زندگیای را تصور کنید که در آن احساس میکنید که در یک نبرد دائمی با خواب هستید؛ اگر دچار حملات غیرقابل کنترل خواب میشوید و احساس خستگی مداوم دارید، ممکن است با وضعیتی به نام «نارکولپسی» آشنا باشید. هدف این مقاله بررسی پایه علمی این بیماری و یافتن نقش ژنتیک در ایجاد آن میباشد. علاوه بر این، در ادامه به چگونگی ارزیابی خطر ژنتیکی خود برای نارکولپسی و نحوه مدیریت خواب آلودگی بیش از حد نیز خواهیم پرداخت.
آیا میدانستید؟
بسیاری از پارامترهای خواب مانند مدت زمان خواب، کیفیت و ساعت خواب و همچنین اختلالات خواب همچون خروپف، آپنه انسدادی خواب، و نارکولپسی دارای یک جزء ژنتیکی هستند. در ادامه با نحوه آگاهی از خطر ژنتیکی این موارد آشنا خواهیم شد.
نارکولپسی چیست؟
نارکولپسی یک اختلال خواب عصبی است که میتواند باعث خواب زیاد در طول روز و حملات ناگهانی خواب شود. افراد مبتلا به نارکولپسی میل شدیدی برای به خواب رفتن در زمانهای تصادفی مانند غذا خوردن یا رانندگی دارند.
به گفته شبکه نارکولپسی، از هر 2000 آمریکایی، یک نفر به این اختلال مبتلا میشود. در سراسر جهان، حدود سه میلیون نفر تحت تاثیر این بیماری قرار دارند. با این حال، به گفته متخصصان، نارکولپسی تنها در 25 درصد مبتلایان تشخیص داده شده و تحت درمان قرار میگیرد. بنابراین تعداد افرادی که با این شرایط زندگی میکنند بسیار بیشتر از آمار رسمی است.
انواع نارکولپسی
تاکنون سه نوع نارکولپسی شناسایی شده است؛
نارکولپسی نوع 1
به نارکولپسی نوع 1، نارکولپسی همراه با کاتاپلکسی نیز گفته میشود. کاتاپلکسی وضعیتی است که در آن یک احساس قوی مانند تعجب یا عصبانیت، باعث از دست دادن کنترل عضلات یا ضعف عضلانی میشود.
این افراد سطوح پایینی از هورمون مغزی به نام هیپوکرتین دارند و فلج خواب و خواب آلودگی بیش از حد در طول روز را تجربه میکنند.
نارکولپسی نوع 2
نارکولپسی نوع 2، نارکولپسی بدون کاتاپلکسی است. این افراد کاتاپلکسی و فلج خواب را تجربه نمیکنند و سطح هیپوکرتین طبیعی دارند. با اینکه ممکن است مبتلایان به نارکولپسی نوع 2، فلج خواب را هم تجربه کنند اما علائم آن کمتر است.
نارکولپسی ثانویه
نارکولپسی ثانویه ناشی از آسیب به ناحیه هیپوتالاموس در مغز است. ناحیه هیپوتالاموس مغز به تنظیم خواب کمک میکند. علائم نارکولپسی ثانویه میتوانند بسیار شبیه به نارکولپسی نوع 1 یا نوع 2 باشد.
5 علامت نارکولپسی
پنج علامت رایج نارکولپسی عبارتند از:
- کاتاپلکسی: ناتوانی در کنترل عضلات.
- خوابآلودگی بیش از حد در روز: فرد بهطور تصادفی به خواب میرود و در طول روز احساس خوابآلودگی و خستگی شدید میکند.
- فلج خواب: ناتوانی در حرکت یا واکنش در هنگام به خواب رفتن.
- توهمات: حدود یک سوم افراد مبتلا به نارکولپسی در هنگام به خواب رفتن و در طول خواب توهم بصری، صدا یا احساسات فیزیکی تجربه میکنند.
- اختلالات خواب: افراد مبتلا به نارکولپسی اختلالات خواب دارند و اغلب در طول چرتهای روزانه و شبانه خود بیدار میشوند.
چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به نارکولپسی قرار دارند؟
موارد زیر برخی از عوامل خطر رایج برای ابتلا به نارکولپسی میباشند؛
سن
در حالی که نارکولپسی را میتوان در هر سنی تشخیص داد اما علائم آن معمولا در نوجوانی، بین سنین 7 تا 25 سالگی شروع میشود.
سابقه خانوادگی
سابقه خانوادگی نارکولپسی خطر ابتلا به این بیماری را 20 تا 40 درصد افزایش میدهد.
