ممکن است باور نکنید که از هر 3 زن 1 نفر و از هر 5 مرد بالای 50 سال 1 نفر در طول زندگی خود پوکی استخوان را تجربه می‌کند. در واقع پوکی استخوان شایع‌ترین علت شکستگی در زنان یائسه و مردان مسن می‌باشد. پوکی استخوان یک بیماری خاموش است؛ یعنی در مراحل اولیه، هیچ نشانه یا علامتی ایجاد نمی‌کند و به همین دلیل دیر تشخیص داده می‌شود.
بسیاری از مردم تا زمانی که دچار شکستگی استخوان نشوند نمی‌دانند که به پوکی استخوان مبتلا هستند. در حالی که عوامل بسیاری در ایجاد پوکی استخوان نقش دارند، ژنتیک آن هنوز نامشخص است. این مطلب تاثیرات ژنتیک بر سلامت استخوان‌ها را بررسی کرده و چگونگی تاثیر ژن‌ها بر خطر ابتلا به پوکی استخوان را شرح می‌دهد.
مروری بر پوکی استخوان
پوکی استخوان یک بیماری استخوانی است که با کاهش تراکم مواد معدنی و توده‌ی استخوانی یا تغییر در ساختار و استحکام استخوان، ایجاد می‌شود. در نتیجه در این بیماری، استحکام استخوان‌ها کاهش و خطر شکستگی افزایش می‌یابد. دو نوع پوکی استخوان وجود دارد (بسته به عوامل موثر بر متابولیسم استخوان):
- پوکی استخوان اولیه: از دست دادن استخوان به عنوان بخشی از پیری طبیعی انسان رخ می‌دهد.
- پوکی استخوان ثانویه: از دست دادن استخوان به دلیل شرایط بالینی خاص رخ می‌دهد.
پوکی استخوان از چه سنی شروع می‌شود؟
از 25 تا 50 سالگی، تراکم استخوان نسبتا ثابت باقی می‌ماند. با این حال، در 50 سالگی، تجزیه‌ی استخوان (تجذب استخوان) بیشتر از تشکیل استخوان است. در نتیجه، تحلیل استخوان افزایش می‌یابد. این اتفاق در زنان، در حوالی یائسگی رخ می‌دهد. خطر پوکی استخوان در زنان بیشتر از مردان است.
اولین علائم پوکی استخوان
از آنجایی که پوکی استخوان یک بیماری خاموش است، اولین علامت آن معمولا شکستگی یا ترک خوردن استخوان است. استخوان‌های متاثر از پوکی استخوان اغلب شکننده و مستعد شکستگی می‌شوند که می‌تواند در نتیجه‌ی موارد زیر رخ دهد:
- سقوط جزئی
- فعالیت‌های روزمره مانند خم شدن، بلند کردن اجسام و سرفه کردن
آیا پوکی استخوان ژنتیکی است؟
تحقیقات زیادی نشان می‌دهند که ژنتیک نقش مهمی در ایجاد پوکی استخوان دارد. سابقه‌ی خانوادگی تا حد زیادی بر احتمال ابتلای فرد به این بیماری تاثیر می‌گذارد. به عنوان مثال، داشتن یک خواهر یا برادر با تراکم معدنی استخوان پایین، خطر ابتلا به آن را تا شش برابر افزایش می‌دهد. ژن‌هایی که بر تراکم و استحکام استخوان، سطح ویتامین D و کلسیم، تولید کلاژن و غیره تاثیر می‌گذارند، با هم در خطر پوکی استخوان نقش دارند.
چند درصد از پوکی استخوان ژنتیکی است؟
ژنتیک در حدود 75 درصد از تراکم مواد معدنی استخوان نقش دارد. پوکی استخوان ارثی بوده و میزان وراثت آن بین 50 تا 83 درصد است.
چه ژن‌هایی بر خطر پوکی استخوان تاثیر می‌گذارند؟
پوکی استخوان یک بیماری پیچیده است که شامل عوامل متعددی از جمله ژنتیک، رژیم غذایی، ورزش و سایر عوامل سبک زندگی می‌باشد. تا به امروز، بیش از 70 تغییر ژنتیکی با پوکی استخوان مرتبط شناخته شده‌اند.
ژن گیرنده‌ی ویتامین D یا VDR
برخی مطالعات نشان داده‌اند که جهش (تغییرات غیرطبیعی) در ژن VDR می‌تواند بر متابولیسم ویتامین D و کلسیم تاثیر گذاشته و تراکم استخوان را کاهش دهد.
