه سالگی رخ می‌دهد که منجر به آسیب عصب بینایی و از دست دادن بینایی می‌شود. نوزادان مبتلا به گلوکوم مادرزادی معمولا چشم‌های قرمز یا کدر، افزایش دفعات پلک زدن، حساسیت به نور و تولید اشک بدون گریه را بروز می‌دهند. گلوکوم مادرزادی می‌تواند به دلیل عوارضی باشد که در زمان جنینی روی چشم نوزاد تاثیر گذاشته‌اند. مطالعات نشان می‌دهند که تغییرات در ژن‌های CYP1B1 یا LTBP2 می‌توانند منجر به ایجاد گلوکوم مادرزادی اولیه در نوزادان زیر سه سال شوند.
گلوکوم زاویه باز نوجوانان
OAG نوجوانان (JOAG) که در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی تشخیص داده می‌شود، گلوکوم زاویه باز نوجوانان نام دارد. OAG نوجوانان به روش اتوزومال غالب به ارث می‌رسد، به این معنی که اگر حتی یکی از والدین حامل ژن MYOC با جهش خاص مسئول ایجاد JOAG باشد، کودک به این بیماری مبتلا می‌شود.
انواع غیرارثی گلوکوم
گلوکوم زاویه بسته
گلوکوم زاویه بسته (ACG) زمانی رخ می‌دهد که IOP ناگهان افزایش یافته و حرکت زلالیه در چشم متوقف می‌شود. از آنجایی که این یک حمله‌ی حاد است، با سردرد، حالت تهوع و چشم درد ظاهر می‌شود. در این وضعیت دید فرد تار می‌شود و در اطراف منابع نور هاله‌هایی قابل مشاهده هستند. ACG معمولا در یک چشم ظاهر می‌شود. با دریافت کمک پزشکی به موقع، پزشکان می‌توانند چشم دیگر را نجات دهند.
گلوکوم با فشار طبیعی
جالب توجه است که گلوکوم با فشار طبیعی بدون افزایش IOP به عصب بینایی آسیب می‌رساند. در عوض، گلوکوم با فشار طبیعی می‌تواند به دلیل جریان خون ضعیف به اعصاب بینایی یا برخی از بیماری‌های ارثی دیگر ایجاد شود.
گلوکوم ثانویه
گلوکوم زاویه باز یا زاویه بسته که به دلیل شرایط دیگری ایجاد میشوند، گلوکوم ثانویه نامیده میشوند، از جمله این شرایط مانند:
- شرایط سلامتی مانند دیابت یا فشار خون بالا
- بیماری‌ها یا عفونت‌های چشمی
- آسیب به چشم
- استفاده از داروهای خاصی که می‌توانند فشار چشم را افزایش دهند.
شناسایی خطر ژنتیکی ابتلا به گلوکوم
تجزیه و تحلیل ژن‌های شما می‌تواند به شما در درک خطر ابتلا به این بیماری کمک کند. آزمایش ژنتیک سلامت حنیفا این کار را برای شما انجام می‌دهد. اگر این بیماری در افراد زیر 40 سال ظاهر شود، آزمایش ژنتیک برای شناسایی گلوکوم زودرس مفید است. فرض کنید آزمایش ژنتیک، خطر بیشتری برای ابتلا به گلوکوم را در شما نشان می‌دهد. در این صورت، برای تشخیص بیماری قبل از بدتر شدن، ممکن است به معاینات منظم چشم توسط چشم‌پزشک نیاز داشته باشید. در واقع، یک معاینه‌ی جامع چشم هر دو سال یک بار می‌تواند برای هر کسی که بستگان درجه یک مبتلا به گلوکوم دارد مفید باشد.
سوالات متداول
آیا می‌توانم IOP خود را با نوشیدن آب کاهش دهم؟
اگر آب در حد اعتدال مصرف شود به کاهش IOP کمک می‌کند. نوشیدن بیش از حد آب در مدت زمان کوتاه می‌تواند منجر به افزایش فشار داخل چشم شود.
امید به زندگی با گلوکوم چقدر است؟
گلوکوم یک بیماری کشنده نیست. این بیماری نه خطر مرگ و میر شما را افزایش می‌دهد و نه منجر به عوارض کشنده می‌شود.
آیا استرس می‌تواند منجر به گلوکوم شود؟
استرس مستقیما منجر به گلوکوم زاویه باز نمی‌شود. با این حال، بیمارانی که به طور منظم تحت فشار هستند ممکن است دوره‌های درمانی خود را نادیده بگیرند، که می‌تواند وضعیت آن‌ها را بدتر کند.
خلاصه: آیا گلوکوم ارثی است؟
- مطالعات، ژن‌هایی مانند MYOC، CYP1B1 و LTBP2 را شناسایی کرده‌اند که در افزایش خطر گلوکوم نقش دارند.
- اگر سابقه‌ی خانوادگی گلوکوم مثبت دارید، متخصصان توصیه می‌کنند که به طور منظم معاینه‌ی چشم انجام دهید.
- گلوکوم نوعی کوری است که در اثر آسیب به عصب بینایی به دلیل فشار زیاد داخل چشم ایجاد می‌شود.
- هفت نوع گلوکوم وجود دارد که عبارتند از: گلوکوم زاویه باز اولیه (POAG)، گلوکوم زاویه بسته، گلوکوم با فشار طبیعی، گلوکوم زودرس، گلوکوم زاویه باز نوجوانان، گلوکوم مادرزادی و گلوکوم ثانویه.
- بسته به الگوی وراثتی، گلوکوم می‌تواند از یک یا هر دو والد به ارث برسد.
- سایر عوامل خطر که باید مراقب آن‌ها بود عبارتند از: سن، سابقه‌ی خانوادگی، نژاد و شرایط سلامت موجود مانند دیابت، نزدیک‌بینی و مشکلات فشار خون.
