هدف اولیه‌ی افرادی که آزمایش غربالگری ناقلین را انجام میدهند این است که از وجود جهش ژنتیکی مرتبط با برخی از بیماری‌ها در ساختار DNA خود مطلع شوند. این آزمایش به شما امکان می‌دهد تا دریابید که آیا در معرض خطر به دنیا آوردن کودکان مبتلا به یک بیماری ژنتیکی هستید یا خیر.
غربالگری ناقلین، نوعی آزمایش ژنتیکی است که تعیین می‌کند آیا شما و شریک زندگی‌تان «ناقل» ژنتیکی برخی بیماری‌های ارثی که می‌توانند به فرزند شما منتقل شده و باعث عوارض سلامتی جدی یا بروز علائم شوند هستید یا نه. همه‌ی افرادی که قصد بچه‌دار شدن دارند می‌توانند از آزمایش غربالگری ناقلین سود ببرند؛ افرادی که سابقه‌ی خانوادگی قوی بیماری‌های ارثی خاص را دارند، به طور به خصوصی می‌توانند از این آزمایش سود ببرند. اگرچه در بیش‌تر موارد، افرادی که سابقه‌ی خانوادگی ندارند نیز به سراغ آزمایش غربالگری ناقلین می‌روند.
ناقلین اغلب نمی‌دانند که دارای جهش ژنتیکی مرتبط با یک بیماری هستند زیرا معمولا علائمی ندارند یا علائم در آن‌ها خفیف است. اگر هم شما و هم همسرتان ناقل هستید، هر دوی شما ممکن است جهش ژنتیکی را به فرزند خود منتقل کنید و در اثر این اتفاق، فرزندتان به یک بیماری ژنتیکی مبتلا شود.
چرا هر دو والدی که می‌خواهند صاحب فرزند شوند باید مورد آزمایش قرار بگیرند؟
اگر در حال برنامه‌ریزی برای بچه‌دار شدن هستید و نگرانید که فرزندانتان احتمالا به بیماری‌های ژنتیکی شایع مبتلا شوند، غربالگری ناقلین، هم برای شما و هم برای همسرتان، کمک می‌کند تا با درک وضعیت ناقلی ژنتیکی خود، این نگرانی را برطرف کنید. هم شما و هم همسرتان باید غربالگری ناقلین را انجام دهید، زیرا اگر هر دو ناقل یک بیماری ژنتیکی باشید، خطر انتقال آن به فرزند آینده‌ی شما افزایش می‌یابد.
اگر شما و شریک زندگی‌تان قصد گسترش خانواده‌تان را دارید و قبلا یکی از آزمایش‌های ژنتیک حنیفا را انجام داده‌اید و متوجه وجود یک جهش ژنتیکی بیماری‌زا در ساختار ژنتیکی خود شده‌اید، باید شریک زندگی خود را هم تشویق کنید تا این آزمایش DNA را انجام دهد. این‌گونه متوجه می‌شوید که آیا او هم در DNA خود یک جهش ژنتیکی برای همان بیماری را دارد یا نه. اگر هیچ یک از شما از وضعیت ناقلی خود اطلاعی ندارید، هر دوی شما باید آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین را انجام دهید.
انجام آزمایش‌های ژنتیکی مانند آزمایش غربالگری ناقلین حنیفا می‌تواند به تعیین وجود جهش‌های ژنتیکی ارثی در شما و همسرتان کمک کند. این جهش‌ها ممکن است به طور بالقوه به فرزندان آینده‌تان نیز منتقل شوند. در این آزمایش غربالگری، ژن‌های مربوط به 95 بیماری ژنتیکی بررسی می‌شوند. گزارش غربالگری ناقلین حنیفا به شما اطلاع می‌دهد که آیا حامل جهش هستید یا خیر و آیا بیماری‌های مرتبط می‌توانند به فرزندان آینده‌ی شما منتقل شوند؟
در واقع در این آزمایش، با توالی‌یابی DNA، وجود جهش‌های احتمالی بیماری‌زا در ساختار ژنتیکی شما بررسی می‌شود. به عنوان مثال، جهش‌های ژنتیکی شناخته شده و همچنین نادر در ژن‌های مرتبط با بیماری‌ها از جمله مواردی هستند که مورد تجزیه و تحلیل قرار می‌گیرند. این آزمایش DNA، به سادگی و تنها با یک سواب گونه قابل انجام است و دارای دقت تحلیلی 99.9٪ می‌باشد. برای توالی‌یابی DNA از پیشرفته‌ترین فناوری توالی‌یابی NGS استفاده می‌شود. جهش‌های بیماری‌زای شناسایی شده توسط حنیفا، با پیروی از استانداردها و دستورالعمل‌های تفسیر جهش از کالج آمریکایی ژنتیک پزشکی و ژنومیک (ACMG) طبقه‌بندی می‌شوند، بنابراین اطلاعات ژنتیکی ارائه شده توسط این آزمایش مطابق با بالاترین استانداردهای کنترل کیفیت آزمایشگاهی می‌اشند.
