شایع‌­ترین بیماری­‌های ژنتیکی

شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی اغلب در نتیجه‌ی جهش‌های ژنتیکی ژرمینال (ارثی)، جهش‌های پیکری (اکتسابی)، یا حذف یا اضافه شدن کروموزم‌ها رخ می‌­­دهند. جهش‌های ژرمینال در زمان لقاح اتفاق می‌افتند که ناشی از تغییر در DNA اسپرم و تخمک است. از این رو، این بیماری‌های ارثی رایج، از نسلی به نسل دیگر منتقل می­‌شوند. این گروه از بیماری‌­های ژنتیکی تنها مواردی هستند که می­‌توانند ارثی باشند.

از آن‌جایی که این دسته از بیماری­‌ها توسط جهش­‌های ژنتیکی ایجاد می­‌شوند، اصطلاحات «ارثی» و «ژنتیکی» اغلب به جای یکدیگر استفاده می‌شوند. با این حال، به خاطر داشته باشید که همه بیماری‌­های ژنتیکی ارثی نیستند. به عنوان مثال، جهش‌های پیکری خطاهایی در همانندسازی DNA در طول تقسیم سلولی هستند که پس از لقاح تخمک و اسپرم و تشکیل جنین رخ می‌دهند. دلایل این امر ممکن است عوامل تصادفی یا محیطی مانند قرار گرفتن در معرض ویروس، مواد شیمیایی، اشعه‌ی ماوراء بنفش و عوامل جهش‌­زا در غذا باشد. بنابراین، این جهش‌­ها را نمی‌توان به فرزندان آینده منتقل کرد یا به ارث برد. نمونه‌­های رایج این جهش‌­های پیکری، سرطان ریه و پوست هستند.

به طور مشابه، بیماری­‌های ژنتیکی رایج به دلیل کروموزوم­‌های اضافی نیز رخ می­‌دهند؛ برای مثال سندرم داون، که به آن تریزومی 21 نیز گفته می‌­شود، معمولا یک بیماری ژنتیکی ارثی نیست، زیرا در مرحله‌ی رشد جنین پس از لقاح رخ می­‌دهد. تنها سندرم داون از نوع ترنسلوکیشن می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود، اما این مورد بسیار نادر است و در حدود 3 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون اتفاق ­می­‌افتد.

شایع‌­ترین بیماری­‌های ژنتیکی ارثی

جهش‌­های ژرمینال ارثی هستند یا می‌­توانند به فرزندان منتقل شوند. جهش‌­های ژرمینال در سلول‌های تولیدمثلی، یعنی سلول اسپرم، سلول تخمک یا هر دو رخ می­‌دهند. این تغییرات در سلول­‌های تولیدمثلی به طور مستقیم از والدین به فرزند منتقل می‌­شوند. همان‌طور که رویان به جنین تبدیل می‌­شود، جهش موجود در سلول­‌های تولیدمثلی پدر و مادر در DNA هر سلول در بدن نوزاد کپی می­‌شود.

مشکل از همین‌­جا آغاز می­‌شود: برای انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرزند، لزوما مادر یا پدر بیولوژیکی نباید به این اختلال مبتلا باشند. یکی از والدین که حامل یک ژن جهش‌­یافته است، به طور بالقوه می­‌تواند همان ژن معیوب را به فرزندان خود نیز منتقل کند. اگر شریک زندگی آن‌­ها هم ناقل یک ژن جهش‌­یافته بوده و یا به این بیماری مبتلا باشد، فرزندان آن­‌ها شانس بیش‌تری برای بروز بیماری خواهند داشت.

بنابراین، والدین ناقل می‌توانند فرزندی داشته باشند که ناقل جهش ژنی بیماری‌زا (بدون علامت) باشد و آن را به فرزندان آینده‌ی خود منتقل کند، یا اگر همسرش مبتلا به بیماری باشد، کودک می‌تواند بیماری ژنتیکی و تمام علائم ناتوان‌کننده‌ی آن را نشان دهد. یک احتمال برای ابتلای فرزند به این نوع بیماری­‌ها، بستگی به این دارد که آیا پدر، مادر یا هر دو والدین ناقل این بیماری هستند یا نه. بیماری ارثی اغلب به عنوان چیزی که «در خانواده ارثی است» توصیف می‌­شود.

در زیر به برخی از شایع‌­ترین بیماری­‌های ارثی اشاره شده است:

1. فیبروز کیستیک

این بیماری ژنتیکی ناشی از جهش­ در ژنی‌ست که سلول‌­های تولیدکننده‌ی مخاط، شیره­‌های گوارشی و عرق را تغییر می‌­دهد. کسانی که از این بیماری رنج می‌­برند، مخاط غلیظ و چسبناکی تولید می­‌کنند که باعث آسیب شدید به سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثل می­‌شود. هیچ درمانی برای فیبروز کیستیک وجود ندارد. این بیماری، معمولا کیفیت زندگی را به خطر انداخته و فرد مبتلا به آن ممکن است مشکلات باروری هم داشته باشد.