ژن COL1A1
ژن زنجیره‌ی آلفا ۱ کلاژن نوع ۱ (COL1A1) دستورالعمل‌هایی را برای تولید کلاژن نوع ۱ ارائه می‌دهد. کلاژن نوع 1 جزء اصلی استخوان است. هر گونه تغییر غیرطبیعی در این ژن می‌تواند خطر پوکی استخوان را افزایش دهد. درک این نکته ضروری است که داشتن این جهش‌های ژنی به این معنی نیست که فرد حتما دچار پوکی استخوان می‌شود.
سایر ژن‌هایی که ممکن است در ایجاد پوکی استخوان نقش داشته باشند عبارتند از:
ژن BMP2
پروتئین مورفوژنتیک استخوان 2 یا BMP2، هم استئوبلاست‌ها (سلول‌هایی که به تشکیل استخوان‌های جدید کمک می‌کنند) و هم استئوکلاست‌ها (سلول‌هایی که استخوان‌های قدیمی و آسیب‌دیده را تجزیه می‌کنند) را فعال می‌کند. جهش در این ژن می‌تواند منجر به ارسال سیگنال‌های ترکیبی شود که ممکن است سرعت از دست دادن استخوان را نسبت به تشکیل آن افزایش داده و منجر به پوکی استخوان شود.
ژن‌هایی که با مسیر سیگنال‌دهی Wnt تداخل دارند.
این مسیر باعث ترمیم استخوان و حفظ توده‌ی استخوانی می‌شود. هنگامی که این مسیر قطع می‌شود، ترمیم استخوان تحت تاثیر قرار گرفته و استخوان ضعیف می‌گردد. برخی از ژن‌هایی که می‌توانند با این فرآیند تداخل داشته باشند عبارتند از: AXIN1، CTNNB1، DKK1، GPR177، JAG1، LRP4، LRP5، MEF2C، RSPO3، SFRP4، SNT16، SOST، WNT4، WNT5B و WNT16.
ژن‌هایی که با مسیر RANK-RANKL-OBG تداخل دارند.
این مسیر مسئول تولید پروتئین‌هایی می‌باشد که به فعالسازی و تمایز انواع مختلف سلول‌های استخوانی کمک می‌کند. ژن‌هایی که با این مسیر تداخل دارند عبارتند از: NFRSF11، TNFRSF11A و TNFRSF11B.
استخوان‌سازی اندوکندرال
استخوان‌سازی اندوکندرال فرآیندی است که طی آن مواد معدنی استخوان جایگزین ساختار غضروف می‌شوند. ژن‌هایی که می‌توانند با این فرایند تداخل داشته باشند عبارتند از: IBSP، PTHLH، RUNX2، SOX6، SOX9، SPP1 و SP7.
آیا پوکی استخوان در خانواده‌ها به ارث می‌رسد؟
بله، پوکی استخوان در بین اعضای خانواده دیده می‌شود.
آیا پوکی استخوان ژنتیکی قابل پیشگیری است؟
برخی از عوامل خطر پوکی استخوان مانند سن، جنس و سابقه‌ی خانوادگی قابل تغییر نیستند. با این حال، می‌توانید برای بهبود سلامت استخوان‌های خود از یک رژیم غذایی سالم پیروی کنید و ورزش کردن را در برنامه‌ی خود قرار دهید. اصلاحات غذایی که می‌توانید برای جلوگیری از ابتلا به پوکی استخوان انجام دهید عبارتند از:
- داشتن یک رژیم غذایی سالم و سرشار از کلسیم
- دریافت ویتامین D کافی
سایر عوامل خطر برای ابتلا به پوکی استخوان
علاوه بر ژنتیک، سایر عوامل خطر پوکی استخوان عبارتند از:
- جنسیت: زنان، قله‌ی تراکم استخوانی کمتر و استخوان‌های کوچک‌تری نسبت به مردان دارند. از این رو، خطر پوکی استخوان در آن‌ها بیشتر است.
- سن: با افزایش سن، از دست دادن استخوان با سرعت بیشتری نسبت به تشکیل استخوان رخ می‌دهد که منجر به کاهش تراکم استخوان و افزایش خطر پوکی استخوان می‌شود.
- رژیم غذایی: رژیم غذایی با میزان کم ویتامین D، کلسیم و پروتئین یا رژیم‌های غذایی غیراستاندارد می‌توانند منجر به تحلیل و پوکی استخوان شوند.
