اوتیسم وضعیتی است که می‌تواند در هر کودکی، حتی بدون وجود سابقه‌ی آن در خانواده، ظاهر شود. از آنجایی که هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد، مدیریت اوتیسم شامل درمان‌ها و راهبردهای دیگر است. ژنتیک اوتیسم پیچیده است؛ این بیماری توسط تنها یک ژن ایجاد نمی‌شود، بلکه احتمالا به دلیل تغییرات در چندین ژن است.
نگرانی رایج در میان والدین این است که آیا می‌توانند ژن‌های مرتبط با اوتیسم را به فرزندان خود منتقل کنند یا خیر. با توجه به ماهیت پیچیده‌ی ژنتیک اوتیسم، ارائه‌ی پاسخ روشن به این سوال چالش‌برانگیز است. این مقاله به بررسی درک فعلی از چگونگی به ارث بردن ژن‌های اوتیسم و معنای آن برای والدین می‌پردازد.
اوتیسم چیست؟
اوتیسم یک وضعیت رشدی است که بر ارتباطات و تعاملات اجتماعی تاثیر می‌گذارد. برخی از افراد مبتلا به اوتیسم علائمی مانند مشکل در برقراری ارتباط کلامی و غیرکلامی، رفتارهای تکراری و مهارت‌های پایین تعامل اجتماعی را نشان می‌دهند. مبتلایان به اوتیسم چالش‌هایی را در زندگی روزمره‌ی خود تجربه می‌کنند؛ از جمله یافتن شغل، تعامل با دیگران و دسترسی به منابع اجتماعی. هنوز مشخص نیست که چرا برخی از افراد به اوتیسم مبتلا می‌شوند و برخی دیگر نه، اما محققان در حال بررسی همه‌ی علل احتمالی هستند.
آیا اوتیسم ژنتیکی است؟
اگرچه یک ژن باعث ایجاد اوتیسم نمی‌شود، اما شواهدی وجود دارد که نشان می‌دهد ژنتیک در ایجاد این اختلال نقش دارد. مطالعات نشان داده‌اند که افراد مبتلا به اوتیسم به احتمال بیشتری خویشاوندانی دارند که اوتیسم دارند و خطر ابتلا به اوتیسم با تعداد بستگانی که این اختلال را دارند افزایش می‌یابد. علاوه بر این، در برخی از افراد مبتلا به اوتیسم، تعداد نشانگرهای ژنتیکی مرتبط با این اختلال بیش از حد متوسط می‌باشد. با این حال، هنوز چیزهای زیادی برای کشف کردن در مورد ژنتیک اوتیسم و چگونگی کمک آن به ایجاد این اختلال وجود دارد.
کدام یک از والدین حامل ژن اوتیسم هستند؟
به دلیل شیوع کمتر این بیماری در زنان، تصور می‌شد که اوتیسم دارای یک مولفه‌ی وراثت مادری می‌باشد. با این حال، تحقیقات جدید نشان می‌دهند که این مساله درست نیست. در حالی که شواهد ضعیفی وجود دارد که نشان می‌دهد جهش‌های ژنتیکی نادر مرتبط با اوتیسم از پدر به ارث می‌رسند، هیچ مطالعه‌ی بعدی نتوانسته است این موضوع را تایید کند.
در واقع، اکثر مطالعات انجام شده در مورد ژنتیک و وراثت اوتیسم نشان می‌دهند که اوتیسم می‌تواند از هر یک از والدین بیولوژیکی به ارث برسد و جنسیت آن‌ها شانس این وراثت را تعیین نمی‌کند. در نهایت، اوتیسم یک بیماری پیچیده با 100 ژن درگیر است. در یک کودک مبتلا به اوتیسم، جدا کردن مشارکت‌های ژنتیکی مادر و پدر بسیار چالش‌برانگیز است.
حتی بدون سابقه‌ی خانوادگی اختلالات روانی، اوتیسم می‌تواند در کودک به دلیل جهش‌های خود به خودی رخ دهد. آزمایش‌های ژنتیکی قادرند به درک خطر ابتلا به اوتیسم، توضیح علل احتمالی و روشن کردن گزینه‌های بهینه‌ی مدیریت و درمان کمک کنند.