اگر متوجه شدید که هم شما و هم همسرتان ناقل ژن‌های جهش‌یافته یکسانی برای بیماری‌های ناتوان‌کننده و کشنده هستید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کرده و گزینه‌های تشخیصی مانند انجام آزمایشات در دوران بارداری را بررسی کنید. همچنین می‌توانید با استفاده از فناوری کمک باروری مانند IVF، خطر ابتلا به بیماری را در فرزندتان از بین ببرید. با استفاده از این روش، جنین‌ها با آزمایش‌های ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی که PGT نامیده می‌شود، از نظر وجود بیماری‌های ژنتیکی خاص غربال می‌شوند.
اگر در خانواده‌ی شما بیماری‌های جدی وجود دارد، آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین را انجام دهید.
وقتی می‌دانید که بیماری خاصی، مانند بیماری گلبول قرمز داسی شکل که یک بیماری ارثی شایع است که به دلیل جهش ژنی در ژن HBB ایجاد می‌شود، در خانواده‌ی شما وجود دارد، کاملا حق دارید که نگران فرزندان آینده‌ی خود باشید. از این گذشته، اگر این بیماری به فرزند شما منتقل شود، بر کیفیت زندگی او تاثیر می‌گذارد، همچنین پویایی خانواده و شاید حتی سلامت مالی و عاطفی شما را نیز تحت تاثیر قرار دهد، زیرا درمان بیماری‌ها از نظر جسمی، عاطفی و مالی خسته‌کننده هستند.
تشخیص اینکه شما ناقل یک بیماری ژنتیکی هستید می‌تواند کمی ترسناک به نظر برسد، اما داشتن اطلاعات دقیق بر اساس ژن‌هایتان به شما این قدرت را می‌دهد تا انتخاب‌های درستی برای خانواده‌ی خود در آینده داشته باشید. انجام آزمایش ژنتیکی تنها راه برای تایید ناقل بودن شماست زیرا ژن‌ها با چشم غیرمسلح دیده نمی‌شوند.
اگر راهی برای فهمیدن ناقل بودن خود ندارید، آزمایش ژنتیک غربالگری ناقلین را انجام دهید.
ناقلین ژنتیکی یک بیماری می‌توانند به آن بیماری مبتلا نباشد. در واقع، این افراد ممکن است حامل جهش‌های بیماری‌زای بدون علامت باشند. این بدان معناست که آن‌ها نمی‌دانند جهش ژنی در DNAشان وجود دارد مگر اینکه با آزمایش غربالگری ناقلین از وجود این جهش‌ها مطلع شوند.
در حالی که ناقل بودن شما، بیمار شدن فرزندانتان را تضمین نمی‌کند، اما به طور قابل توجهی، شانس ابتلا را افزایش می‌دهد. ناقل بودن می‌تواند فرد را در معرض خطر بروز علائم بیماری‌های خاصی مانند هموکروماتوز ارثی نیز قرار داده و یا اینکه ممکن است خطر انتقال بیماری ژنتیکی به فرزند شما را افزایش دهد. بسیار مهم است که از طریق آزمایش غربالگری ناقلین متوجه شوید که آیا ناقل ژنتیکی چنین بیماری‌هایی هستید یا خیر.
هانتینگتون یکی از معدود بیماری‌هایی است که تنها با وجود جهش ژنی در DNA یکی از والدین، به فرزند نیز قابل انتقال است. با این حال، در بیش‌تر بیماری‌ها، فرزند باید یک ژن تغییریافته را از هر یک از والدین خود به ارث ببرد تا به بیماری مبتلا شود؛ این بدان معناست که هر دوی والدین ناقل هستند.
بیماری‌های ارثی رایج که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند عبارتند از:
- فیبروز سیستیک
- بیماری گلبول قرمز داسی‌شکل
- بیماری تای‌ساکس
- تالاسمی
- کم‌شنوایی و ناشنوایی غیرسندرومی
موارد بالا تنها چند مثال از بیماری‌های ارثی می‌باشند.
غربالگری ناقلین ژنتیکی یکی از مسئولانه‌ترین گام‌هایی است که می‌توانید در مرحله‌ی تنظیم خانواده انجام دهید و سلامت فرزندان آینده‌ی خود را در اولویت قرار دهید.