اختلالات خودایمنی
برخی از اختلالات خودایمنی میتوانند یک عامل خطر برای نارکولپسی نوع 1 محسوب شوند.
برخی از اختلالات خودایمنی ممکن است بر سلولهای مغز تاثیر گذاشته و با کاهش تولید هورمون هیپوکرتین، منجر به اختلالات خواب مانند نارکولپسی شوند.
آسیبهای مغزی
افراد مبتلا به آسیبهای مغزی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به نارکولپسی ثانویه هستند.
سایر عوامل خطر نارکولپسی:
- سارکوئیدوز: یک بیماری التهابی که میتواند بر سیستم عصبی تاثیر بگذارد.
- سکته مغزی: سکته مغزی میتواند ناحیه هیپوتالاموس را تحت تاثیر قرار داده و باعث نارکولپسی شود.
- عفونتهای راه هوایی فوقانی: برخی از عفونتهای راه هوایی فوقانی ناشی از H1N1 یا استرپتوکوک ممکن است باعث ایجاد یک پاسخ خودایمنی شده و به سلولهای تولیدکننده هیپوکرتین آسیب برساند.
- عفونتهای قبل از بلوغ: یک مقاله در سال 2007 نشان داده است که عفونت آنفولانزا و تب قبل از بلوغ، خطر ابتلا به نارکولپسی را در بیماران افزایش میدهد.
چه چیزی باعث نارکولپسی میشود؟
ترکیبی از تغییرات ژنتیکی و محرکهای محیطی منجر به نارکولپسی میشوند. عوامل خطر ذکر شده در بالا میتوانند احتمال ابتلای فرد به این بیماری را افزایش دهند.
ژنهای مرتبط با نارکولپسی
ژن TNFSF4 (TNF Superfamily Member 4 gene)
ژن TNFSF4 حاوی دستورالعملهایی برای تولید پروتئینی است که در عملکرد ایمنی نقش دارد. تغییرات خاصی در این ژن میتوانند منجر به افزایش سطح این پروتئین سیستم ایمنی شود. هنگامی که این اتفاق میافتد، سلولهای ایمنی اضافی میتوانند به سلولهای مغزی که هیپوکرتین (تنظیمکننده مهم چرخه خواب و بیداری) تولید میکنند، حمله کنند. این اتفاق میتواند منجر به افزایش خطر ابتلا به نارکولپسی شود.
ژن CCR1/CCR3 (C-C motif receptor 1/C-C motif receptor 3 gene)
ژن CCR1/CCR3 مسئول تولید کموکاینهایی است که در پاسخ التهابی بدن نقش دارند. کموکاینها پروتئینهای سیگنالدهی هستند که حرکت گلبولهای سفید و پاسخهای ایمنی را تحریک میکنند.
تغییر در پاسخهای التهابی میتواند خطر نارکولپسی را افزایش دهد.
ژن CPT1B (Carnitine Palmitoyltransferase 1B gene)
CPT1B ژنی است که در اکسیداسیون بتا در بدن نقش دارد. این یک فرآیند 4 مرحلهای است که به تجزیه اسیدهای چرب کمک میکند.
تحقیقات نشان میدهد که اکسیداسیون اسیدهای چرب در طول خواب افزایش یافته و جهش در متابولیسم اسیدهای چرب، خواب REM را تغییر میدهد. به این ترتیب، تغییرات خاصی در ژن CPT1B میتواند بر خطر ابتلا به نارکولپسی تاثیر بگذارد.
نارکولپسی چگونه به ارث میرسد؟
طبق گزارش موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، حدود 10 درصد از افراد مبتلا به نارکولپسی نوع 1 ممکن است بستگان نزدیک با علائم مشابه داشته باشند.
حدود 1-2٪ از جمعیت، این بیماری را از اجداد خود به ارث میبرند.
آیا میتوانم نارکولپسی را به فرزندم منتقل کنم؟
به گفته متخصصان، در موارد نادر، نارکولپسی ممکن است بین نسلها به ارث برسد. با این حال، اکثر موارد به طور تصادفی رخ داده و منتقل نمیشود.
آیا نارکولپسی چیزی است که شما با آن متولد شدهاید؟
برخی از افراد ممکن است با جهشهای ژنی خاصی متولد شوند که بر تولید هیپوکرتین در مغز تاثیر میگذارد و باعث نارکولپسی میشود. در بیشتر موارد، آسیب به این سلولهای مغزی تولیدکننده هیپوکرتین ممکن است به طور تصادفی و به دلیل محرکهای محیطی که منجر به این بیماری میشوند، رخ دهد.
