چگونه می‌توان قبل از تولد نوزاد آزمایش DNA انجام داد و آیا این آزمایش بی‌خطر است؟ ممکن است پزشک شما در حین بارداری، در طی یکی از معاینات، به دلایل مختلف، غربالگری ژنتیکی را پیشنهاد کند. آزمایش DNA در دوران بارداری به این معنی نیست که کودک شما قطعا مشکلی دارد. در واقع، ممکن است پزشک فقط بخواهد مطمئن شود که وضعیت سلامتی شما و فرزندتان خوب است و بارداری‌تان با آرامش پیش می‌رود. یا اینکه آزمایش‌های پیشنهادی در دوران بارداری ممکن است به دلیل نتیجه یک آزمایش غربالگری قبلی باشد که باعث نگرانی پزشک شده است.
در ادامه با غربالگری‌ها و آزمایش‌های DNA رایج دوران بارداری و دلیل انجام آنها آشنا خواهیم شد:
آزمایش DNA قبل از تولد نوزاد: غربالگری‌های سه ماهه اول
هنگامی که باردار می‌شوید، ممکن است پزشکتان برای غربالگریِ خطر بروز یک مشکل پزشکی، انجام آزمایش ژنتیکی را پیشنهاد دهد. به طور کلی، آزمایش ژنتیک در دوران بارداری در سه ماهه اول کاملا بی‌خطر است.
در زیر رایج‌ترین غربالگری‌ها و آزمایش‌های DNA در سه ماهه اول دوران بارداری آورده شده است:
- آزمایش DNA جنین بدون سلول: به این آزمایش، آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) نیز گفته می‌شود که در آن قطعات کوچکی از DNA جنین که به خون مادر وارد شده است، مورد بررسی قرار می‌گیرد.
پس از 10 هفته، پزشک شما برای آزمایش DNA نوزاد، از شما نمونه خون می‌گیرد، این DNA که از خون شما استخراج می‌شود برای وجود علائم ناهنجاری‌های ژنتیکی رایج از جمله سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 و مشکلات مربوط به کروموزوم‌های جنسی (X و Y) چک می‌شود.
- غربالگری‌های متوالی: به این روش، غربالگری سه ماهه اول نیز می‌گویند که در آن برای بررسی خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا و مشکلات مغزی، سندرم داون و تریزومی 18، آزمایش خون و سونوگرافی با یکدیگر ترکیب می‌شوند. این آزمایش بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌گیرد.
- غربالگری یکپارچه: فرایند کلی این آزمایش مانند غربالگری متوالی است و خطرات مشابهی را آزمایش می‌کند. با این حال، غربالگری یکپارچه جامع‌تر است؛ زیرا شما آزمایش اولیه را در هفته 12 و آزمایش پیگیری را در سه ماهه دوم انجام می‌دهید.
سه ماهه دوم: آزمایش‌های DNA سه ماهه دوم بارداری چگونه انجام می‌شوند؟
برای سه ماهه دوم نیز آزمایشاتی وجود دارد که معمولا در غربالگری‌ها انجام می‌شوند. برخی از آنها عبارتند از:
- آزمایش AFP: این آزمایش برای ارزیابی خطر نقص لوله عصبی یا سندرم داون، سطح آلفا فتوپروتئین خون یک زن باردار را بررسی می‌کند. این کار بین هفته 15 تا 21 انجام می‌شود. اگر در خانواده شما سندرم داون وجود دارد، به احتمال زیاد پزشک انجام این آزمایش را به شما توصیه خواهد کرد. به طور معمول، پزشکان این آزمایش را بدون دلیل موجه تجویز نمی‌کنند.
- بخش دوم غربالگری یکپارچه: اگر در سه ماهه اول، این آزمایش را انتخاب کنید، زمانی که در هفته 16 تا 18 بارداری هستید، آزمایش خون دیگری نیز انجام می‌شود که قسمت دوم این غربالگری به حساب می‌آید.
- غربالگری چهارگانه سرم مادر: این آزمایش که به عنوان غربالگری چهارگانه نیز شناخته می‌شود، آزمایش خون دیگریست که به دنبال پروتئین‌هایی می‌گردد که مشخص می‌کنند آیا فرزند شما در معرض خطر مشکلات ستون فقرات یا مغز، سندرم داون و تریزومی 18 هست یا خیر. این آزمایش بین هفته 15 تا 21 دوران بارداری انجام می‌شود.