اوتیسم از مادر به ارث می‌رسد یا پدر؟
تقریبا در 50% مواردی که در خانواده فقط یک کودک مبتلا به اوتیسم وجود دارد، به نظر می‌رسد که علت بیماری، جهش‌های خود به خودی باشد. جهش‌های خود به خودی، جهش‌های ژنتیکی هستند که در والدین و خواهران و برادران کودکان مبتلا وجود ندارند. محققان مدت‌هاست به این درک رسیده‌اند که والدینِ کودکان اوتیستیک برخی از ویژگی‌های دیده شده در کودکان خود را به شیوه‌ای خاموش‌تر نشان می‌دهند.
یک مطالعه در سال 2020 نقش روابط خانوادگی را در توضیح شباهت‌ها در رفتارهای اعضای خانواده بررسی کرد. این مطالعه رابطه‌ی بین ویژگی‌های رفتاری والدین و فرزندان، نمرات چندژنی مادر و ویژگی‌های رفتاری اوتیسم گسترده در کودکان را نشان داد. این بدان معناست که ویژگی‌هایی در کودکان مبتلا به اوتیسم ممکن است پس از رفتارهای ظریف اوتیسمی مادر بروز کند.
به عنوان مثال، اگر مادری در برقراری ارتباط در یک محیط اجتماعی مشکلاتی داشته باشد، ممکن است فرزند اوتیستیک او نیز مشکلات ارتباطی داشته باشد. از سوی دیگر، یک مطالعه‌ی بزرگ بر اساس تجزیه و تحلیل 9275 ژنوم کامل نشان می‌دهد که پدران ممکن است برخی از جهش‌های مرتبط با اوتیسم را منتقل کنند. این مطالعه بر روی نواحی ژنی جانبی که جهش‌ها در آن‌ها نادر است، متمرکز شد. محققان گزارش کردند که پدران چنین ژن‌های نادری را دو برابر بیشتر از مادران منتقل می‌کنند.
آیا اوتیسم ارثی است؟
مطالعات نشان داده‌اند که اوتیسم عمدتا یک اختلال ژنتیکی است و 40 تا 80 درصد قابلیت وراثت دارد. محققان هنوز در حال کار برای شناسایی تمام ژن‌های مرتبط با اوتیسم هستند. با این حال، آن‌ها می‌دانند که برخی جهش‌های ژنتیکی می‌تواند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند. اگر یکی از اعضای خانواده شما به اوتیسم مبتلا است، باید با پزشک خود در مورد غربالگری جهش‌های ژنتیکی که ممکن است شما را در معرض خطر بالاتری قرار دهند صحبت کنید.
کودکانی که در خانواده‌هایی با سابقه‌ی بیماری‌های روانی دیگر به دنیا می‌آیند، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به اوتیسم هستند. این بیماری‌ها شامل ADHD، اسکیزوفرنی و اختلال دوقطبی می‌باشند. طبق مقاله‌ای که در اسپکتروم نیوز چاپ شد، «کودکانی که یکی از بستگان درجه یک، خواهر یا برادر یا والدین‌شان، با بیماری مغزی غیر از اوتیسم درگیر هستند، تا 4.7 برابر شانس ابتلا به اوتیسم و تا 7.6 برابر احتمال ابتلا به اوتیسم و ناتوانی ذهنی در آن‌ها بیشتر است».
آیا اوتیسم یک نسل را جا می‌اندازد؟
گاهی اوقات به نظر می‌رسد که اوتیسم «یک نسل را جا می‌اندازد». دلیل این اتفاق به شرح زیر می‌باشد:
- در حدود 50 درصد از موارد، اوتیسم ناشی از جهش‌های خود به خودی است که به طور تصادفی رخ می‌دهند و ارثی نیستند.
