افرادی که سابقهی خانوادگی برای بیماریهای مختلف دارند، نگران این امر هستند که بفهمند آیا ناقل یک جهش ژنتیکی خواهند بود یا خیر، زیرا این بدان معناست که این افراد به طور بالقوه میتوانند یک بیماری ژنتیکی را به فرزندان آیندهی خود منتقل کنند. از این گذشته، اگر فرزند این افراد به شرایط ژنتیکی مبتلا شوند، این امر بر کیفیت زندگی خود و فرزندشان اثرگذار خواهد بود، فشار مالی بر خانواده وارد خواهد کرد، سبب آسیب روانی به والدین شده و بر پویایی خانواده تاثیرگذار خواهد بود. به خاطر داشته باشید که مشکلات سلامتی فقط بر کودک و فرزند شما اثر ندارد بلکه کل خانواده را تحت تاثیر قرار میدهد.
به دلایل ذکر شده، عاقلانه به نظر میرسد که قبل از برنامهریزی برای تشکیل خانواده، بررسی کنید که آیا ناقل بیماری هستید یا خیر، تا خیالتان راحت باشد و از سلامت فرزندان آیندهی خود محافظت کنید. به عنوان مثال، اگر مشاهده کردید که چند نفر از اعضای خانواده به بیماری سلول داسی شکل که یک اختلال خونی ژنتیکی است، مبتلا هستند، حق دارید برای ابتلای فرزند خود در آینده به این بیماری نگران باشید. بیماری سلول داسی شکل یک بیماری ارثی شایع است که از جهش ژنی در ژن HBB ایجاد میشود و منجر به کمخونی، گردش خون ضعیف، دردهای دورهای، عفونتهای مکرر و غیره میشود.
بسیاری از بیماریهای ارثی و ژنتیکی در صورتی که والدین ناقل بیماری باشند قابل بررسی خواهند بود و گزینهی دیگر این است که جهت بارداری فناوری کمک باروری مانند آزمایش ژنتیک پیش از لانهگزینی (PGT) را انتخاب کنند.
مشاورهی ژنتیک برای یک فرد ناقل جهش ژنتیکی
اگر پیش از این آزمایش ژنتیک غربالگری انجام دادهاید و به صورت مثبت ناقل برخی از بیماریهای ژنتیکی بودهاید، نیازی به وحشت نیست. فردی که جهش را به ارث برده است لزوما سبب ایجاد اختلال ژنتیکی نمیشود. در واقع ناقل فردی است که فقط در یک نسخه از ژن دارای جهش است و جفت یا نسخهی دیگر آن ژن، طبیعی است. بنابراین، فردی که ناقل اختلال اتوزومی مغلوب است، معمولا هیچ علامتی ندارد و فقط ناقل ژنتیکی است.
با این حال، زمانی که والدین هردو ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، فرزندان آنها در معرض خطر بسیار بیشتری برای ابتلا به آن بیماری هستند، زیرا در این حالت شانس انتقال دو ژن جهشیافته همراه با هم 25 درصد خواهد بود. در چنین بیماری کودک باید یک نسخهی جهشیافته از ژن اتوزوم مغلوب را از مادر و دیگری را از پدر به ارث ببرد تا یک بیماری تهدیدکنندهی زندگی یا ناتوانکنندهی جدی در او بروز کند. اگر متوجه شدید که ناقل بیماری هستید، بهتر است از یک متخصص، مشاورهی ژنتیکی دریافت کنید تا در مورد خطراتی که فرزندان شما را در آینده تهدید میکند با او مشورت کنید.
اگر ناقل جهش ژنتیکی باشید و قصد بچهدار شدن داشته باشید، چه باید بکنید؟
بسیاری از مشکلات مرتبط با سلامتی به دلیل جهشهای ژنتیکی ایجاد میشود. در الگوی توارث ژنتیکی اتوزومی غالب، تنها یکی از والدین با یک نسخه از ژن جهشیافته، میتواند برای ایجاد اختلال در کودک کافی باشد. این بدان معنی است که هر فرزندی 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را نشان دهد و این وضعیت آشکار بوده و معمولا در هر نسل دیده میشود.