اگر هر دو والد ناقل جهش ژنتیکی برای این بیماری باشند، احتمال بیمار شدن فرزند آن­‌ها 25% است. کودکی که دو نسخه از ژن معیوب CFTR را از هر یک از والدین خود به ارث می‌­برد، به فیبروز کیستیک مبتلا خواهد شد. با این حال، اگر فرزندی فقط یک نسخه از ژن معیوب را از مادر یا پدرش دریافت کند، علائمی نخواهد داشت اما می‌تواند ژن‌های معیوب را به فرزندان آینده‌ی خود منتقل کند.

مطالعات نشان می­‌دهند که این بیماری در نژاد قفقازی از اجداد اروپای شمالی بسیار شایع است. با این حال، ممکن است در سایر اقوام نیز رخ دهد.

2. بیماری تای ساکس

یکی دیگر از بیماری­‌های متعلق به لیست بیماری‌­های ژنتیکی شایع، بیماری تای ساکس است. اگر هر دو والد جهشی در ژن HEXA خود داشته باشند، ممکن است آن را به فرزندان خود منتقل کنند. تنها زمانی که هر دوی والدین ناقل باشند، احتمال مبتلا شدن فرزند آن­‌ها نیز وجود خواهد داشت. تای ساکس یک بیماری کشنده است که به آرامی سیستم عصبی را از بین می­‌برد. شایع‌­ترین شکل بیماری تای ساکس که به عنوان بیماری تای ساکس نوزادی شناخته می­‌شود، در اوایل زندگی آشکار می­‌گردد. این بیماری بی­‌رحم معمولا زمانی که کودک به پنج سالگی می­‌رسد منجر به مرگ می­‌شود.

قابل توجه است که زمانی که تنها یکی از والدین حامل جهش ژنتیکی باشند، فرزند آن‌­ها به تای ساکس مبتلا نخواهد شد. با این حال، والدین حدود 50 درصد شانس انتقال ژن جهش‌­یافته به فرزندان خود را دارند. بروز این بیماری ژنتیکی در نژاد یهودی اشکنازی بیش‌تر است. در ایالات متحده، از هر 27 یهودی، 1 نفر ناقل ژن بیماری تای ساکس است.

3. بیماری سلول داسی‌شکل

یکی دیگر از شایع‌­ترین بیماری­‌های ژنتیکی، بیماری سلول داسی­‌شکل است که گاهی به آن کم‌­خونی سلول داسی نیز گفته می‌­شود. این بیماری خونی ارثی به دلیل ناهنجاری­ یا جهش در ژن­‌های کدکننده‌ی پروتئین هموگلوبین ایجاد می­‌شود. زمانی که هر دو والد ناقل ژن HBB جهش‌­یافته باشند، ممکن است فرزند آن­‌ها به بیماری سلول داسی­‌شکل مبتلا شود. در این صورت، احتمال ابتلا به این بیماری در فرزندشان 25% خواهد بود. با این حال، اگر کودک تنها یک نسخه از ژن جهش­‌یافته را از مادر یا پدر خود به ارث ببرد، سالم خواهد بود و هیچ علامتی نشان نخواهد داد. به هرحال، احتمال اینکه کودک ناقل باشد و ژن‌­های معیوب را به فرزندان آینده‌ی خود منتقل کند، 50 درصد است.

در بیماری سلول داسی، گلبول­‌های قرمز خونی سالم که دوناتی شکل هستند، به شکلی غیرعادی تغییر یافته و هلالی، مانند یک داس، خواهند شد. در نتیجه، گلبول‌های قرمز خون با پروتئین هموگلوبین غیرطبیعی در کنار هم جمع شده و در نهایت در رگ‌­های خونی باریک گیر می­‌کنند که منجر به درد شدید و عوارضی مانند کم خونی مزمن، عفونت، سندرم حاد تنفسی و آسیب چندعضوی به قلب، ریه­‌ها و کلیه­‌ها می­‌شود.

طبق آمار CDC (مرکز کنترل بیماری‌­ها)، بیماری سلول داسی شکل، سالانه 100000 آمریکایی را تحت تاثیر قرار می‌دهد، که بیش‌تر آن‌ها دارای اجداد آفریقایی-آمریکایی هستند. به عنوان مثال، از هر 365 نوزاد آفریقایی یا آفریقایی-آمریکایی، 1 نوزاد مبتلا به بیماری سلول داسی‌شکل است، در حالی که از هر 16300 نوزاد اسپانیایی-آمریکایی، یک نوزاد با این بیماری متولد می­‌شود. این جهش ژنتیکی در افراد هندی، صحرای آفریقا، عربستان سعودی یا مدیترانه‌­ای‌­تبار نیز رایج است. خوشبختانه، پزشکی مدرن، میزان مرگ و میر این بیماری را محدود کرده است، اگرچه هنوز هم یک بیماری تهدیدکننده‌ی زندگی به حساب می‌­آید.

