چه ژن­‌هایی باعث اوتیسم می­‌شوند؟

مقدمه‌­ای بر اوتیسم

اوتیسم طیفی از اختلالات بوده و یک وضعیت رشدی پیچیده و مادام‌­العمر می‌­باشد که بر مغز تاثیر می­‌گذارد. اوتیسم بر نحوه‌ی ادراک و معاشرت فرد با دیگران تاثیر می­‌گذارد. در واقع، این بخش از ادراک است که اغلب منجر به تعامل و ایجاد ارتباطات می­‌شود.

علائم و نشانه‌­های اوتیسم معمولا در اوایل دوران نوزادی یا کودکی خود را نشان می‌­دهند.هر کودک مبتلا به اوتیسم الگوی منحصر به فردی از علائم و رفتار را نشان می‌­دهد.

ژنتیک چگونه باعث اوتیسم می‌­شود؟

علت دقیق اوتیسم هنوز ناشناخته است. با این حال، مطالعات نشان می­‌دهند که عوامل ژنتیکی و محیطی می‌­توانند بر خطر ابتلا به این بیماری تاثیر بگذارند.

چند عامل خطر مرتبط با افزایش احتمال ابتلا به اوتیسم عبارتند از:

• داشتن یک خواهر یا برادر مبتلا به اختلالات طیف اوتیسم

• سن بالای والدین

• بیماری­‌های ژنتیکی مانند سندرم X شکننده، سندرم داون

• وزن بسیار کم در هنگام تولد

مطالعات هم‌چنین نشان داده‌­اند که ابتلا به اوتیسم به دلیل ژنتیک، چهار برابر شایع‌­تر است. تاثیر ژنتیک بر اوتیسم از دهه‌ی 1970 شناخته شده است. چندین مطالعه روی دوقلوها نشان می­‌دهد که اوتیسم ارثی است.

اگرچه نمی­‌توان فقط ژنتیک را برای اوتیسم و ASD مقصر دانست، اما ترکیبی از عوامل محیطی است که ژن اوتیسم را فعال کرده و منجر به این بیماری می­‌شود. به عنوان مثال، عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض پاسخ ایمنی مادر در رحم یا عوارض هنگام تولد ممکن است باعث اوتیسم یا تشدید ویژگی­‌های آن شود.

تغییرات غیرطبیعی در ژن­‌ها یا جهش‌­ها به عنوان عامل اوتیسم شناخته شده‌­اند. این جهش‌­ها ممکن است مستقیما از والدین منتقل شوند یا در خود فرد ایجاد شوند. هیچ ژن یا جهشی به تنهایی مسئول اوتیسم نیست.

چندین ژن در مورد اوتیسم مورد مطالعه قرار گرفته­‌اند؛ PTEN، ACTL6B از جمله این ژن­‌ها هستند.

چه ژنی باعث اوتیسم می­‌شود؟

آیا «ژن اوتیسم» وجود دارد؟

هیچ ژن واحدی را نمی­‌توان مستقیما در ایجاد اوتیسم مقصر دانست. در واقع، تاکنون ارتباط بیش از 100 ژن با اوتیسم و ASD مورد مطالعه قرار گرفته است. بیش‌تر این ژن‌­ها در ارتباط بین نورون‌­ها و کنترل بیان ژن‌­های دیگر نقش دارند. چندین بیماری مرتبط با اوتیسم، از جمله سندرم X شکننده، از جهش در یک ژن منفرد ایجاد می­‌شوند.

ژن PTEN و اوتیسم

تعداد کمی از افراد اوتیستیک، ماکروسفالی یا سر بزرگ­ت‌ر از حد طبیعی دارند. ماکروسفالی شدید در افراد مبتلا به ASD با ژن PTEN یا ژن فسفات و تنسین هومولوگ مرتبط است. این افراد علائم هم‌پوشانی با سندرم‌­های تومور PTEN-Hamartoma، مانند پلی‌­داکتیلی و ماکول‌های رنگدانه روی آلت تناسلی را نشان می‌­دهند.

ژن PTEN دستورات تولید آنزیمی را صادر می­‌کند که به عنوان سرکوب­‌کننده‌ی تومور عمل می­‌کند (از رشد و تکثیر غیرطبیعی و کنترل‌نشده‌ی سلول­‌های سرطانی جلوگیری می­‌کند). بنابراین، به افراد مبتلا به اوتیسم که هم‌زمان مبتلا به ماکروسفالی نیز هستند، توصیه می‌­شود که توالی ژن PTEN خود را مورد آزمایش قرار دهند. مطالعات نشان داده‌­اند که حدود 10 تا 20 درصد از افراد اوتیستیک مبتلا به ماکروسفالی، جهش‌هایی در ژن PTEN دارند.

ژن CHD8 و اوتیسم

این ژن در تنظیم ساختار DNA نقش دارد. CHD8 نزدیک­‌ترین ژن برای علت «بیماری اوتیسم» است. این ژن هم در مغز و هم در سلول­‌های عصبی روده فعال بوده و به مشکلات فکری و گوارشی در اوتیسم منجر می­‌شود.

آیا راهی برای آزمایش جهش­‌های مرتبط با اوتیسم قبل از تولد کودک وجود دارد؟

غربالگری پیش از تولد بیماری‌­های مادرزادی و ارثی در اکثر کشورهای جهان رایج است. از آن‌جایی که هیچ ژن واحدی با اوتیسم مرتبط نیست، آزمایش ژنتیکی برای اوتیسم و اختلالات مربوطه می‌تواند چالش­‌برانگیز باشد. با این حال، چند آزمایش ژنتیکی استاندارد برای سندرم‌­های مرتبط با اوتیسم، مانند سندرم X شکننده، می‌­توانند احتمال اوتیسم در نوزادی که هنوز متولد نشده است را آزمایش کنند.

یک مطالعه‌ی جدید توسط محققان مرکز ملی آزریلی برای اوتیسم و تحقیقات توسعه‌ی عصبی در فوریه‌ی 2022 بیان کرد که یک سونوگرافی معمول ممکن است به شناسایی علائم اولیه‌ی ASD کمک کند.

• سلامت
• ژنتیک
• اوتیسم
• ژن
• تست_ژنتیک_سلامت_روان
• تست_ژنتیک_غربالگری_ناقلین_بیماری_ها
• ژن_اوتسیم