- سونوگرافی غیرتهاجمی: سونوگرافی یک ابزار رایج در غربالگری سندرم‌های ژنتیکی جنین است. در هفته 18 تا 20، متخصص سونوگرافی، برای گرفتن اسکن از رشد فرزند شما از تصویربرداری استفاده می‌کند. پزشک به دنبال نقص‌هایی‌ست که می‌توانند نشان‌دهنده تریپلوئیدی، سندرم ترنر و غیره باشد.
آزمایش‌های DNA تشخیصی: آزمایش DNA کمی تهاجمی‌تر که قبل از تولد نوزاد انجام می‌شود.
دو آزمایش دیگر نیز وجود دارد که می‌توانید در دوران بارداری انجام دهید. این آزمایش‌ها که کمی تهاجمی‌تر هستند، از DNA نوزاد نمونه‌برداری می‌کنند. این روش‌ها به اندازه بقیه رویکردهای غربالگری بی‌خطر تلقی نمی‌شوند، زیرا در طی انجام آنها 1% خطر سقط جنین وجود دارد.
در صورت مثبت شدن نتایج شما برای هر یک از غربالگری‌های بالا، ممکن است پزشک توصیه کند که آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) را انجام دهید. این دو آزمایش تست‌های تشخیصی قطعی‌تری هستند که نقایص احتمالی و اختلالات ژنتیکی را تایید می‌کنند. این نوع آزمایش DNA که قبل از تولد نوزاد انجام می‌شود بسیار دقیق‌تر از غربالگری‌های ساده خون است، زیرا پزشک برای آمنیوسنتز مستقیما از مایع آمنیوتیک، و برای CVS از جفت نمونه می‌گیرد. توجه داشته باشید که این آزمایشات مشکلات ژنتیکی احتمالی را در کودک شما مشخص می‌کنند، اما هیچ اطلاعاتی در مورد شدت این بیماری ارائه نمی‌دهد.
چگونه می‌توان قبل از تولد نوزاد سالم آزمایش DNA انجام داد؟ مسئله این است که این آزمایش‌ها معمولا ایمن هستند، اما ممکن است خطراتی را نیز به همراه داشته باشند و به همین دلیل است که پزشکان این آزمایش‌ها را تنها در صورتی که دلیل معتبری وجود داشته باشد، درخواست می‌دهند.
از آن‌جایی که هر دو آزمایش تهاجمی هستند و نمونه‌برداری آنها با استفاده از یک سوزن بلند و ظریف با هدایت سونوگرافی انجام می‌شود، خطر سقط جنین یا مسائلی مانند خونریزی، گرفتگی یا عفونت وجود دارد. آزمایش CVS در 10 تا 13 هفتگی، نمونه کوچکی از جفت را می‌گیرد. آمنیوسنتز هم آزمایشی است که در آن مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد جمع‌آوری می‌شود. پس از آن، آزمایشگاه مایع را برای یافتن سلول‌ها و پروتئین‌ها بررسی می‌کند تا ناهنجاری‌های ژنتیکی را تایید یا رد کند. ایمن‌ترین زمان انجام آمنیوسنتز بین 15 تا 20 هفتگی است. مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که می‌توان آن را زودتر انجام داد.
اگر در دوران بارداری سوال یا نگرانی در مورد آزمایش DNA دارید، بهترین منبع پزشک شماست. با پزشک متخصص زنان و زایمان خود در مورد مزایا و معایب انواع آزمایش‌ها صحبت کنید و از او بخواهید که نتایج را برای شما تفسیر کند. اگر فرزند شما در معرض خطر تشخیص داده شود، پزشک می‌تواند آزمایش‌های خاص‌تری را درخواست کرده و برای زمان تولد، شما را کاملا آماده کند.
برای حفظ سلامت خانواده، آزمایش‌های DNA غیرتهاجمی قبل از بارداری را در نظر داشته باشید.
