اگر در انتظار به دنیا آمدن فرزندتان هستید و به انجام آزمایش DNA فکر میکنید، مشخص است که به سلامت خانواده اهمیت می‌دهید. دوره ۴۰ هفته‌ای بارداری طولانی است، بنابراین مطمئنا زمان زیادی برای فکر کردن به نوزاد جدید خود دارید و این افکار اغلب شامل نگرانی در مورد سلامت نوزاد نیز می‌شود. هنگامی که غرایز مادری به کار می‌افتند، یکی از نگرانی‌هایی که می‌تواند ذهنتان را درگیر کند، تهدیدات بالقوه سلامتی برای فرزند شما است.
از این رو، ممکن است در دوران بارداری برای شناسایی هر گونه بیماری بالقوه، آزمایش DNA را انجام دهید. امروزه علوم پیش از تولد بسیار پیشرفت کرده‌اند، بنابراین بسیاری از مراکز بهداشتی می‌توانند بر روی جنین عمل جراحی انجام داده و برخی از نقایص و مشکلات بهداشتی جنین را در حالی که هنوز در رحم است، درمان کنند. اسپینا بیفیدا، کم‌خونی جنینی، و سندرم باند آمنیوتیک از جمله این مشکلات می‌باشند. این روش‌ها می‌توانند در درازمدت وضعیت کودکانی با مشکلات سلامتی خاص را بهبود بخشند.
بنابراین، ممکن است این سوال برای شما پیش بیاید که چگونه می‌توان قبل از تولد نوزاد آزمایش DNA انجام داد؟ آیا انجام این آزمایشات برای شما و فرزندتان بیخطر است؟ آیا آزمایش DNA قبل از تولد قابل قبول است یا این آزمایش‌ها عوارض جانبی ناتوان‌کننده‌ای دارند؟ در ادامه در مورد آزمایش DNA در دوران بارداری اطلاعات بیشتری کسب خواهید کرد.
آزمایش DNA در دوران بارداری: چه زمانی برای این کار خیلی زود است؟
اگر به انجام آزمایش DNA در دوران بارداری فکر میکنید، در مسیر درستی هستید. آزمایش ژنتیک، که کدهای DNA را بررسی می‌کند، بینش دقیق‌تری نسبت به سلامت جنین به شما خواهد داد. بسیاری از آزمایش‌ها می‌توانند شرایط پزشکی بالقوه کودک شما را در رحم بررسی کنند.
رایج‌ترین غربالگری‌های ساده ژنتیکی خون در اوایل هفته دهم بارداری انجام می‌شود. نکته کلیدی این است که غربالگری اولیه خون در 16 هفته اول بارداری و حداکثر تا هفته 19 انجام شود، زیرا نشانگرهای خون حساس هستند و بعد از این زمان می‌توانند نتایج را تغییر دهند. این غربالگری‌ها کمترین خطر را دارند و شایع‌ترین مشکل آن‌ها درد در ناحیه‌ای است که خون از آن گرفته شده.
به خاطر داشته باشید که این آزمایش‌ها مشکل را تشخیص نمی‌دهند، بلکه فقط به شما می‌گویند که آیا فرزندتان در معرض خطر ابتلا به یک بیماری یا نقص ژنتیکی هست یا خیر.
در همین حال، در مراحل بعدی بارداری می‌توان آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تری را انجام داد، به خصوص اگر از نظر پزشکی تایید شود که جنین دارای ناهنجاری یا نقص ژنتیکی است.
چه افرادی باید در دوران بارداری آزمایش DNA را انجام دهند؟
بیشتر آزمایش‌های غربالگری ژنتیکی اختیاری هستند، اما انجام آن‌ها انتظارات شما هنگام تولد نوزاد را مدیریت کرده و نتایج آن می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های مرتبط با سلامتی و پیشگیری از ابتلا به بیماری‌ها به شما کمک کند. آزمایش DNA در دوران بارداری برای افرادی که دارای شرایط زیر هستند به‌شدت توصیه می‌شود:
- سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی (هم برای مادر و هم برای پدر)
- زنان بالای 35 سال (بارداری سالمندان یا سن بالای مادر)
- افرادی که در دوران بارداری از داروهای مضر احتمالی استفاده کردند
- زنانی که قبلا فرزندی با مشکلات سلامتی به دنیا آورده‌اند
- افراد دارای جهش‌های ژنتیکی که ممکن است آن را به فرزندشان منتقل کنند؛ به خصوص اگر از طریق گزارش ژنتیک غربالگری ناقلین حنیفا متوجه شده باشند که شریک زندگی آن‌ها نیز ناقل همان جهش ژنتیکی یا یک جهش ژنتیکی در همان ژن می‌باشد.
آزمایش DNA در بارداری و قبل از به دنیا آمدن فرزند
اگر پزشک آزمایش DNA یا هر نوع آزمایش غربالگری را در دوران بارداری پیشنهاد می‌کند، ممکن است به این دلیل باشد که می‌خواهد مطمئن شود که همه چیز در مورد بارداری و جنین شما خوب است.
اگر پزشک آزمایشی را در سه ماهه اول بارداری پیشنهاد کند، انجام آن آزمایش به طور کلی کاملا بیخطر است.
سه ماهه اول بارداری
برخی از آزمایش‌های غربالگری رایج و آزمایش‌های DNA در دوران بارداری که انجام آن‌ها قبل از تولد نوزاد بیخطر است، شامل موارد زیر است:
- غربالگری‌های DNA سه ماهه اول مانند DNA آزاد جنینی یا آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) در هفته دهم، برای بررسی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون یا ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی.
