عبارت زوال عقل دوران کودکی متشکل از دو بخش است که به طور معمول کنار هم قرار نمی‌گیرند و در واقع این عبارت شبیه یک پارادوکس ضد و نقیض است. زمانی که به زوال عقل فکر می‌کنیم، این عارضه را برای کودکان متصور نمی‌شویم زیرا زوال عقل با بالا رفت سن ارتباط دارد.
در واقع هنگامی که به شرایط رو به زوال سلامت مغز فکر می‌کنید، احتمالا سالمندانی را به یاد می‌آورید که به دلیل سن بالا، دچار نقض حافظه و سایر اشکال زوال شناختی مانند گیجی و بی‌اختیاری شده‌اند. با این حال شناخت زوال عقل دوران کودکی ثابت می‌کند که این بیماری همیشه مرتبط با سن افراد نیست. همچنین درست مشابه زوال عقل بزرگسالان، زوال عقل در کودکان نیز کیفیت زندگی فرد مبتلا را محدود می‌کند.
زوال عقل، عارضه‌ای است که اکثر افراد آن را مرتبط با کودکان نمی‌دانند. با این حال این بیماری در دوران خردسالی برای برخی کودکان و خانواده‌های آن‌ها تبدیل به یک واقعیت می‌گردد. امروزه حدود 700 هزار کودک در سراسر جهان با زوال عقل دست و پنجه نرم می‌کنند.
متاسفانه بسیاری افراد، از متخصصان و محققان مراقبت‌های بهداشتی تا عموم مردم، از وجود این بیماری ناتوان‌کننده در کودکان بی‌اطلاع هستند. بنابراین آگاه کردن افراد در رابطه با این موضوع، امری بسیار مهم است، زیرا فقدان آگاهی می‌تواند موانعی برای درک و یافتن مراقبت‌های حمایتی ایجاد کند.
تعریف زوال عقل دوران کودکی
زوال عقل کودکی به آسیب پیشرونده‌ی عصبی یا مغزی ناشی از اختلالات خاص و نادر ژنتیکی اشاره دارد. بیش از 250 اختلال مختلف بر توانایی‌های شناختی کودکان و نوجوانان تاثیر می‌گذارند. این کودکان معمولا با این اختلالات ژنتیکی متولد می‌شوند، بنابراین زوال عقل کودکی مسری و قابل انتقال نیست و در DNA آن‌ها وجود دارد.
از آنجا که اختلالات ژنتیکی نادری که منجر به زوال عقل کودکی می‌شوند متفاوت هستند، تجربه‌ی هر کودک از این عارضه نیز منحصر به فرد است. به عنوان مثال علائم این بیماری می‌توانند در کودکان نوپا ظاهر شوند و به سرعت پیشرفت کنند. در مقابل برخی افراد ممکن است علائمی را در نوجوانی تجربه کنند اما آسیب بیماری در آن‌ها به آرامی و غیر قابل اجتناب طی ماه‌ها یا سال‌ها رخ دهد.
صرف نظر از سن شروع، وجه مشترک این بیماری در همه‌ی افراد این است که زوال عقل کودکی پیشرونده است و سبب آسیب مغزی غیر قابل بازگشت می‌شود. تا به امروز هیچ درمانی برای زوال عقل کودکی یافت نشده است. موارد ذکر شده به این معناست که در این بیماری با گذشت زمان، مغز بیمار به طور مداوم آسیب می‌بیند و زوال شناختی ادامه می‌یابد.
این امر بسیار دلخراش است زیرا اعضای خانواده که از این کودکان مراقبت می‌کنند مشاهده خواهند کرد که آن‌ها مهارت‌هایی که به تازگی به دست آورده‌اند مانند راه رفتن، خواندن، صحبت کردن و نوشتن را به تدریج از دست می‌دهند.
همچنین داده‌ی دردناکی در دست است که فرصت کشف و یادگیری بسیاری از مهارت‌ها برای بیماران مبتلا به زوال عقل کودکی وجود ندارد. متاسفانه اکثر افرادی این بیماری در دوران کودکی برای آن‌ها تشخیص داده می‌شود، به بزرگسالی نمی‌رسند.