- تغییرات هورمونی: سطوح پایین استروژن در زنان و سطح پایین تستوسترون در مردان و هورمون تیروئید بیش از حد می‌تواند خطر ابتلا به پوکی استخوان را افزایش دهد.
- اندازه‌ی بدن: افراد با جثه‌ی کوچک در معرض خطر بیشتری برای پوکی استخوان هستند زیرا ممکن است توده‌ی استخوانی کمتری داشته باشند.
- قومیت: افراد سفیدپوست و آسیایی‌تبار بیشتر در معرض خطر ابتلا به پوکی استخوان هستند.
- داروها: استفاده‌ی طولانی مدت از داروهایی مانند گلوکوکورتیکوئیدها، داروهای ضدصرع، مهارکننده‌های پمپ پروتون، مهارکننده‌های انتخابی بازجذب سروتونین و برخی داروهای سرطان می‌توانند منجر به تحلیل استخوان شوند.
- سایر شرایط سلامتی: برخی شرایط سلامتی مانند اختلالات گوارشی، آرتریت روماتوئید، بی‌اشتهایی، HIV/AIDS، بیماری کلیوی یا کبدی و سرطان می‌توانند خطر پوکی استخوان را افزایش دهند.
- مصرف سیگار و الکل: هر دوی این عادات با از دست دادن استخوان و پوکی استخوان مرتبط هستند.
چه کسانی بیشتر مستعد ابتلا به پوکی استخوان هستند؟
هم مردان و هم زنان می‌توانند به پوکی استخوان مبتلا شوند. با این حال، این خطر در میان زنان سفیدپوست و آسیایی پس از یائسگی بالاتر است.
تشخیص و درمان
تشخیص پوکی استخوان معمولا شامل معاینه‌ی فیزیکی است که در طی آن پزشک موارد زیر را بررسی می‌کند:
- کاهش قد و وزن
- تغییرات حالت بدن
- از دست دادن تعادل یا راه رفتن غیرطبیعی
- از دست دادن قدرت عضلانی
همچنین ممکن است پزشک آزمایشی را برای اندازه‌گیری تراکم مواد معدنی استخوان تجویز کند. رایج‌ترین آزمایش برای اندازه‌گیری تراکم استخوان، جذب‌سنجی اشعه‌ی ایکس با انرژی دوگانه (DEXA) است.
5 توصیه‌ی علمی برای جلوگیری از پوکی استخوان
با انجام کارهای زیر می‌توانید از ابتلا به پوکی استخوان جلوگیری کنید:
- غذاهای غنی از کلسیم از جمله سبزیجات برگ‌دار و لبنیات مصرف کنید.
- برای بالا نگه داشتن سطح ویتامین D خود در معرض نور خورشید قرار بگیرید.
- ورزش‌های با وزنه و تمرینات قدرتی را در برنامه‌ی ورزشی روزانه‌ی خود بگنجانید.
- از سیگار کشیدن خودداری کنید.
- مصرف الکل خود را محدود کنید.
آیا پوکی استخوان قابل درمان است؟
متاسفانه پوکی استخوان قابل برگشت نیست. با این حال، خبر خوب این است که اصلاح سبک زندگی مانند داشتن یک رژیم غذایی غنی از مواد مغذی، ورزش‌های با وزنه و مکمل‌ها می‌توانند از کاهش بیشتر استخوان جلوگیری کنند.
خلاصه: آیا پوکی استخوان ژنتیکی است؟
- پوکی استخوان یک بیماری استخوانی است که با کاهش تراکم مواد معدنی و توده‌ی استخوانی یا تغییر ساختار و استحکام استخوان، ایجاد می‌شود.
- پوکی استخوان یک بیماری خاموش است زیرا تا زمانی که استخوان شکسته نشود هیچ نشانه یا علامتی از خود نشان نمی‌دهد.
- پوکی استخوان یک جزء ژنتیکی قوی دارد و ژنتیک در 75 درصد تراکم استخوان نقش دارد.
- بیش از 71 ژن، از جمله ژن VDR و COL1A1، با پوکی استخوان مرتبط هستند.
- پوکی استخوان در خانواده‌ها دیده می‌شود و داشتن یکی از بستگان درجه یک با این عارضه، خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد.
- خطر پوکی استخوان در میان زنان سفیدپوست و آسیایی یائسه، بالاترین میزان است.
- داشتن یک رژیم غذایی سالم و غنی از کلسیم، دریافت ویتامین D کافی و ورزش می‌تواند از تحلیل بیشتر استخوان جلوگیری کند.