درک خطر ژنتیکی ابتلا به نارکولپسی
آزمایش ژنتیک میتواند خطر ابتلا به نارکولپسی نوع 1 را در فرد مشخص کند. آزمایش خون قادر است به شما کمک کند که نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با نارکولپسی را در خود کشف کنید. نتیجه مثبت آزمایش از تشخیص پشتیبانی میکند اما به معنی این نیست که قطعا و 100% به این بیماری مبتلا هستید. بسیاری از افراد بدون نارکولپسی نیز دارای این نشانگرهای ژنتیکی هستند.
آزمایش خواب حنیفا تنها با یک نمونه ساده بزاق، دادههای DNA شما را تجزیه و تحلیل کرده و چندین نشانگر مرتبط با خطر نارکولپسی را بررسی میکند.
آیا درمانی برای نارکولپسی وجود دارد؟
نارکولپسی قابل درمان نیست و تنها با راهکارهای مناسب میتوان آن را مدیریت کرد.
داروهای زیر گزینههای رایج برای مدیریت نارکولپسی هستند؛
داروهای محرک: داروهای محرک، سیستم عصبی را تحریک کرده و به جلوگیری از خوابآلودگی بیش از حد در طول روز کمک میکنند. محرکهای رایج عبارتند از اکسیبات سدیم، پیتولیزانت و مودافینیل.
SNRIها و SSRIها: مهارکنندههای بازجذب سروتونین و نوراپینفرین (SNRIs) و مهارکنندههای انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs) داروهایی هستند که برای سرکوب چرخه REM خواب و کنترل علائم نارکولپسی استفاده میشوند.
TCAs: داروهای ضدافسردگی سه حلقهای (TCAs) میتوانند به درمان کاتاپلکسی کمک کنند اما با عوارض جانبی احتمالی همراه هستند. بنابراین قبل از انتخاب TCA با پزشک خود مشورت کنید.
نکاتی برای مدیریت نارکولپسی
عادات خواب خوب
ایجاد عادات خواب خوبی مانند موارد زیر ممکن است به مدیریت این وضعیت کمک کند.
- هر روز در ساعت مشخصی به رختخواب بروید و از خواب بیدار شوید.
- تکنیکهای ریلکسیشن را قبل از خواب شبها تمرین کنید تا دفعات بیدار شدن از خواب کاهش یابد.
- یک محیط دلپذیر برای خواب شبانه خود ایجاد کنید.
- پس از غروب آفتاب از مصرف کافئین یا الکل خودداری کنید تا خواب راحتی داشته باشید.
چرتهای برنامهریزیشده
مشکل اصلی افراد مبتلا به نارکولپسی، خوابآلودگی بیش از حد در طول روز است.
یک ترفند برای مدیریت این موضوع، چرتزدن برنامهریزی شده 20 تا 30 دقیقهای در طول روز برای بیدار ماندن در زمانهای دیگر است.
ورزش منظم
یک مطالعه در سال 2018 نشان داد که فعالیت بدنی باعث بهبود طول مدت خواب شبانه، کاهش دفعات چرت زدن در روز و افزایش کیفیت خواب در بیماران نارکولپسی نوع 1 میشود.
خلاصه: آیا نارکولپسی ژنتیکی است؟
- نارکولپسی یک اختلال خواب عصبی است که منجر به خوابآلودگی بیش از حد در روز و ناتوانی در کنترل چرتهای روزانه میشود.
- سه نوع نارکولپسی وجود دارد: نوع 1، نوع 2 و ثانویه.
- افراد نارکولپتیک اغلب شبها از خواب بیدار میشوند و ممکن است به دلیل تجربه احساسات شدید در خواب شوکه شوند.
- سابقه خانوادگی، سن و برخی عفونتها همگی میتوانند خطر ابتلا به نارکولپسی را در فرد افزایش دهند.
- جهش در ژنهای TNFSF4، CCR1/CCR3 و CPT1B میتواند باعث نارکولپسی شود.
- نارکولپسی در حدود 1 تا 2 درصد از خانوادهها در بین نسلها منتقل میشود. آزمایش ژنتیک میتواند به درک خطر ابتلا به نارکولپسی و انتقال ژنهای جهش یافته به فرزندان کمک کند.
- هیچ درمانی برای نارکولپسی وجود ندارد. با این حال، میتوان آن را با داروها و عادات خواب و سبک زندگی سالم مدیریت کرد.