- برای جهش‌های ارثی، همه‌ی کسانی که این جهش‌ها را دارند به اوتیسم مبتلا نمی‌شوند. اگر والدینی ناقل جهش باشند اما اوتیسم نداشته باشند، همچنان می‌توانند آن را به فرزند خود منتقل کنند.
بنابراین، اگر اوتیسم در یک نسل بیان نشود، ممکن است در نسل بعدی به دلیل این جهش‌های ارثی ظاهر شود. به همین دلیل است که ممکن است به نظر برسد که اوتیسم یک نسل را پشت سر گذاشته است.
آیا والدین مبتلا به اوتیسم می‌توانند فرزندی بدون اوتیسم داشته باشند؟
بله، والدین مبتلا به اوتیسم می‌توانند فرزندی بدون اوتیسم داشته باشند. در حالی که داشتن والدین مبتلا به اوتیسم احتمال قرار گرفتن کودک در طیف اوتیسم را افزایش می‌دهد، اما این امر قطعی نیست. ساختار ژنتیکی هر کودک منحصر به فرد است و وراثت اوتیسم پیچیده بوده و توسط یک ژن مشخص نمی‌شود.
دلایل اصلی اوتیسم چیست؟
با وجود سال‌ها تحقیق، علت واضح اوتیسم هنوز ناشناخته است. با این حال، برخی از عوامل خطر وجود دارند که می‌توانند احتمال ابتلای فرد به اوتیسم را افزایش دهند. برخی از آن‌ها عبارتند از:
- ژنتیک: تغییرات در ژن‌های خاص و همچنین برخی شرایط ژنتیکی مانند سندرم X شکننده و سندرم رت می‌توانند خطر ابتلا به اوتیسم را افزایش دهند.
- محیط: برخی از عفونت‌های ویروسی و داروها، برخی از آلاینده‌های هوا و عوارض دوران بارداری و زایمان ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند.
- سن والدین بیولوژیکی در هنگام لقاح: سن بالای مادری و پدری به ترتیب بالاتر از 35 سال و بیشتر از 40 سال تعریف می‌شود. خطر اوتیسم با افزایش سن والدین افزایش می‌یابد. این خطر با بالا رفتن سن پدر بیشتر است. طبق یک مطالعه، سن پدر بالای 40 سال با 5.75 برابر افزایش خطر ابتلا به اوتیسم در فرزندان مرتبط است.
- وزن هنگام تولد: نوزادان کم وزن که معمولا با زایمان زودرس (به ویژه کمتر از 26 هفته) متولد شده‌اند، در معرض خطر ابتلا به اوتیسم هستند.
سوالات متداول در مورد وراثت اوتیسم
آیا اوتیسم از مادر یا پدر به ارث می‌رسد؟
اوتیسم تحت تاثیر عوامل ژنتیکی متعددی است که می‌توانند از هر یک از والدین به ارث برسند. این منحصر به یکی از والدین نیست، زیرا چندین ژن و فعل و انفعالات آن‌ها در بروز این خطر نقش دارند.
آیا والدین عادی می‌توانند فرزند اوتیسمی داشته باشند؟
بله، اوتیسم می‌تواند رخ دهد حتی اگر هیچ یک از والدین علائم آن را نشان ندهند. این به دلیل عوامل ژنتیکی پیچیده از جمله جهش‌های خود به خودی است که می‌توانند مستقل از ویژگی‌های والدین اتفاق بیفتند.
آیا اوتیسم از بدو تولد ایجاد می‌شود؟
اوتیسم یک وضعیت عصبی رشدی است که از بدو تولد وجود دارد، اگرچه علائم آن ممکن است با رشد کودک و رشد الگوهای رفتاری و ارتباطی آن‌ها آشکارتر شوند.
چه کسی حامل ژن اوتیسم است؟
هر دو والدین بیولوژیکی می‌توانند دارای تغییرات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم باشند، اما حامل این ژن بودن تضمین نمی‌کند که حتما فرزند نیز به اوتیسم مبتلا می‌شود. عوامل محیطی و تعاملات ژنی نیز در بروز این بیماری نقش دارند.