بهترین زمان برای انجام آزمایش DNA جهت اطمینان حاصل کردن از سلامت فرزندتان، قبل از بارداری است. آزمایش غربالگری ناقلین حنیفا یک آزمایش ساده DNA است که نمونه‌گیری آن تنها با استفاده از یک سواپ ساده انجام می‌گیرد. نمونه بزاق جهت بررسی جهش‌های ژنتیکی که ممکن است به فرزند خود منتقل کنید ارزیابی خواهد شد و نتایج آن در قالب دفترچه‌های مدون در اختیارتان قرار می‌گیرد.
هم شما و هم همسرتان می‌توانید آزمایش غربالگری ناقلین حنیفا را انجام دهید تا متوجه شوید که آیا هر دو ناقل یک ژن یا جهش ژنتیکی، که خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی در فرزند متولد نشده‌تان را افزایش می‌دهد هستید یا نه. این آزمایش می‌تواند به پزشکتان کمک کند تا در زمان بارداری، آزمایش‌های مناسب‌تری را درخواست دهد. هنگامی که نتایج آزمایش خود و همسرتان را دریافت می‌کنید، حتی اگر تنها یکی از شما ناقل یک جهش ژنتیکی باشد، این خطر همچنان برای فرزند آینده‌تان افزایش می‌یابد. این اطلاعات هنگام بحث با پزشک در مورد تنظیم خانواده مفید خواهد بود.
آزمایش‌های ژنتیک غربالگری ناقلین می‌توانند هم ژن‌های پدر و هم ژن‌های مادر را بررسی کنند. نتایج آزمایش نشان می‌دهد که آیا ممکن است فرزند شما یک اختلال ژنتیکی مانند بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، تالاسمی آلفا، بیماری تایساکس و غیره را به ارث ببرد؟ ممکن است بدون این که خودتان خبر داشته باشید ناقل یک بیماری ژنتیکی باشید ولی هیچ علائمی از خود نشان ندهید. با اینکه این جهش ژنتیکی برای شما مشکلی ایجاد نکرده است اما شاید بر فرزند آینده‌تان تاثیر بگذارد.
آزمایش DNA در دوران بارداری و انجام غربالگری مشابه توسط همسرتان، اطلاعات جامعی را در اختیار شما قرار می‌دهد زیرا ساختار ژنتیکی فرزند، از پدر و مادرش به ارث می‌رسد. به یاد داشته باشید که این آزمایش جهش‌های ژنتیکی شما و همسرتان را مشخص کرده و احتمال انتقال آنها به فرزندانتان را مورد بررسی قرار می‌دهد. اگر مادر و پدر، هر دو دارای جهش ژنی یکسان و یا جهش ژنتیکی متفاوت در یک ژن باشند، 25 درصد احتمال دارد که فرزندشان تحت تاثیر این بیماری قرار بگیرد و علائم آن را نشان دهد (حتی اگر والدین هیچ علامتی نداشته باشند). به عنوان مثال، اگر ناقل تاییدشده بیماری ناتوان‌کننده‌ای مانند بیماری پمپه هستید، می‌توانید از لقاح آزمایشگاهی (IVF) و غربالگری جنین یا آزمایش ژنتیک قبل از لانه گزینی (PGT) استفاده کنید، با این روش، پزشک می‌تواند جنینی که فاقد جهش‌های ژنتیکی والدین است را انتخاب کرده و در رحم مادر قرار دهد. این اطلاعات، اهمیت زیادی برای محافظت از سلامت فرزند آینده شما خواهد داشت.
اگر خطر ژنتیکی بالقوه بالاتری دارید، غربالگری را انجام دهید.
برخی از گروه‌های قومی، بیشتر از دیگران ناقل اختلالات ژنتیکی خاص هستند. به عنوان مثال، اهالی اروپای شرقی یهودی‌تبار، مستعد ابتلا به تایساکس و فیبروز کیستیک هستند در حالی که آفریقایی‌ها و اهالی جنوب شرق آسیا مستعد ابتلا به بیماری سلول داسی‌شکل می‌باشند. در مورد این اختلالات ژنتیکی رایج با پزشک خود صحبت کنید و اقدامات لازم را بررسی کنید، به خصوص اگر نگران احتمال انتقال این مشکلات به فرزند آینده خود هستید. آزمایش DNA غربالگری حنیفا همراه با برنامه‌ریزی خانواده بهترین روشی است که می‌توانید برای مراقبت از فرزند آینده خود، حتی قبل از بارداری به کار بگیرید.