همانطور که گفته شد، در مقابل بیماریهای اتوزوم غالب، در بیماری اتوزوم مغلوب دو نسخه از ژن جهشیافته (یکی از هر یک از والدین ناقل)، برای بروز اختلال در کودک مورد نیاز است. از این رو ممکن است بیماری در هر نسل دیده نشود. نمونههایی از این بیماریها عبارتند از کمخونی داسی شکل، فیبروز کیستیک و بیماری تای ساکس.
ناقل فردی است که دارای جهش ژنتیکی است اما معمولا هیچ علامتی ندارد. این امر به این دلیل است که تغییر تنها در یکی از جفت ژن موجود رخ داده و ژن دیگر به درستی کار میکند، بنابراین، وضعیت ژن مغلوب را پنهان میکند. در این مثال، ناقل این پتانسیل را دارد که در صورت تولیدمثل با فردی که او هم ناقل همان بیماری است، آن را به فرزندان آیندهی خود منتقل کند. اگر شریک زندگی این افراد ناقل نباشد، فرزندان آنها نیز در آینده ناقل خواهند بود، اما ممکن است علائم بیماری را نشان ندهند.
علاوه بر این، جهشهای میتوکندریایی هم وجود دارند که در آنها مادر ناقل ژنتیکی است. نمونهای از آنها کم شنوایی غیر سندرومی و ناشنوایی ناشی از تغییرات در ژن MT-RNR1 است. این بیماریها فقط از مادر به ارث میرسند و او ژن جهشیافته را به همهی فرزندانش منتقل میکند. قابل ذکر است که فرزندان پسر چنین بیماریهایی را به نسل بعد منتقل نمیکنند اما همهی دختران ژنهای جهشیافته را به فرزندان آیندهی خود منتقل میکنند. علاوه بر این، والدین میتوانند حامل ژنهای معیوب در کروموزومهای جنسی باشند. نمونههایی از اختلالات وابسته به جنس که ژن آن بر روی کروموزوم X قرار دارد عبارتند از دیستروفی عضلانی دوشن و هموفیلی.
اگر متوجه شدید که حامل بیماری هستید، نگران نباشید. با دانستن اینکه همهی انسانها، دارای ژنهای جهشیافتهای هستند که پتانسیل ایجاد برخی مشکلات سلامتی را دارند، احساس بهتری خواهید داشت. بیشتر مردم بدون اینکه حتی اطلاع داشته باشند که ناقل بیماری هستند، زندگی خود را سپری میکنند زیرا خود و فرزندانشان علائمی را نشان نمیدهند. تحقیقات نشان میدهد که تقریبا 98 درصد از زوجها ممکن است ناقل جهش ژنتیکی برای بیماری ژنتیکی فرزند خود نباشند و حتی اگر زوجها ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، احتمال ابتلای کودک به آن بیماری در هر بارداری 25 درصد خواهد بود. اگر پیش از بارداری شما و همسرتان متوجه شدید که هردو ناقل یک بیماری هستید، گزینههای باروری زیادی برای کاهش خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی وجود دارد.
اهمیت غربالگری ناقلین و آزمایش ژنتیک
در حالت ایدهآل، غربالگری ناقلین بیماریها و مشاورهی ژنتیک باید قبل از تصمیم زوجین برای باردار شدن انجام شود. امروزه حتی میتوانید در منزل تستهای ژنتیک مانند تست ژنتیک غربالگری ناقلین بیماریهای مرکز خدمات ژنتیک حنیفا را در منزل انجام دهید و از بیماریهایی که برای آنها ناقل به شمار میروید آگاه شوید. این تست خانگی، انجام تست ژنتیک را بسیار آسان و راحت کرده است. برای انجام این تست به تنها چیزی که نیاز دارید، یک نمونهی بزاق ساده است و سپس DNA شما از این نمونه بزاق استخراج شده و تجزیه و تحلیل لازم بر روی آن صورت میگیرد و احتمال ناقل بودن شما در رابطه با بیش از 180 بیماری بررسی میشود. این فناوری بر پیشرفتهترین تکنولوژیها تکیه دارد و گزارشات مختلفی در رابطه با خطرات سلامتی، خطر بیماریهای عصبی، تنظیم خانواده، خطر سرطانهای ارثی، تغذیه، ورزش و غیره به شما ارائه میدهد.
