حمله خواب چیست ؟ ارتباط بین ژنتیک و نارکولپسی

زندگی‌­ای را تصور کنید که در آن احساس می­‌کنید که در یک نبرد دائمی با خواب هستید؛ اگر دچار حملات غیرقابل کنترل خواب می‌­شوید و احساس خستگی مداوم دارید، ممکن است با وضعیتی به نام «نارکولپسی» آشنا باشید. هدف این مقاله بررسی پایه علمی این بیماری و یافتن نقش ژنتیک در ایجاد آن می‌­باشد. علاوه بر این، در ادامه به چگونگی ارزیابی خطر ژنتیکی خود برای نارکولپسی و نحوه مدیریت خواب آلودگی بیش از حد نیز خواهیم پرداخت.

آیا می­‌دانستید؟

بسیاری از پارامترهای خواب مانند مدت زمان خواب، کیفیت و ساعت خواب و همچنین اختلالات خواب همچون خروپف، آپنه انسدادی خواب، و نارکولپسی دارای یک جزء ژنتیکی هستند. در ادامه با نحوه آگاهی از خطر ژنتیکی این موارد آشنا خواهیم شد.

 

نارکولپسی چیست؟

 

نارکولپسی یک اختلال خواب عصبی است که می‌­تواند باعث خواب زیاد در طول روز و حملات ناگهانی خواب شود. افراد مبتلا به نارکولپسی میل شدیدی برای به خواب رفتن در زمان­‌های تصادفی مانند غذا خوردن یا رانندگی دارند.

به گفته شبکه نارکولپسی، از هر 2000 آمریکایی، یک نفر به این اختلال مبتلا می‌­شود. در سراسر جهان، حدود سه میلیون نفر تحت تاثیر این بیماری قرار دارند. با این حال، به گفته متخصصان، نارکولپسی تنها در 25 درصد مبتلایان تشخیص داده شده و تحت درمان قرار می­‌گیرد. بنابراین تعداد افرادی که با این شرایط زندگی می­‌کنند بسیار بیشتر از آمار رسمی است.

 

انواع نارکولپسی

 

تاکنون سه نوع نارکولپسی شناسایی شده است؛

نارکولپسی نوع 1

 

به نارکولپسی نوع 1، نارکولپسی همراه با کاتاپلکسی نیز گفته می­‌شود. کاتاپلکسی وضعیتی است که در آن یک احساس قوی مانند تعجب یا عصبانیت، باعث از دست دادن کنترل عضلات یا ضعف عضلانی می­‌شود.

این افراد سطوح پایینی از هورمون مغزی به نام هیپوکرتین دارند و فلج خواب و خواب آلودگی بیش از حد در طول روز را تجربه می­‌کنند.

 

نارکولپسی نوع 2

 

نارکولپسی نوع 2، نارکولپسی بدون کاتاپلکسی است. این افراد کاتاپلکسی و فلج خواب را تجربه نمی­‌کنند و سطح هیپوکرتین طبیعی دارند. با اینکه ممکن است مبتلایان به نارکولپسی نوع 2، فلج خواب را هم تجربه ­کنند اما علائم آن کمتر است.

 

نارکولپسی ثانویه

 

نارکولپسی ثانویه ناشی از آسیب به ناحیه هیپوتالاموس در مغز است. ناحیه هیپوتالاموس مغز به تنظیم خواب کمک می­‌کند. علائم نارکولپسی ثانویه می‌­توانند بسیار شبیه به نارکولپسی نوع 1 یا نوع 2 باشد.

 

 

5 علامت نارکولپسی

 

پنج علامت رایج نارکولپسی عبارتند از:

1. کاتاپلکسی: ناتوانی در کنترل عضلات.
2. خواب‌آلودگی بیش از حد در روز: فرد به‌طور تصادفی به خواب می‌رود و در طول روز احساس خواب‌آلودگی و خستگی شدید می‌کند.
3. فلج خواب: ناتوانی در حرکت یا واکنش در هنگام به خواب رفتن.
4. توهمات: حدود یک سوم افراد مبتلا به نارکولپسی در هنگام به خواب رفتن و در طول خواب توهم بصری، صدا یا احساسات فیزیکی تجربه می­‌کنند.
5. اختلالات خواب: افراد مبتلا به نارکولپسی اختلالات خواب دارند و اغلب در طول چرت­‌های روزانه و شبانه خود بیدار می­‌شوند.

 

چه کسانی بیشتر در معرض خطر ابتلا به نارکولپسی قرار دارند؟

 

موارد زیر برخی از عوامل خطر رایج برای ابتلا به نارکولپسی می‌­باشند؛

 

سن

 

در حالی که نارکولپسی را می‌­توان در هر سنی تشخیص داد اما علائم آن معمولا در نوجوانی، بین سنین 7 تا 25 سالگی شروع می­‌شود.

 

سابقه خانوادگی

 

سابقه خانوادگی نارکولپسی خطر ابتلا به این بیماری را 20 تا 40 درصد افزایش می­‌دهد.