چه جیزی باعث زوال عقل در دوران کودکی می‌شود؟
علت اصلی شروع زوال عقل در کودکان سراسر جهان ناشی از لیپوفوشینوز سروئید نورونی (NCLs) است. شیوع این NCLها در 7 تا 8 کودک از هر 100 هزار تولد در سراسر جهان است. NCLها به گروهی از اختلالات ژنتیکی، نورودژنراتیو و لیزوزومی اشاره دارند که معمولا به دنبال الگوی توارث اتوزومی مغلوب از نسلی به نسل بعد منتقل می‌شوند. این امر به چه معناست؟
در وراثت مغلوب، دو نسخه ژن‌های جهش‌یافته از پدر و مادر نیاز است تا بیماری در کودک ظاهر شود. در این شرایط به طور معمول، هر دو والد علائمی از بیماری را بروز نمی‌دهند اما ناقل آن هستند. اگر تنها یکی از والدین ناقل ژن مغلوب باشند، کودک هیچ علامتی از بیماری نخواهد داشت اما او نیز می‌تواند برای نسل بعد ناقل باشد.
از این رو، موارد ذکر شده این بیماری را بسیار نادر می‌کند؛ زیرا به علت شرط ناقل بودن هر دو والد، احتمال بروز علائم در کودک کم است. با این وجود زوال عقل در دوران کودکی هنوز هم می‌تواند باعث نگرانی باشد. این بیماری از نقایص ژنتیکی ارثی به ویژه NCLها که منجر به اختلال در عملکرد مغز می‌شوند، ناشی می‌گردد.
این با آن معناست که واحدهای ساختاری برای ساختمان و نگهداری نورون‌ها و بافت‌های مغزی از بین رفته یا به درستی متابولیزه نشده‌اند. در نتیجه‌ی این رویداد، نورون‌های مغز آسیب دیده و در نهایت می‌میرند. این اختلالات NCL، براساس زمان شروع علائم و سایر تظاهرات بالینی به انواع زیر تقسیم می‌شوند:
- مادرزادی: در بدو تولد یا نزدیک به دوران نوزادی یا تشنج یا میکروسفالی آغاز می‌شود.
- نوزادی: در 6 تا 24 ماهگی رخ می‌دهد و معمولا به تشنج، از دست دادن بینایی و زوال مهارت‌های حرکتی همراه است.
- اواخر شیرخوارگی: در 2 تا 7.5 سالگی با علائمی مشابه نوع نوزادی آغاز می‌گردد.
- نوجوانی: در سنین 4 تا 10 سالگی و با علائمی مشابه موارد ذکر شده در بالا آغاز می‌گردد.
- شکل بزرگسالی: در 15 تا 50 سالگی معمولا با بیماری کوف (Kuf) یا پری (Parry) بروز می‌یابد.
شایع‌ترین انواع NCL، دو نوع بروزکننده در اواخر شیرخوارگی و نوجوانی هستند که به طور معمول امید به زندگی در آن‌ها 8 تا 12 سال است. در بیشتر موارد، کودکان و نوجوانان مبتلا به زوال عقل در سال‌های اولیه بدون هیچ مشکلی بزرگ می‌شوند.
آن‌ها همچنین به نقاط عطف رشد که متناسب با سن هستند نیز دست می‌یابند. با این وجود، هنگامی که بیماری این افراد ظاهر می‌شود، آن‌ها توانایی‌های خود را تا زمان مرگ، به طور مداوم و ادامه‌دار از دست می‌دهند. یه غیر از NCLها، علل دیگر زوال عقل کودکی ممکن است آدرنولوکودیستروفی وابسته به X (X-ALD)، سندرم آلپرز یا کمبود متعدد سولفاتاز باشد.
بیماری‌های ذخیره‌ی لیزوزومی مانند بیماری نیمن-پیک نوع C (NPC) و موکوپلی‌ساکاریدوزها نیز بیماری‌های عصبی ارثی هستند که منجر به زوال عقل کودکی می‌شوند. این موارد در مقایسه با NCLها نادرتر هستند.
علائم زوال عقل در دوران کودکی چیست؟
درست مانند بزرگسالان مسن که با زوال عقل زندگی می‌کنند، کودکانی که مبتلا به این بیماری تشخیص داده می‌شوند نیز می‌توانند موارد زیر را تجربه کنند:
- از دست دادن حافظه
- گیجی
- مشکل در تمرکز
- مشکلات خواب
- مشکلات یادگیری
- مشکل در برقراری ارتباط
- تغییرات شخصیتی و رفتاری
- مشکلات عاطفی مانند ترس و اضطراب
- از دست دادن مهارت‌های حرکتی
- اختلالات شنوایی و بینایی
- تشنج
اینکه علائم اولیه چگونه ظاهر شده و با چه سرعتی بدتر می‌شوند، معمولا به شکل بیماری نورودژنراتیوی که کودک را مورد حمله قرار داده، بستگی دارند. افراد مبتلا به این بیماری، به طور فزاینده‌ای برای مراقبت به بزرگسالان وابسته هستند و در نهایت به طور کامل ناتوان می‌شوند. در چنین شرایطی، عجیب به نظر نمی‌رسد که در دو دهه‌ی اول حیات، مرگ رخ دهد؛ بسیاری از کودکان مبتلا به این عارضه پیش از رسیدن به 18 سالگی می‌میرند.