با چنین اطلاعاتی، زوجها در مورد خطرات احتمالی که باروری آنها و فرزندشان را تهدید میکند، از جمله نگرانیهای بالقوهی سلامتی که ممکن است به فرزندان آیندهی خود منتقل کنند، آگاه خواهند شد. اگر فردی متوجه شود که ناقل یک بیماری خاص است، ایدهآل خواهد بود که شریک تولیدمثلی او نیزهمان آزمایش را انجام دهد. این امر مشخص خواهد کرد که آیا هردو فرد ناقل یک بیماری هستند یا خیر. به این طریق، آنها میتوانند مشاورهی ژنتیکی دریافت کنند تا در مورد پیامدها و گزینههای بالقوهی باروری با مشاور صحبت کنند و اطمینان حاصل کنند که فرزند آیندهی آنها در معرض خطر ابتلا به هیچ یک از بیماریهای ژنتیکی غربال شده نیست.
مشاورهی ژنتیک، طیف وسیعی از گزینههای باروری را برای زوجین فراهم میکند تا اطمینان به دست آید که آنها فرزندی سالم به دنیا میآورند. به گفتهی کالج آمریکایی زنان و زایمان (ACOG)، به زوجهایی که ناقل تایید شده هستند، پیشنهاد میشود تا یافتهها و نتایج آزمایشات خود را با بستگان درجهی اول و درجهی دوم خود به اشتراک بگذارند. مراجع باید اعضای خانواده را از مشکلات مرتبط با سلامتی خود آگاه کند تا عزیزانش بتوانند برای احتمالات رخدادهای آینده آماده باشند. عاقلانه است که به اعضای خانواده اطلاع دهید که تست غربالگری ناقلین بیماریها وجود دارد و در دسترس است تا آنها نیز بتوانند در مورد سلامت کلی خود و تولیدمثل در آینده، انتخابهای بر مبنای آموزش صحیح داشته باشند.
فناوریهای کمک باروری: چگونه بدون انتقال جهشهای موجود باردار شوید؟
اگر دو شریک، ناقل شرایط ژنتیکی یکسانی باشند، با کمک یک متخصص غدد درونریز تولیدمثلی یا متخصص باروری، گزینههای زیر برای آنها در دسترس است:
IVF/PGT: این مورد مخفف نوعی فناوری کمک باروری است که به معنای لقاح آزمایشگاهی و آزمایش ژنتیکی پیش از لانهگزینی است. این دو در کنار هم انجام میشوند زیرا جنینهای برداشتشده در مرحلهی IVF، قبل از کاشت در رحم، تحت آزمایش ژنتیک قرار میگیرند. در فرآیند IVF، خانم برای تولید چندین تخمک باید از داروهایی استفاده کند. هنگامی که تعداد تخمکها به اوج خود رسید، برداشت آنها انجام شده و سپس با اسپرم شریک لقاح میشوند. جنینهای حاصل از بارور کردن تخمکها، پیش از اینکه به رحم که به طور کامل در آن رشد میکنند منتقل شوند، از نظر وجود جهش مورد آزمایش قرار میگیرند. در این مرحله فقط جنینهای زنده و سالم انتخاب میشوند تا والدین اطمینان حاصل کنند که نوزاد سالمی خواهند داشت.