- غربالگری متوالی که ترکیبی از آزمایش خون و سونوگرافی برای بررسی خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا، تریزومی 18، سندرم داون و برخی مشکلات سلامت مغز است. این آزمایش در اوایل بارداری، بین هفته‌های 10 تا 13 انجام می‌شود.
- غربالگری یکپارچه: این آزمایش غربالگری در دوران بارداری که بسیار رایج می‌باشد، همان روش غربالگری متوالی است و بیماری‌های مشابهی را آزمایش می‌کند. با این حال، این تست جامع‌تر است زیرا آزمایش اولیه را در هفته 12 بارداری انجام داده و آزمایش بعدی را در اواخر بارداری، در سه ماهه دوم انجام می‌دهد.
سه ماهه دوم بارداری
آزمایشاتی که ممکن است پزشک شما در سه ماهه دوم توصیه کند به شرح زیر است:
- بخش 2 غربالگری یکپارچه: اگرچه این آزمایش را در سه ماهه اول انجام می‌دهید اما آزمایش خون دیگری در هفته 16 تا 18 بارداری نیز تجویز خواهد شد که در واقع قسمت دوم همان آزمایش اول است.
- تست AFP: این آزمایش DNA، برای ارزیابی خطر نقص لوله عصبی یا سندرم داون، سطح آلفا فتوپروتئین خونِ یک زن باردار را بررسی می‌کند. این کار بین 15 تا 21 هفته انجام می‌شود.
- سونوگرافی: سونوگرافی یک ابزار رایج درغربالگری سندرم‌های جنینی است. در هفته 18 تا 20، متخصص سونوگرافی برای گرفتن اسکن از رشد کودک شما، از تصویربرداری استفاده می‌کند. پزشک به دنبال نقص‌هایی است که می‌تواند نشان دهنده تریپلوئیدی، سندرم ترنر و غیره باشد.
- غربالگری چهارگانه سرم مادر: این تست، آزمایش خون دیگری است که با بررسی چند پروتئین، خطر مشکلات ستون فقرات یا مغز، سندرم داون و تریزومی 18 را بررسی می‌کند. این آزمایش بین هفته 15 تا 21 بارداری انجام می‌شود.
نگرانی‌ها درباره ایمنی آزمایش DNA در دوران بارداری
بیشتر آزمایش‌های DNA حین بارداری بیخطر هستند اما آیا در این میان آزمایش خطرناکی نیز وجود دارد؟ آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) تست‌های تشخیصی تهاجمی‌تری هستند که در دوران بارداری انجام می‌شوند. در حالی که اکثر آزمایش‌های DNA در دوران بارداری بیخطر هستند، این دو آزمایش تهاجمی‌تر ممکن است خطراتی را به همراه داشته باشند.
این دو آزمایش نقایص احتمالی و اختلالات ژنتیکی را تایید می‌کنند و بسیار دقیق‌تر از غربالگری‌های آزمایش خون در دوران بارداری و سونوگرافی‌های معمولی هستند، زیرا پزشک شما مستقیما از مایع آمنیوتیک یا جفت نمونه‌برداری می‌کند.
هر دوی این آزمایش‌های DNA تهاجمی هستند، زیرا از یک سوزن بلند و ظریف استفاده می‌کنند که توسط سونوگرافی به سمت هدف هدایت می‌شود. این بدان معناست که خطر کوچکی برای سقط جنین (1% ≥) یا مسائلی مانند خونریزی، گرفتگی عضلات یا عفونت وجود دارد. در آزمایش CVS بین هفته دهم تا سیزدهم بارداری، نمونه کوچکی از جفت برداشته می‌شود. در همین حال، آمنیوسنتز آزمایشی است که در آن مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد در رحم جمع‌آوری می‌شود و سلول‌ها و پروتئین‌های آن بررسی شده تا ناهنجاری‌های ژنتیکی را تایید کند. ایمن‌ترین زمان برای انجام این کار بین هفته 15 تا 20 است. مزیت CVS نسبت به آمنیوسنتز این است که می‌توان آن را زودتر انجام داد. اکثر زنان باردار این آزمایش‌های تهاجمی‌تر را انجام نمی‌دهند، مگر اینکه پزشک به دلایل موجهی، به طور جدی آن را توصیه کند.
پس بهتر نیست که قبل از بارداری آزمایش DNA انجام دهید؟ تست‌های غربالگری ناقلین جهش ژنتیکی را در نظر داشته باشید.
آزمایش DNA در دوران بارداری می‌تواند بینش عمیقی درباره سلامت کودکتان به شما اعطا کند و اکثر این آزمایش‌ها برای شما و فرزندتان بیخطر هستند.
با این حال، می‌توانید با آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین حنیفا، رویکرد فعال‌تری را در پیش بگیرید و قبل از باردار شدن، آزمایش ژنتیک را انجام دهید. انجام این آزمایش DNA ساده قبل، در حین یا بعد از بارداری کاملا بیخطر است زیرا تنها به یک نمونه بزاق نیاز دارد و هیچ عوارض جانبی ندارد.
از طریق این آزمایش متوجه خواهید شد که آیا ناقل جهش‌های ژنتیکی هستید یا خیر./
نتایج آزمایش، شانس به ارث بردن یک اختلال ژنتیکی مانند بیماری سلول داسی شکل، فیبروز کیستیک، تالاسمی آلفا، بیماری تای ساکس و غیره را نشان می‌دهد.
شما ممکن است بدون آن که بدانید ناقل یک بیماری ژنتیکی باشید، و این آزمایش می‌تواند این آگاهی را برای شما فراهم کند. با این اطلاعات می‌توانید آگاهانه‌تر و متمرکزتر درباره برنامه‌ریزی خانواده با شریک زندگی‌تان صحبت کنید و بهترین تصمیم ممکن را اتخاذ کنید.
