ما دقیقا اطلاع نداریم که چه چیزی باعث بیماری پارکینسون (PD) می‌شود، اما دانشمندان بر این باورند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در تعیین احتمال و زمان ابتلای فرد به بیماری پارکینسون نقش دارند. میزان دخالت هر عامل از فردی به فرد دیگر متفاوت است.
تحقیقات بنیاد پارکینسون نشان داده است که تقریبا 13 درصد از افراد مبتلا به پارکینسون ارتباط ژنتیکی با این بیماری دارند. در برخی خانواده‌ها، تغییرات در کد DNA برخی از ژن‌ها (معروف به جهش یا واریانت ژنتیکی) به ارث می‌رسند و از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شوند. برخی از گروه‌های قومی معمولا دارای واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با PD هستند که محققان هنوز در تلاش برای درک دلیل آن می‌باشند.
صرف نظر از اینکه یک فرد چگونه به پارکینسون مبتلا می‌شود (از طریق ژنتیک، محیط یا ترکیبی از هر دو)، هر فرد مبتلا به PD، دچار از دست دادن دوپامین در مغز شده که با علائم و پیشرفت بیماری او همراه بوده و منحصر به فرد است.
ژن‌های پارکینسون
در طول سال‌ها، دانشمندان DNA افراد مبتلا به پارکینسون را مورد مطالعه قرار داده‌اند و به دنبال تغییراتی در ژن‌های آن‌ها هستند. آن‌ها ده‌ها ژن مرتبط با تغییرات در پارکینسون را کشف کرده‌اند. این ژن‌ها برای بررسی نقشی که در پارکینسون دارند مورد بررسی قرار می‌گیرند.
ژنتیک، علائم و پیش‌آگهی PD، پیچیده است. جهش‌های مختلفی در بسیاری از ژن‌ها وجود دارند که ممکن است با پارکینسون مرتبط باشند. برخی از واریانت‌های ژنی در میان افراد مبتلا به PD شایع‌تر از سایرین است.
با این وجود، اکثر افراد مبتلا به PD ارتباط ژنتیکی با این بیماری ندارند.
اگر من حامل یک جهش ژنی مرتبط با پارکینسون باشم، چه اتفاقی می‌افتد؟
آزمایش‌های بالینی در حال انجام، درمان‌های جدیدی را برای افراد مبتلا به پارکینسون که دارای جهش‌های ژنی خاص هستند، آزمایش می‌کنند. دانستن اینکه آیا فردی دارای یک واریانت ژنی است، می‌تواند برای دسترسی به این کارآزمایی‌ها برای آزمودن درمان‌های بالقوه مهم باشد.
هنگام بررسی آزمایش ژنتیکی با پزشک خود صحبت کنید تا مشخص شود آیا واجد شرایط شرکت در آزمایشات بالینی مبتنی بر ژن هستید یا خیر. مطالعه‌ی بنیاد پارکینسون،PD GENEration: Mapping the Future of Parkinson's Disease، اولین مطالعه‌ی جهانی است که آزمایش و مشاوره‌ی ژنتیکی را بدون هزینه برای افرادی که تشخیص پارکینسون تایید شده دارند، ارائه می‌دهد.
اگر من پارکینسون داشته باشم آیا فرزندم نیز به آن مبتلا می‌شود؟ آیا اگر والدین یا پدربزرگ و مادربزرگم مبتلا به پارکینسون باشند، من هم آن را به ارث می‌برم؟
مانند بسیاری از بیماری‌های دیگر، پارکینسون نیز نتیجه‌ی تعامل پیچیده‌ی بین ژن‌ها و عوامل محیطی است. اکثر افراد مبتلا به پارکینسون (تقریبا 90%) هیچگونه تغییر ژنتیکی مرتبط و شناخته شده‌ای ندارند که در بروز PD آن‌ها نقش داشته باشد. این بدان معناست که بعید است که آن‌ها خطر ژنتیکی پارکینسون را از طریق DNA به فرزندان خود منتقل کنند.
اعضای خانواده‌ی افراد مبتلا به PD در معرض افزایش خطر ابتلا به پارکینسون هستند؛ احتمال ابتلا به پارکینسون در این افراد 2% است، در صورتیکه در جامعه‌ی معمولی این عدد 1% می‌باشد. ممکن است این افزایش خطر ناشی از به اشتراک گذاشتن محیطی مشابه با اعضای خانواده‌ی مبتلا به پارکینسون نیز باشد.
در حدود 10% از افراد مبتلا به PD، بیماری پارکینسون، ناشی از یک واریانت ژنتیکی ارثی است و می‌تواند چندین عضو خانواده را تحت تاثیر قرار دهد. فرزندان آ¬ن‌ها در صورت به ارث بردن واریانت ژنتیکی ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به پارکینسون باشند. با این حال، هنوز هیچ تضمینی وجود ندارد که آن‌ها به این بیماری مبتلا شوند. بسیاری از افراد با این تغییرات، به PD مبتلا نمی‌شوند.