گزینه‌های درمانی چیست؟
متاسفانه، هیچ درمانی برای متوقف کردن یا کند کردن زوال عقل دوران کودکی وجود ندارد. در عوض، ممکن است داروها و روش‌های درمانی برای کاهش علائم تجویز شوند. این درمان‌ها می‌توانند شامل موارد زیر باشند:
- استفاده از شل‌کننده‌های عضلانی برای درمان سفتی عضلات
- راه‌های کمککننده به بهبود اختلالات خواب
- داروهای ضد تشنج
- داروهای ضد افسردگی برای نقایص ذهنی، عاطفی و رفتاری
- مراقبت از تغذیه
- درمان فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی
- مشاوره
افرادی که در دوران کودکی مبتلا به زوال عقل تشخیص داده می‌شوند، نیاز به مراقبت و نظارت مادام‌العمر خواهند داشت زیرا از علائم ناتوان‌کننده‌ی غیر قابل بازگشت رنج می‌برند. متاسفانه هرچه بیماری در کودکان کوچکتر تشخیص داده شود، پیامدهای بالقوه‌ی آن بدتر خواهد بود.
معمولا انتظار نمی‌رود افرادی که این بیماری برای آن‌ها پیش از اولین تولد تشخیص داده می‌شود، بیش از 10 سال زندگی کنند. بدتر از همه آنکه تشخیص زودهنگام این عارضه دشوار است زیرا علائم اولیه‌ی آن ممکن است به بیماری‌های دیگر نسبت داده شود. متاسفانه تاخیر در تشخیص این بیماری می‌تواند منجر به درد بیشتر و مرگ زودرس در کودکان شود.
چرا آگاهی در رابطه با زوال عقل کودکی بسیار پایین است؟
اکثر مردم در مورد زوال عقل دوران کودکی چیزی نشنیده‌اند و بنابراین اگر برای اولین بار است که در مورد این مشکل نادر سلامتی در کودکان بیشتر می‌آموزید، تنها نیستید. از آنجا که زوال عقل کودکی ناشی از شرایط ژنتیکی نادر است، اغلب نادیده گرفته می‌شود.
کمبود اطلاعات در رابطه با این بیماری تهدیدکننده‌ی حیات و نادر بودن آن می‌توانند منجر به تشخیص دیرهنگام و یا نادرست شوند. در نتیجه موارد ذکر شده به معنای عقب‌نشینی از دریافت درمان مناسب برای کاهش علائم بیمار و همچنبن تاخیر در درمان‌های حمایتی برای والدینی است که برای مقابله با این تشخیص تغییردهنده‌ی زندگی، یه کمک نیاز دارند.
با علم بر اینکه وقوع چنین شرایطی برای افراد در هنگام تشکیل خانواده می‌تواند یک احتمال باشد، مهم است تا پیش از اقدام برای بارداری، خطرات سلامت ژنتیکی را در خود ارزیابی کنید. گزارش ژنتیک غربالگری ناقلین بیماری‌های حنیفا می‌تواند در این زمینه و با کشف بیماری‌های ارثی بالقوه و خطرات بروز آن‌ها در نسل بعد، به شما کمک کند. همچنین در گزارش سلامت حنیفا احتمال ژنتیکی ابتلا به زوال عقل در فرد مورد بررسی قرار می‌گیرد.
بسیاری از افرادی که سابقه‌ی خانوادگی قوی برای بیماری‌های خطرناک و ناتوان‌کننده دارند، ترجیح می‌دهند تا فرزندخواندگی را گزینه‌ی مناسب برای خانواده‌ی خود در نظر بگیرند. همچنین برخی افراد برای جلوگیری از انتقال جهش‌های ژنتیکی مضر و بیماری‌زا به فرزندان خود، به IVF و غربالگری جنین تکیه می‌کنند.
بحث در رابطه با سابقه‌ی خانوادگی بیماری‌ها در والدین، بسیار مهم است. انجام آزمایش DNA برای اهداف تنظیم خانواده، یک شکل از مسئولیت‌پذیری برای پیشگیری از خطرات مرتبط با سلامتی است و به افراد یاری می‌رساند تا مراقب سلامتی فرزندان و خانواده‌ی آینده‌ی خود باشند.
