مقدمهای بر اوتیسم
اوتیسم طیفی از اختلالات بوده و یک وضعیت رشدی پیچیده و مادامالعمر میباشد که بر مغز تاثیر میگذارد. اوتیسم بر نحوهی ادراک و معاشرت فرد با دیگران تاثیر میگذارد. در واقع، این بخش از ادراک است که اغلب منجر به تعامل و ایجاد ارتباطات میشود.
علائم و نشانههای اوتیسم معمولا در اوایل دوران نوزادی یا کودکی خود را نشان میدهند.هر کودک مبتلا به اوتیسم الگوی منحصر به فردی از علائم و رفتار را نشان میدهد.
ژنتیک چگونه باعث اوتیسم میشود؟
علت دقیق اوتیسم هنوز ناشناخته است. با این حال، مطالعات نشان میدهند که عوامل ژنتیکی و محیطی میتوانند بر خطر ابتلا به این بیماری تاثیر بگذارند.
چند عامل خطر مرتبط با افزایش احتمال ابتلا به اوتیسم عبارتند از:
- داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم
- سن بالای والدین
- بیماریهای ژنتیکی مانند سندرم X شکننده، سندرم داون
- وزن بسیار کم در هنگام تولد
مطالعات همچنین نشان دادهاند که ابتلا به اوتیسم به دلیل ژنتیک، چهار برابر شایعتر است. تاثیر ژنتیک بر اوتیسم از دههی 1970 شناخته شده است. چندین مطالعه روی دوقلوها نشان میدهد که اوتیسم ارثی است.
اگرچه نمیتوان فقط ژنتیک را برای اوتیسم و ASD مقصر دانست، اما ترکیبی از عوامل محیطی است که ژن اوتیسم را فعال کرده و منجر به این بیماری میشود. به عنوان مثال، عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض پاسخ ایمنی مادر در رحم یا عوارض هنگام تولد ممکن است باعث اوتیسم یا تشدید ویژگیهای آن شود.
تغییرات غیرطبیعی در ژنها یا جهشها به عنوان عامل اوتیسم شناخته شدهاند. این جهشها ممکن است مستقیما از والدین منتقل شوند یا در خود فرد ایجاد شوند. هیچ ژن یا جهشی به تنهایی مسئول اوتیسم نیست.
چندین ژن در مورد اوتیسم مورد مطالعه قرار گرفتهاند؛ PTEN، ACTL6B از جمله این ژنها هستند.
چه ژنی باعث اوتیسم میشود؟
آیا «ژن اوتیسم» وجود دارد؟
هیچ ژن واحدی را نمیتوان مستقیما در ایجاد اوتیسم مقصر دانست. در واقع، تاکنون ارتباط بیش از 100 ژن با اوتیسم و ASD مورد مطالعه قرار گرفته است. بیشتر این ژنها در ارتباط بین نورونها و کنترل بیان ژنهای دیگر نقش دارند. چندین بیماری مرتبط با اوتیسم، از جمله سندرم X شکننده، از جهش در یک ژن منفرد ایجاد میشوند.
ژن PTEN و اوتیسم
تعداد کمی از افراد اوتیستیک، ماکروسفالی یا سر بزرگتر از حد طبیعی دارند. ماکروسفالی شدید در افراد مبتلا به ASD با ژن PTEN یا ژن فسفات و تنسین هومولوگ مرتبط است. این افراد علائم همپوشانی با سندرمهای تومور PTEN-Hamartoma، مانند پلیداکتیلی و ماکولهای رنگدانه روی آلت تناسلی را نشان میدهند.
ژن PTEN دستورات تولید آنزیمی را صادر میکند که به عنوان سرکوبکنندهی تومور عمل میکند (از رشد و تکثیر غیرطبیعی و کنترلنشدهی سلولهای سرطانی جلوگیری میکند). بنابراین، به افراد مبتلا به اوتیسم که همزمان مبتلا به ماکروسفالی نیز هستند، توصیه میشود که توالی ژن PTEN خود را مورد آزمایش قرار دهند. مطالعات نشان دادهاند که حدود 10 تا 20 درصد از افراد اوتیستیک مبتلا به ماکروسفالی، جهشهایی در ژن PTEN دارند.
ژن CHD8 و اوتیسم
این ژن در تنظیم ساختار DNA نقش دارد. CHD8 نزدیکترین ژن برای علت «بیماری اوتیسم» است. این ژن هم در مغز و هم در سلولهای عصبی روده فعال بوده و به مشکلات فکری و گوارشی در اوتیسم منجر میشود.
آیا راهی برای آزمایش جهشهای مرتبط با اوتیسم قبل از تولد کودک وجود دارد؟
غربالگری پیش از تولد بیماریهای مادرزادی و ارثی در اکثر کشورهای جهان رایج است. از آنجایی که هیچ ژن واحدی با اوتیسم مرتبط نیست، آزمایش ژنتیکی برای اوتیسم و اختلالات مربوطه میتواند چالشبرانگیز باشد. با این حال، چند آزمایش ژنتیکی استاندارد برای سندرمهای مرتبط با اوتیسم، مانند سندرم X شکننده، میتوانند احتمال اوتیسم در نوزادی که هنوز متولد نشده است را آزمایش کنند.
یک مطالعهی جدید توسط محققان مرکز ملی آزریلی برای اوتیسم و تحقیقات توسعهی عصبی در فوریهی 2022 بیان کرد که یک سونوگرافی معمول ممکن است به شناسایی علائم اولیهی ASD کمک کند.