برای مثال، فردی شاید یک واریانت ژنتیکی را به ارث ببرد که خطر پارکینسون را افزایش دهد، اما ممکن است واریانت‌های ژنی دیگر را نیز به ارث برده، در معرض عوامل محیطی قرار بگیرد یا انتخاب‌های سبک زندگی داشته باشد که این خطر را جبران کند. این تلاش برای درک ژنتیک پیچیده‌ی PD، محرکی است که پشت مطالعه‌ی PD GENEration می‌باشد.
آیا باید یک آزمایش ژنتیک انجام دهم تا اطلاع پیدا کنم که آیا به پارکینسون مبتلا خواهم شد یا خیر؟
با اینکه آزمایشات ژنتیکی جایگزینی برای تشخیص نیستند اما می‌توانند سرنخ‌هایی درباره‌ی احتمال ابتلا به پارکینسون در اختیار شما قرار دهند. همیشه قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. گزارش ژنتیک سرطان و اختلالات قلبی و عصبی حنیفا، واریانت‌های ژنتیکی دخیل در پارکینسون و چندین بیماری دیگر را مورد بررسی قرار می‌دهد. بینش‌های حاصل از این گزارش می‌تواند به شما کمک کند تا سبک زندگی خود را طوری تنظیم کنید تا بتوانید در حد امکان از ابتلا به این بیماری پیشگیری کنید.
آیا به دلیل ژن‌ها یا محیط اطراف احتمال ابتلا به پارکینسون در من بیشتر است؟
تصور می‌شود که پارکینسون در بیشتر افراد یک تعامل پیچیده بین عوامل محیطی و ژنتیک است. فردی که از نظر ژنتیکی مستعد ابتلا به پارکینسون است ممکن است در معرض عوامل محیطی خاصی (مثل آفت‌کش‌ها و علف‌کش‌ها) قرار گیرد و انتخاب‌هایی در سبک زندگی خود داشته باشد (مثل ورزش، سیگار، کافئین) که می‌توانند بر خطر ابتلا به پارکینسون تاثیر بگذارند.
به طور معمول، در اکثر افراد مبتلا به پارکینسون، کشف و جداسازی تاثیرات محیطی از اجزای ژنتیکی دشوار است. در موارد نادری که چند نفر از اعضای خانواده به پارکینسون مبتلا هستند، واریانت‌های ژنتیکی خاصی به ارث می‌رسند که در افزایش احتمال ابتلا به PD نقش دارند.
اگر یکی از اعضای خانواده پارکینسون داشته باشد باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنم؟
اگر پارکینسون در خانواده‌ی شما وجود دارد و می‌خواهید آزمایش ژنتیکی انجام دهید، در صورت امکان، ابتدا با یک مشاور ژنتیک یا با پزشک متخصصی که شما را راهنمایی می‌کند، مشورت کنید. آزمایش ژنتیک ممکن است به تخمین خطر ابتلا به پارکینسون کمک کند، اما یک تشخیص نیست و نمی‌تواند احتمال دقیق ابتلا به این بیماری را ارائه دهد. مشاور ژنتیک، یک متخصص در تیم مراقبت‌های بهداشتی است که ارزیابی خطر و آموزش در مورد ژنتیک و نحوه‌ی خواندن صحیح نتایج آزمایش را به شما ارائه می‌دهد.
نتایج آزمایش ژنتیک چگونه می‌تواند به من کمک کند؟
در مورد آزمایش ژنتیک پارکینسون با پزشک خود مشورت کنید و قبل و بعد از انجام آزمایش ژنتیک با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. دانستن خطر ژنتیکی PD می‌تواند حسی از قدرت و کنترل ایجاد کند و منجر به درمان و مراقبت بهتر شود.
دانستن اینکه آیا شما حامل یک واریانت ژنتیکی هستید نیز به شما کمک کند تا تعیین کنید که آیا واجد شرایط ثبت نام در آزمایشات بالینی خاصی هستید یا خیر. برای مثال، آزمایش‌های بالینی در حال انجام، درمان‌هایی را برای افرادی که دارای واریانت‌های خاصی از PD در ژن‌های LRRK2 و GBA هستند مورد آزمون قرار می‌دهند. این درمان‌ها به‌طور خاص فرآیندهای سلولی در بافت‌های شما را مورد هدف قرار می‌دهند که توسط جهش در این ژن‌ها قطع می‌شوند.
چه تحقیقاتی در مورد ژنتیک و پارکینسون در حال انجام است؟
ژنتیک می‌تواند ابزار قدرتمندی باشد که به ما کمک می‌کند بفهمیم چه چیزی مسئول ایجاد، کند کردن یا توقف پیشرفت پارکینسون است، که در نهایت به ما یاری می‌رساند تا مراقبت‌ها را بهبود بخشیده و توسعه‌ی درمان‌های جدید را تسریع کنیم.
مطالعه‌ی PD GENEration بنیاد پارکینسون، در حال تسریع تحقیقات و مراقبت از PD است، زیرا ترکیب ژنتیکی بیش از 20000 فرد مبتلا به پارکینسون را در ایالات متحده و در سراسر جهان ردیابی می‌کند.