 

اختلالات خودایمنی

 

برخی از اختلالات خودایمنی می‌­توانند یک عامل خطر برای نارکولپسی نوع 1 محسوب شوند.

برخی از اختلالات خودایمنی ممکن است بر سلول­‌های مغز تاثیر گذاشته و با کاهش تولید هورمون هیپوکرتین، منجر به اختلالات خواب مانند نارکولپسی شوند.

 

آسیب‌­های مغزی

 

افراد مبتلا به آسیب­‌های مغزی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به نارکولپسی ثانویه هستند.

 

سایر عوامل خطر نارکولپسی:

 

1. سارکوئیدوز: یک بیماری التهابی که می‌­تواند بر سیستم عصبی تاثیر بگذارد.
2. سکته مغزی: سکته مغزی می­‌تواند ناحیه هیپوتالاموس را تحت تاثیر قرار داده و باعث نارکولپسی شود.
3. عفونت­‌های راه هوایی فوقانی: برخی از عفونت­‌های راه هوایی فوقانی ناشی از H1N1 یا استرپتوکوک ممکن است باعث ایجاد یک پاسخ خودایمنی شده و به سلول­‌های تولیدکننده هیپوکرتین آسیب برساند.
4. عفونت‌­های قبل از بلوغ: یک مقاله در سال 2007 نشان داده است که عفونت آنفولانزا و تب قبل از بلوغ، خطر ابتلا به نارکولپسی را در بیماران افزایش می­‌دهد.

 

چه چیزی باعث نارکولپسی می‌­شود؟

ترکیبی از تغییرات ژنتیکی و محرک‌­های محیطی منجر به نارکولپسی می­‌شوند. عوامل خطر ذکر شده در بالا می­‌توانند احتمال ابتلای فرد به این بیماری را افزایش دهند.

 

ژن­‌های مرتبط با نارکولپسی

 

ژن TNFSF4 (TNF Superfamily Member 4 gene)

 

ژن TNFSF4 حاوی دستورالعمل­‌هایی برای تولید پروتئینی است که در عملکرد ایمنی نقش دارد. تغییرات خاصی در این ژن می‌­توانند منجر به افزایش سطح این پروتئین­ سیستم ایمنی شود. هنگامی که این اتفاق می­‌افتد، سلول­های ایمنی اضافی می­‌توانند به سلول­‌های مغزی که هیپوکرتین (تنظیم­کننده مهم چرخه خواب و بیداری) تولید می­‌کنند، حمله کنند. این اتفاق می­‌تواند منجر به افزایش خطر ابتلا به نارکولپسی شود.

 

ژن CCR1/CCR3 (​​C-C motif receptor 1/C-C motif receptor 3 gene)

 

ژن CCR1/CCR3 مسئول تولید کموکاین­‌هایی است که در پاسخ التهابی بدن نقش دارند. کموکاین­‌ها پروتئین‌­های سیگنال­‌دهی هستند که حرکت گلبول­‌های سفید و پاسخ‌­های ایمنی را تحریک می­‌کنند.

تغییر در پاسخ­‌های التهابی می­‌تواند خطر نارکولپسی را افزایش دهد.

 

ژن CPT1B (Carnitine Palmitoyltransferase 1B gene)

 

CPT1B ژنی است که در اکسیداسیون بتا در بدن نقش دارد. این یک فرآیند 4 مرحله‌­ای است که به تجزیه اسیدهای چرب کمک می­‌کند.

تحقیقات نشان می‌­دهد که اکسیداسیون اسیدهای چرب در طول خواب افزایش یافته و جهش در متابولیسم اسیدهای چرب، خواب REM را تغییر می‌­دهد. به این ترتیب، تغییرات خاصی در ژن CPT1B می­‌تواند بر خطر ابتلا به نارکولپسی تاثیر بگذارد.

 

نارکولپسی چگونه به ارث می­‌رسد؟

 

طبق گزارش موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، حدود 10 درصد از افراد مبتلا به نارکولپسی نوع 1 ممکن است بستگان نزدیک با علائم مشابه داشته باشند.

حدود 1-2٪ از جمعیت، این بیماری را از اجداد خود به ارث می‌­برند.

 

آیا می‌­توانم نارکولپسی را به فرزندم منتقل کنم؟

 

به گفته متخصصان، در موارد نادر، نارکولپسی ممکن است بین نسل‌ها به ارث برسد. با این حال، اکثر موارد به طور تصادفی رخ داده و منتقل نمی­‌شود.

 

آیا نارکولپسی چیزی است که شما با آن متولد شده­‌اید؟

 

برخی از افراد ممکن است با جهش­‌های ژنی خاصی متولد شوند که بر تولید هیپوکرتین در مغز تاثیر می­‌گذارد و باعث نارکولپسی می‌­شود. در بیشتر موارد، آسیب به این سلول­‌های مغزی تولیدکننده هیپوکرتین ممکن است به طور تصادفی و به دلیل محرک‌­های محیطی که منجر به این بیماری می­‌شوند، رخ دهد.