4. تالاسمی

یکی دیگر از بیماری­‌های شایع ارثی تالاسمی بوده که در آن تولید طبیعی هموگلوبین فرد محدود می­‌شود. از آن‌جایی که هموگلوبین حاوی خون اکسیژن‌دار است، این وضعیت جریان اکسیژن را در بدن فرد مهار می‌کند. افرادی که تالاسمی دارند از کم­‌خونی شدید رنج می‌­برند و به مراقبت‌های تخصصی مانند درمان کیلیت یا تزریق مکرر خون نیاز دارند.

آیا در خانواده‌ی شما تالاسمی وجود دارد؟ اگر پدر و مادر شما هر دو ناقل ژنتیکی ژن معیوب باشند، 25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی را دارید. با این حال، اگر تنها یکی از والدین‌تان ناقل باشد، شما مبتلا به تالاسمی نخواهید شد، اما می‌توانید ناقل ژن معیوب باشید. اگرچه بعدا در زندگی به تالاسمی مبتلا نخواهید شد، اما به عنوان یک ناقل ممکن است فقط کم‌­خونی خفیف داشته باشید و به طور بالقوه این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنید.

5. هموفیلی

این بیماری ژنتیکی رایج یک اختلال لخته­ شدن خون است که اکثرا مردان را تحت تاثیر قرار می‌­دهد. از آن‌جایی که فرد مبتلا به هموفیلی مشکلات لخته شدن خون دارد، این بیماری می­‌تواند منجر به خونریزی بیش از حد شود که کشنده است. هموفیلی یک بیماری ارثی است؛ زیرا ژن جهش‌یافته‌ی آن در کروموزوم X یافت می‌­شود. این کروموزوم مسئول تعیین جنسیت افراد است.

به یاد داشته باشید که مردان دارای کروموزوم­‌های X و Y هستند. زنان دو کروموزوم X دارند. کروموزوم Y در نوزاد پسر از پدر، و کروموزوم X او از یکی از جفت­‌های مادری می­‌آید. بنابراین، اگر مادر در یکی از کروموزوم‌­های X خود ژن جهش‌­یافته داشته باشد، کودک شانس بیش‌تری برای به ارث بردن هموفیلی دارد.

قابل ذکر است، زنانی که ناقل هموفیلی هستند، هیچ نشانه‌­ای از این بیماری را نشان نمی‌­دهند، زیرا توسط کروموزوم­ X دیگر آن‌­ها پوشانده شده است. با این حال، این زنان می­‌توانند یک فرزند پسر مبتلا به هموفیلی یا یک دختر ناقل به دنیا بیاورند. علاوه بر این، اگر پدر به هموفیلی مبتلا باشد ولی همسرش ناقل نباشد، 50 درصد احتمال دارد که ژن معیوب به دختر منتقل شده و این دختر ناقل بیماری هموفیلی شود. در این حالت پسر به هموفیلی مبتلا نمی‌شود، زیرا در پسر، این بیماری از کروموزوم X مادر می‌آید.

آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین بیماری­‌ها

اگر قصد تشکیل خانواده دارید و نگران ابتلای فرزندان خود به یکی از بیماری­‌های ژنتیکی رایج فوق هستید، آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین حنیفا به شما کمک خواهد کرد. در واقع، این آزمایش DNA ساده می‌­تواند تعیین کند که آیا شما یا شریک زندگی‌تان حامل جهش‌­های ژنتیکی که ممکن است به طور بالقوه به فرزندان خود منتقل کنید، هستید یا خیر. آزمایش غربالگری ناقلین حنیفا، دقت تحلیلی 99.9% داشته و بر اساس پیشرفته‌ترین توالی­‌یابی اگزوم انجام می­‌شود؛ بنابراین می‌توانید هنگام برنامه‌­ریزی برای خانواده‌ی خود از اطلاعات این گزارش استفاده کنید.

اگر متوجه شدید که شما و شریک زندگی‌تان ناقل هستند، به خصوص اگر هر دو ناقل جهش‌­های ژنی مشابهی هستید که باعث بیماری جدی می‌شود، برای داشتن فرزندانی سالم، گزینه‌­هایی در دسترس شما خواهد بود. برای مثال، می‌توانید خطر ابتلا به بیماری را با استفاده از فناوری‌های کمک‌­باروری، مانند IVF، از بین ببرید؛ در این روش با آزمایش‌های ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی که به نام PGT نیز شناخته می‌شود، جنین‌ها را از نظر جهش غربال می­‌کنند.

سلامت خانواده گاهی اوقات به آزمایش ژنتیک نیاز دارد، به خصوص اگر یکی از این جهش‌­های ژنتیکی جدی در خانواده شما وجود داشته باشد.

• ژنتیک
• هموفیلی
• ژن
• بیماری_ژنتیکی
• فیبروز_سیستیک
• تای_ساکس
• تالاسمی
• بیماری_سلول_داسی_شکل
• تست_ژنتیک_غربالگری_ناقلین_بیماری_ها