اهدای اسپرم یا تخمک: اگر احتمال زیادی وجود داشته باشد که کودکان یک زوج مبتلا به شرایط ناتوانکننده با علائم شدید مانند دیستروفی عضلانی دوشن باشند یا دارای دستهای از اختلالات ژنتیکی که طول عمر را کوتاه میکنند مانند بیماری تایساکس و فیبروز کیستیک باشند، این زوجها میتوانند از تخمک یا اسپرم اهدایی که اهداکنندهی آن حامل بیماری یک یا هردو زوج ناقل نباشد، استفاده کنند. مشاورهی ژنتیک به چنین زوجهایی کمک خواهد کرد و همچنین یافتن یک مرکز باروری مناسب که بتواند اهداکنندگان را غربالگری کند، بیشترین آرامش ذهنی را برای این افراد به همراه خواهد داشت.
غربالگریها و آزمایشهای تشخیصی پیش از تولد: اگر غربالگری ناقلین پیش از بارداری انجام نشود، اما در آینده یکی یا هردو فرد از زوجین متوجه شوند که ناقل بیماری هستند، همچنان میتوانند غربالگری ژنتیکی را در زمان بارداری خانم هم انجام دهند.
تستهای تشخیصی تهاجمی مانند نمونهبرداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز هم در این موارد توصیه میشود. CVS معمولا در هفتهی 10 تا 13 بارداری انجام میشود، درحالیکه آمنیوسنتز در هفتهی 15 تا 20 صورت میگیرد. هر دو تست کاربرد تشخیصی داشته و برای انجام هردو از یک سوزن بلند برای برداشت نمونه از جفت یا مایع آمنیوتیک استفاده میشود تا نتایج غربالگری سادهتر که پیش از این انجام شده، تایید شوند.
اگر کودک یک بیماری ژنتیکی داشته باشد، زوجین میتوانند از اطلاعاتی که به دست آوردهاند، برای آماده کردن خود برای تولد فرزندشان بهره ببرند و جهت مدیریت درمان با افراد متخصص در ارتباط باشند. به عنوان مثال PKU یا فنیل کتونوری یک بیماری ارثی است که در آن آنزیمی که برای تجزیهی فنیل آلانین در بدن کاربرد دارد به دلیل جهش در ژن PAH دچار کمبود میشود. درمان زودهنگام این بیماری میتواند از مشکلات جبران ناپذیری مانند تشنج، تاخیر در رشد، ناتوانیهای ذهنی و مشکلات رفتاری جلوگیری کند.بسیاری از نوزادانی این بیماری برای آنها در مراحل اولیه تشخیص داده شده است، به زندگی عادی خود ادامه دادهاند.
به سرپرستی پذیرفتن فرزندخوانده: برخی از زوجهایی که میترسند هردو ناقل بیماریهای ناتوانکننده باشند، فرزندخواندگی را انتخاب میکنند. از آنجا که IVF و PGD روشهای بسیار گران قیمتی هستند، کسانی که منابع مالی محدودی دارند ترجیح میدهند تا به جای این روشها یک کودک را به فرزندی بپذیرند.
اگر قصد بارداری دارید، انجام آزمایش ژنتیک و DNA برای بررسی این مورد که آیا شما و همسرتان ناقل بیماریهای مغلوب هستید یا خیر، مفید خواهد بود. این آزمایش همچنین تعیین خواهد کرد که چه خطراتی برای داشتن فرزندانی با بیماری ژنتیکی مغلوب وجود دارد. همچنین مهم است که توجه داشته باشید که برخی از بیماریهای ژنتیکی در قومیتهای خاصی بیشتر رخ میدهند، بنابراین توجه به این جزئیات برای محافظت از فزرندان آیندهی شما بسیار مهم است.
در نهایت با انجام آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین بیماریهای مرکز خدمات تخصصی ژنتیک حنیفا میتوانید دریابید که آیا زوجی هستید که ناقل جهشهای ژنتیکی عامل بیماریهای تهدیدکنندهی زندگی و دارای عوارض جدی هستید یا خیر. اگرچه آزمایش ژنتیک اجباری نیست، اما برای برنامهریزی بهتر برای خانواده و داشتن امنترین بارداری انجام این تستهای ژنتیک به شدت توصیه میشود.