 

درک خطر ژنتیکی ابتلا به نارکولپسی

 

آزمایش ژنتیک می‌تواند خطر ابتلا به نارکولپسی نوع 1 را در فرد مشخص کند. آزمایش خون قادر است به شما کمک کند که نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با نارکولپسی را در خود کشف کنید. نتیجه مثبت آزمایش از تشخیص پشتیبانی می‌­کند اما به معنی این نیست که قطعا و 100% به این بیماری مبتلا هستید. بسیاری از افراد بدون نارکولپسی نیز دارای این نشانگرهای ژنتیکی هستند.

آزمایش خواب حنیفا تنها با یک نمونه ساده بزاق، داده‌­های DNA شما را تجزیه و تحلیل کرده و چندین نشانگر مرتبط با خطر نارکولپسی را بررسی می‌­کند.

 

آیا درمانی برای نارکولپسی وجود دارد؟

 

نارکولپسی قابل درمان نیست و تنها با راه‌کارهای مناسب می‌­توان آن را مدیریت کرد.

 

داروهای زیر گزینه­‌های رایج برای مدیریت نارکولپسی هستند؛

 

داروهای محرک:  داروهای محرک، سیستم عصبی را تحریک کرده و به جلوگیری از خواب­‌آلودگی بیش از حد در طول روز کمک می­‌کنند. محرک‌­های رایج عبارتند از اکسیبات سدیم، پیتولیزانت و مودافینیل.

SNRIها و SSRIها:  مهارکننده‌­های بازجذب سروتونین و نوراپی­نفرین (SNRIs) و مهارکننده­‌های انتخابی بازجذب سروتونین (SSRIs) داروهایی هستند که برای سرکوب چرخه REM خواب و کنترل علائم نارکولپسی استفاده می‌­شوند.

TCAs:  داروهای ضدافسردگی سه­ حلقه­‌ای (TCAs) می‌­توانند به درمان کاتاپلکسی کمک کنند اما با عوارض جانبی احتمالی همراه هستند. بنابراین قبل از انتخاب TCA با پزشک خود مشورت کنید.

 

 

نکاتی برای مدیریت نارکولپسی

 

عادات خواب خوب

 

ایجاد عادات خواب خوبی مانند موارد زیر ممکن است به مدیریت این وضعیت کمک کند.

1. هر روز در ساعت مشخصی به رخت‌خواب بروید و از خواب بیدار شوید.
2. تکنیک‌­های ریلکسیشن را قبل از خواب شب‌­ها تمرین کنید تا دفعات بیدار شدن از خواب کاهش یابد.
3. یک محیط دلپذیر برای خواب شبانه خود ایجاد کنید.
4. پس از غروب آفتاب از مصرف کافئین یا الکل خودداری کنید تا خواب راحتی داشته باشید.

 

چرت­‌های برنامه­‌ریزی­شده

مشکل اصلی افراد مبتلا به نارکولپسی، خواب‌‍­آلودگی بیش از حد در طول روز است.

یک ترفند برای مدیریت این موضوع، چرت‌­زدن برنامه‌­ریزی شده 20 تا 30 دقیقه­‌ای در طول روز برای بیدار ماندن در زمان­‌های دیگر است.

 

ورزش منظم

 

یک مطالعه در سال 2018 نشان داد که فعالیت بدنی باعث بهبود طول مدت خواب شبانه، کاهش دفعات چرت زدن در روز و افزایش کیفیت خواب در بیماران نارکولپسی نوع 1 می‌­شود.

 

خلاصه: آیا نارکولپسی ژنتیکی است؟

 

1. نارکولپسی یک اختلال خواب عصبی است که منجر به خواب­‌آلودگی بیش از حد در روز و ناتوانی در کنترل چرت‌­های روزانه می­‌شود.
2. سه نوع نارکولپسی وجود دارد: نوع 1، نوع 2 و ثانویه.
3. افراد نارکولپتیک اغلب شب­‌ها از خواب بیدار می­‌شوند و ممکن است به دلیل تجربه احساسات شدید در خواب شوکه شوند.
4. سابقه خانوادگی، سن و برخی عفونت‌ها همگی می‌توانند خطر ابتلا به نارکولپسی را در فرد افزایش دهند.
5. جهش در ژن­های TNFSF4، CCR1/CCR3 و CPT1B می‌­تواند باعث نارکولپسی شود.
6. نارکولپسی در حدود 1 تا 2 درصد از خانواده­‌ها در بین نسل­‌ها منتقل می‌­شود. آزمایش ژنتیک می­‌تواند به درک خطر ابتلا به نارکولپسی و انتقال ژن­‌های جهش یافته به فرزندان کمک کند.
7. هیچ درمانی برای نارکولپسی وجود ندارد. با این حال، می‌­توان آن را با داروها و عادات خواب و سبک زندگی سالم مدیریت کرد.

 

• سلامتی
• خواب
• نارکولپسی